Milí členovia SPHCH, milí priatelia, srdečne Vás pozývame na IV. dni Huntingtonovej choroby, ktoré sa uskutočnia v dňoch 8. – 9. mája v Bratislave. Aby sme mohli celé podujatie čo najlepšie zorganizovať, prosíme Vás o registráciu prostredníctvom nasledujúceho odkazu: https://docs.google.com/forms/d/e/1FAIpQLSd-jMeZmwnAwmEI5OL_HxHmKhuEda7KLWFA6cj2jvD5amWNQg/viewform Radi by sme Vás zároveň poprosili, aby sa registrovali všetci účastníci bez ohľadu na formu …
Aktualizácia 30.3.2026 Testovala sa spolupráca medzi fyzioterapeutom a muzikoterpeutom pri pacientoch v neskoršej fáze HCH. Fyzioterapie majú zmysel v každom štádiu HCH. V reálnom teste sa skúšalo spojiť hudbu a cvičenie. Ideálne boli čo najjednoduchšie rytmy. Jednoduché povely of fyzioterpaeuta a jednoduché údery do bubna od muzikotarapeuta. Zložitejšie povely a náročnejšie hudobné ukážky nemali očakávaný …
Huntingtonova choroba – Nové zistenia Vedci zistili, že neuróny si vedia vymeniť škodlivý HTT proteín pomocou nanotunelov, ktoré vytvárajú dva ďalšie proteíny. Pri ich blokovaní došlo k spomaleniu prenosu. Osobe pokladám toto zistanie za zaujímavé no tento mechanizmus určite neznamená len to, že sa prenáša škodlivý HTT proteín ale bunky tento spôsob používajú aj k …
Článok v ktorom sa spomenuli časti mozgu ktoré by boli schopné jeho regenerácie. tu. Transplantácia a náhrada poškodených neurónov – 2.11.2025 Čínskym vedcom so spoločnosti Unixell Biotechnology sa podarilo vypestovať a transplantovať do myších mozgov stratené neuróny ktoré sa začlenili do poškodeného mozgového tkaniva a výrazne zlepšili motoriku u myší. Na túto terapiu použili špeciálne nastavené …
Aktualizácia 24.3.2026 Ďalší článok o somatickej nestabilite. Testy sa robili na modifikovaných ľudských bunkách. A potvrdilo sa spomalenie expanzie pri vypnutí niektorých génov. Toto testovanie ale nesie aj riziko rakoviny nakoľko sú tieto mechanizmy na opravu DNA v našich telách potrebné. Originál článku tu. Aktualizácia 9.10.2025 Vedci hľadajú molekulu ktorá by znížila proteín MSH3 a tak …
Deň vďačnosti – oslava partnerstva medzi rodinami, vedcami a zdravotníckymi odborníkmi pri rozvoji liečby Huntingtonovej choroby Pozývame vás zapojiť sa do celosvetovej kampane na sociálnych sieťach „Huntington’s Gratitude Day“. Uskutoční sa v pondelok 23. marca. Tento deň vďačnosti patrí partnerstvu medzi rodinami, vedcami a zdravotníckymi odborníkmi v našej veľkej snahe nájsť účinnú liečbu Huntingtonovej choroby …
Deň I. Na začiatku sa hovorilo o AMT-130. Hovorili o nových porovnaniach ktoré majú preukázať účinnosť lieku. Ďalšie prednášky boli o HTT proteíne o tom ako sa zhlukuje a mení. Spomenula sa aj technológia “Zinkového prstu” zatiaľ testovaná na bunkách v miskách. Preberala sa aj somatická nestabilita. Hovorilo sa oj liekoch ovplyvňujúcich somatickú nestabilitu. Prvým bol …
Aktualizácia 8.3.2026 Skyhawk požiadal o predbežné schválenie svojho lieku v Austrálii. Ak sa to podarí liek bude dostupný pre širšiu skupinu ľudí. Originál článku tu. Aktualizácia 28.1.2026 Skyhawk zverejnil výsledky skupiny/cohorty 1C v prvej fáze ich štúdie po 9tich mesiacoch. došlo k zlepšeniu celkového hodnotenia pacientov. Bežne dôjde k poklesu počas 9 mesiacov o 0,73 bodu …
Aktualizácia 8.3.2026 Vico therapeutic oznámilo že počas štúdie doplnia ďalšiu skupinu pri ktorej bude liek podávaný len dvakrát ročne. Táto terapia je navrhnutá tak aby sa sústredila na dlhé opakovania CAG a teda viac sa viaže na mutovaný HTT proteín ale znižuje aj zdravý typ. Liek totiž spôsobil vážne vedľajšie účinky pri niektorých pacientoch a tak sa …
VO659 – ďalšia antisense oligonucleotide štúdia Čítajte viac »
Aktualizácia 8.3.2026 Americká lieková agentúra FDA žiada o ďalšie testovanie AMT-130. Takže asi bude realizovaná fáza III. Originál článku tu. Ďalší článok tu. Aktualizácia 30.9.2025 Tento príspevok bude skôr mojim hodnotením, ktoré je založené na článkoch ktoré prikladám nižšie a mojom, možno až príliš skeptickom názore. Ale začnime poporiadku. BBC a ďalšie médiá zverejnili 24.9.2025 článok o …
