AMT 130 – aktualizované
Aktualizácia 1.10.2026 Po 4 rokoch od podania lieku sú výsledky pri vysokej dávke povzbudivé. 29.9.2026 UniQure požiadal o schválenie v rámci USA a Anglicka. Liek nesie názov ifezuntirgene inilparvovec. Spomalenie u 4 ľudí bolo o 44% no táto odchýlka pri tak malom počte ľudí je nepriekazná. Celkovo sa zvýšila hladila NfL za 4 roky u ľudí …
Strava
Aktualizácia 30.9.2026 Podľa najnovšej štúdie forma prerušovaného pôstu vie spomaliť progres ochorenia. Počas tejto 3 mesačnej štúdie sa jedlo podávalo len v 6 – 8 hodinovom čase počas dňa. Nakoľko je prísun kalórií pri HCH veľmi dôležitý bola obava, že ľudia začnú počas štúdie chudnúť. Išlo o 10 mužov a 10 žien v ranom …
SKY-0515 – Skyhawk Therapeutics
Aktualizácia 18.9.2026 Spoločnosť Skyhawk informovala o 15 mesačných výsledkoch fázy I/II testovania SKY-0515. Liek preukázal zníženie mutovaného HTT o 60% a PMS1 o 25% (proteín spojený zo somatickou nestabilitou). Celkovo priniesli merania zlepšenie o 1,59 bodu v cUHDRS škále, v porovnaní s kontrolnou skupinou a o 0,98 bodu v porovnaní so začiatkom liečby (zdravý človek má cca …
Pridopidin
aktualizácia 7.9.2026 Začala sa fáza 3 štúdie PRECISE-HD – znovu testovanie Pridopidínu. Testovanie potrvá 3 roky a zapojiť sa môžno len keď neužívate žiadne antidopamínové lieky. Ak bude štúdia úspešná pokúsia sa registráciu v rámci EMA, ktorá na základe predchádzajúcich štúdií kde boli aj ľudia, ktorý užívali antidopamínové lieky, Pridpopidín zamietla. Originál článku tu. aktualizácia 11.8.2026 …
Život s HCH
Aktualizácia 7.9.2026 Ľudia s HCH môžu mať problém s rozoznávaním obrazov a ich pochoepním. Aj Keď majú dobrý zrak môže byť pre nich probelmatické zaradiť obraz k informácii. Je to ako sledovať na letisku informácie, môže to spôsobiť problémy a únavu. Aj priestorová orientácia je postihnutá HCH. Prvá bola postihnutá vizuálna pamäť. Tá sa zhoršila …
SRP-1005 – Sorepa Therapeutics
Aktualizácia 9.9.2026 Testovanie tohoto lieku sa začalo. Je to injekčne (subkutánne) podávaná siRNA ktorá má zastaviť proces tvorby HTT proteínu vo fáze RNA zostrihu. Počas štúdie sa bude odoberať lumbálnou punkciou mozgo-miešna tekutina. Samotná štúdia prebieha vo fáze I. na Novom Zélande. Táto fáza by mala skončiť na konci roku 2027. Štúdia nesie označenie INSIGHTT. Viac …
Konferencia HD 2026 – Miltona Wexlera
Deň 1. Konferenciu otvorila profesorka Anna Rosser. A hovorila o príznakoch HCH, aby aj vedci pracujúci v laboratóriách vedeli aké náročné to môže byť pre rodiny žijúcimi s HCH. Ďalšie prednášky boli o zisteniach získaných pri výskume darovaných mozgov a spojitosti poškodených častí s príznakmi HCH. Hovorili aj o rôznych formách HCH na základe prvých …
Stem cell terapie – kmeňové bunky
Aktualizácia k 17.7.2026 Jedná sa o terapiu s pluripotentných kmeňových buniek (preprogramovaných). Už dvaja ľudia podstúpili túto operáciu a zatiaľ nie sú hlásené žiadne vážne nežiadúce účinky. Operácia trvá cca 6 hodín. A sú to embryonálne kmeňové bunky. Originál článku tu. Aktualizácia k 26.6.2026 V štúdii REGEN4HD bola realizovaná prvá transplantácia kmeňových buniek do mozgu pacienta s …
Tominersen
Aktualizácia z 11.7.2026 Výskum tohoto lieku bol definitívne zastavený. Originál článku tu. Aktualizácia z 19.4.2025 Testovanie lieku pokračuje v novej štúdii a tento týždeň bola upravená dávka ktorá sa počas štúdie používa.Celkovo je v štúdii 301 účastníkov a dostávajú dávku každých 16 týždňov. Podľa nezávislej komisie asi prináša liek nejaký benefit nakoľko upravili dávkovanie počas štúdie. …
POINT-HD
Aktualizácia 10.7.2026 Na základe výsledkov z predklinickej fázy bola štúdia ukončená nakoľko na zvieracom modeli došlo pri dlhodobom užívaní k závažným komplikáciám. Originál správy tu. Pôvodná správa 19.12.2025 Bola podaná prvá dávka lieku RG6496 v prvej fáze jeho testovania. Je to selektívna terapia, ktorá znižuje len mutovaný HTT proteín a nemení hladiny zdravého wt HTT. Firma Roche …