Somatická nestabilita

Aktualizácia 1.12.2023 Pridávam článok o tom ako a prečo dochádza k somatickej nestabilite. Podarilo sa im identifikovať proteíny, ktoré sú zodpovedné za predĺženie alebo skrátenie reťazca CAG. Začínajú sa objavovať pripravované štúdie zametané na tieto proteíny.  Testy robia firmy Voyager therapeutics (vírusom nesená látka ktorá z krvnvy dostane do buniek), LoQus23 therapeutics (malá molekula podávaná …

Somatická nestabilita Čítajte viac »

AMT 130 – aktualizované

Aktualizácia 15.5.2024 V nasledujúcich mesiacoch chce UniQure požiadať FDA o schválenie AMT-130 ako lieku na HCH. Tento proces by mal trvať cca jeden rok. Počas ktorého sa budp prezentovať výsledky s prebiehajúcej štúdie. AMT-130 je určený pre rané štádium HCH. Podľa predbežných testov znížil AMT-130 mutovaný huntingtín o 50%. A pacienti ktorý dostali tento liek …

AMT 130 – aktualizované Čítajte viac »

Valbenazín – KINECT-HD2 – Ingrezza – Aktualizácia 24.4.2024

Aktualizácia s 24.4.2024 V priebehu testovania sa zaznamenalo aj zlepšenie pohybu spojené s asymetrickým poškodením mozgu. Takže ak niekto padal na jednu alebo druhú stranu pripadne mal problém s rovnomerným používaním rúk Ingrezza bola schopná zmierniť tieto komplikácie. Ingrezza bola schválená na používanie v Amerike.  Viac v článku tu. Aktualizácia s 15.11.2023  Testovanie Ingrezzy pokračuje a …

Valbenazín – KINECT-HD2 – Ingrezza – Aktualizácia 24.4.2024 Čítajte viac »

Rozsvietiť svetlá pre HCH

Naša spoločnosť sa chce pripojiť ku kampani týkajúcej sa povedomia o Huntingtonovej chorobe ktorú zastrešuje Kanadská asociácia.  Toľko rokov bola Huntingtonova choroba (HCH), udržiavaná v tajnosti, kvôli stigme a diskriminácii. Kampaň #LightItUp4HD je skvelou príležitosťou pre ľudí s HCH zvýšiť povedomie o HCH a nadviazať kontakty, získať podporu od svojich komunít a napredovať s hrdosťou …

Rozsvietiť svetlá pre HCH Čítajte viac »

Iniciatíva – Jeden deň v roku.

Chcel by som Vám predstaviť veľmi zaujímavý nápad, ktorý mala Sarah Jane z Anglicka. Je to iniciatíva ako sa pokúsiť obnoviť spoločenský a sociálny život ľudí s Huntingtonovou chorobou v pokročilejšom štádiu. Ako ochorenie postupuje, človek “stráca” pôvodných priateľov. Stáva sa osamelejším a môže si pripadať opustený. Priateľov veľmi bolí vidieť dobrého priateľa v stave …

Iniciatíva – Jeden deň v roku. Čítajte viac »

Cariprazín – antipsychotiká na epilepsiu

Cariprazín, je perorálne podávaným liekom na schizofréni, podľa malej štúdie, vie tento liek dokáže pomôcť s niektorými motorickými problémami spojenými s HCH. Zároveň je možné, že lieka má aj neuroprotektívne účinky. V EU sa tento liek predáva pod označením Reagila, táto malá štúdia robená na 15tich ľuďoch s HCH v Maďarsku, preukázala aj potencionálne zlepšenie …

Cariprazín – antipsychotiká na epilepsiu Čítajte viac »

Malé molekuly – Desing Therapeutics

Spoločnosť Desing Therapeutics sa snaží vyvinúť liek prostredníctvom testovania malých molekúl. Zatiaľ sú v predklinickej fáze testovania a hľadajú vhodnú malú molekulu. Niektoré malé molekuly boli schopné pri podaní do tela (ako tableta, alebo injekčne) znížiť v mozgu produkciu mutovaného HTT proteínu až o 50%. Dúfajme, že čoskoro vyberú vhodnú molekulu a budú pokračovať v …

Malé molekuly – Desing Therapeutics Čítajte viac »

Pridopidin

Prilenia požiada v polovici roku 2024 o schválenie Pridopidínu, Európskou liekovou agentúrou (EMA). Ak bude liek schválený bude dostupný v EU v roku 2025. Pridopidín je perorálne podávaný liek stimulujúci Sigma-1 receptory prostredníctvom malej molekuly naviazanej na proteín S1R, ktorý sa nachádza vo veľkých množstvách v mozgu a mieche. Jeho úlohou je odstraňovanie toxických proteínov. …

Pridopidin Čítajte viac »

Malé molekuly – Weizmannov inštitút

Kam smeruje liečba Huntingtonovej choroby   Vedci z Weizmannovho inštitútu objavili dve malé molekuly, ktoré môžu umyší preniknúť cez hematoencefalickú bariéru, čím spomalia a dokonca zvrátiaúčinky Huntingtonovej choroby, ktorá je nevyliečiteľná. Ľudský mozog je dobre stráženým riadiacim centrom. Jeho systém krvnýchciev je obklopený hustou bunkovou bariérou, ktorá bráni väčšine látok dostať sadovnútra alebo von. Táto opevnená bariéra …

Malé molekuly – Weizmannov inštitút Čítajte viac »