Glia transplantácia u myší – 16.7.2025 Vedci transplantovali zdravé glia bunky do mozgov myší s HCH. Výsledok bol, zlepšenie pohybu, pamäte a predĺženie života. Originál článku tu. Podarilo sa obnoviť a začleniť nové neuróny do poškodených mozog myší – 8.4.2025 Toto sa podarilo použitím vlastných buniek myší a ich stimuláciou. Pomocou dvoch molekúl sa im podarilo spustiť …
Aktualizácia s 10.7.2025 Ďalšie výsledky preukázali prínos pre redukcii motorických a aj kognitívnych prejavov HCH. Vraj boli hlásené ľuďmi aj zlepšenia v oblasti pamäte a aj zlepšenie problémov s prehĺtaním. Tento liek bol schválený v USA v roku 2023. Originál článku tu. Aktualizácia s 29.3.2025 Výsledky III fáze preukázali zníženie mimovoľných pohybov hlavne na rukách a …
Valbenazín – KINECT-HD2 – Ingrezza – Aktualizácia 24.4.2024 Čítajte viac »
Aktualizácia 25.6.2025 Prvý pacient dostal dávku vo fáze 2/3. Má byť naverbovaných 120 ľudí po celom svete na realizácie tejto štúdie. Látka znižuje produkciu HTT proteínu a PMS1 proteínu, ktorý je jedným s proteínov zodpovedných za somatická nestabilitu. Predbežné výsledky ukázali zníženie mutovaného HTT proteínu až o 72%. Originál článku tu. Pôvodná spáva s 5.3.2024 SKY-0515 …
Firma Spark Therapeutics sa spojila Roche. Bola podaná nová génová terapia pomocou operácie mozgu. Je to mikroRNA zabalená do AAV vírusu podobne ako AMT-130. Redukuje obe kópie HCH v mozgu. Testovať sa bude niekoľko rokov v USA. Originál článku tu.
Aktualizácia 22.6.2025 Pri testovaní ľudí v skorom štádiu sa zistilo že majú problém s rozpoznávaním emócií ostatných ľudí. Hlavne chybujú pri rozoznávaní, strachu, hnevu a smútku. Moje odporúčanie : Asi je dobré pomôcť pochopiť Vaše emócie a vyjadriť ich slovne tak si uľahčíte život s človekom s HCH. Originál článku tu. Aktualizácia máj 2025 Ľudia s HCH …
Aktualizácia 22.6.2025 Vedcom z Bostonu sa podarilo upraviť reťazec CAG tým že zmenili v laboratórnych podmienkach a na myšom modeli jedno CAG za CAA. Tým stabilizovali reťazec a nedochádzalo k tak dramatickej somatickej nestabilite. Originál článku tu. Aktualizácia 29.3.2025 Podarilo sa vylepšiť CRISPR technológiu nástrojom RIDE a bol použitý na myšiach a opiciach s …
Aktualizácia 7.6.2024 UniQure budúci rok požiada o schválenie lieku v zrýchlenom konaní čo by znamenalo, že bude za 6 mesiacov po podaní dostupný. Všetky výsledky z 3 ročného sledovania by mali byť dostupné tento rok júl – september. Originál článku tu. ďalší článok z inej www stránky tu. Aktualizácia 11.12.2024 UniQure požiadalo FDA o zrýchlený postup pri schvaľovaní …
Aktualizácia 12.5.2025 Niečo viac o Votopalme, Oficiálne je potvrdená spolupráca Novartisu a PTC- ´Therapeutics. Ďalej vieme, že liek je podávaný formou tablety je to malá molekula a je neselektívny. A hladina sa znížila pri vysokej dávke lieku o 36% a aj v tekutine obklopujúcej mozog.Pri pacientoch v ranom štádiu klesla aj hladina NfL pri oboch …
Aktualizácia 24.4.2025 Vyradením MSH3 proteínu pomocou ASO sa v darovaných mozgových bunkách podarilo zastaviť somatickú nestabilitu. Prekvapivým zistením, je že pri vyradení MSH3 sa výrazne spomalil nárast počtu opakovaní CAG. Testy prebiehali na geneticky upravených myšiach. Je niekoľko spoločností ktoré sa zameriavajú na znižovanie MSH3. Snáď sa dočkáme v relatívne krátkej dobe aj testoch na …
Aktualizácia z 19.4.2025 Testovanie lieku pokračuje v novej štúdii a tento týždeň bola upravená dávka ktorá sa počas štúdie používa.Celkovo je v štúdii 301 účastníkov a dostávajú dávku každých 16 týždňov. Podľa nezávislej komisie asi prináša liek nejaký benefit nakoľko upravili dávkovanie počas štúdie. Testovanie by malo byť ukončené v roku 2026. Originál článku tu. …
