Aktuality

Valbenazín – KINECT-HD2 – Ingrezza – Aktualizácia 4.9.2023

Aktualizácia s 4.9.2023 Liek je schválený a dostupný v USA. Je určený na zmiernenie mimovoľných pohybov. Liek sa podáva raz denne. Asi polovica pacientov v štúdii udávala zníženie mimovoľných pohybov o cca 40%. Článok tu. Druhý článok tu. Článok o testovaní tu. Aktualizácia s 24.5.2023 Podľa výsledkov štúdie Volbenazín výrazne redukuje mimovoľné pohyby.  V súčasnosti posudzuje americký …

Valbenazín – KINECT-HD2 – Ingrezza – Aktualizácia 4.9.2023 Čítajte viac »

Transplantácia Glia buniek – kmeňové bunky

Podľa štúdie na myšiach je možné transplantovať do poškodeného mozgu mladé glia bunky, ktoré nahradili choré a nefunkčné glia bunky. Tieto bunky majú za úlohu podporovať neuróny.  Predpokladá sa, že pri Huntingtonovej chorobe mnohé príznaky má na svedomí aj nefunkčnosť tohoto typu buniek. Pri testoch sa použili zdravé ľudské mladé glia bunky v mozgu myší …

Transplantácia Glia buniek – kmeňové bunky Čítajte viac »

AMT 130 – aktualizované

Aktualizácia 17.8.2023 UniQure chce zariadiť do štúdie ďalších pacientov predbežné výsledky ukazujú že sa podarilo HCH spomaliť a stabilizovať podaním tohoto lieku hodnoty Nfl ktoré ukazujú poškodenie mozgu sa pri nízkej dávke po dvoch rokoch dostali pod pôvodnú hladinu čo je veľmi sľubný výsledok.  Zároveň zvažujú podávať imunosupresívnu liečbu počas zákroku. Originál článku tu. Aktualizácia …

AMT 130 – aktualizované Čítajte viac »

MTF1 – Proteín

Podľa štúdie na zvieracích bunkách  zvýšená hladina stresového proteínu MTF1 znižuje  toxické účinky mutovaného HCH proteínu. Testy sa robili aj na živých myšiach do ktorých sa pomocou vírusu pridal MTF1 proteín. Myši vykazovali menej zhlukov mHCH proteínu a testovanie na ľudských bunkách tiež preukázalo pozitívny vplyv na ich ochranu pri zvýšených dávkach proteínu MTF1. Podľa …

MTF1 – Proteín Čítajte viac »

Voľby do orgánov SPHCH

Vážení členovia SPHCH, každé 3 roky sa musia realizovať voľby do orgánov SPHCH, akými je voľba predsedu, podpredsedu (je volený správnou radou), výkonného výboru, členov správnej rady a revíznej komisie. Za týmto účelom by sa mala zvolať valná hromada najmenej s 10% účasťou našej členskej základne. Vzhľadom k pokročilej komunikácie elektronickou cestou som sa rozhodol, že voľby budeme …

Voľby do orgánov SPHCH Čítajte viac »

Vysoký krvný tlak, medikácia a skorší nástup HCH u osôb v riziku

Najnovšia štúdia objavila spojitosť medzi vysokým krvným tlakom, užívaním liekov proti tomuto problému a nástupom HCH.  Podľa tejto čínskej štúdie ak bol geneticky zdedený vyšší tlak u ľudí s touto genetickou výbavou došlo k neskoršiemu nástupu HCH. Zároveň beta blokátori a ďalšie lieky na vysoký krvný tlak ktorý bol geneticky spôsobený zrýchlili nástup HCH. Osobne …

Vysoký krvný tlak, medikácia a skorší nástup HCH u osôb v riziku Čítajte viac »

PTC 518 + úžasné novinky od PTC Therapeutics

Aktualizácia 26.6.2023 Bola zverejnené prvá časť štúdie tohto lieku. Podľa všetkého liek znižuje oba Huntingtíny ako v krvi tak aj v mozgomiešnom moku neboli pozorované žiadne nežiadúce účinky a aj hladiny Nfl proteínu ktoré naznačujú poškodenie mozgu poklesli. V ďalšom článku sa udáva redukcia HTT na úrovni 27 – 30%. Tretí článok je v slovančine …

PTC 518 + úžasné novinky od PTC Therapeutics Čítajte viac »

CDNF proteín

Aktualizácia 31.5.2023 Testovanie tohto proteínu prinieslo výrazné zlepšenie u myší s HCH v oblasti motorických funkcií. Proteín mal aj neuroprotektívnu funkciu. Testy prebiehali len na myšiach.   Originál článku tu. Pôvodný článok z roku 2020 Na Univerzite v Helsinkách otestovali CDNF proteín na potkanoch s HCH. Tento proteín sa vyvíja pre liečby Parkinsonovej choroby a …

CDNF proteín Čítajte viac »

ANX005

ANX005 od firmy Annexon prešla do druhej fázy testovania (nábor je zatiaľ len vo Washingtone) jedná sa o liek podávaný infúziou, ktorý by ma chrániť synapsie pred degradáciou a tak prípadne oddialiť nástup HCH.Viac v článku tu. Aktualizácia s 19.1.2021 Podľa priebehu fázy II testovania tohto lieku preukázal potenciál pri spomalení progresu ochorenia. Liek postupuje …

ANX005 Čítajte viac »

Pridopidin

liek Pridopidin vstupuje do 3 fázy testovania na pacientoch s HCH v ranej fáze doteraz preukázal, že jeho dlhodobé užívanie spomalilo postup ochorenia. Originál článku tu. Najnovšie výsledky predpokladajú že Pridopidin znižuje bunkový stres a podporuje normálne fungovanie buniek tým predlžuje ich životnosť a mal by oddialiť nástup HCH. Štúdia by mala byť dokončená v …

Pridopidin Čítajte viac »