Aktualizácia 21.12.2022 Ďalší článok len dopĺňa výsledky testovania CRISPR Cas 13d – redukcia mutovanej mRNA bola na úrovni 56,2 – 84,1% a použité bunky od pacientov mali reťazec CAG v rozpätí 46 – 67 CAG opakovaní čo je nádejou aj pre detskú formu HCH. Článok tu. Aktualizácia 13.12.2022 V Sant Diegu …
CRISPR Cas-9 a Cas 13 – Aktualizácia 21.12.2022 Čítajte viac »
HUNTINGTONOVA CHOROBA Súčasťou Spoločnosti pre pomoc pri Huntingtonovej chorobe, ktorý vznikla v roku 1994, krátko po tom, čo sa v roku 1993 podarilo geneticky zistiť, čo spôsobuje Huntingtonovu chorobu, je už 137 členov. Číslo členov, ktorí sa pohybujú od doktorov a pacientov až po rodinných príslušníkov, sa neustále mení a my sme mali tú česť sa …
Túto sobotu 17.12.2022 o 17:00 sa uskutoční zoom webinár – starostlivosť o HCH pacientov Toto stretnutie bude venované radám a typom týkajúcich sa starostlivosti o HCH pacientov. Hlavným rečníkom bude naša členka pani Emilia Magdolenová. No verím, že sa nás zapojí viac a podelíme sa o svoje skúsenosti a rady ohľadnom starostlivosti o našich najbližších. …
Firma Novartis ide skúšať svoj liek Branaplam, ktorý je vyvíjaný na spinálnumuskulárnu atrofiu (SMA) pre pacientov s HCH. Tento liek totiž znižujehladinu proteínov spôsobujúcich SMA a takisto aj hladinu huntingtínu.Liek by sa podával formou tabliet a jeho účinok by tak pôsobil na celýorganizmus. Štúdia sa má začať v roku 2021. Originál článku tu. Štúdia prebieha …
