Stem cell terapie – kmeňové bunky
Aktualizácia k 17.7.2026 Jedná sa o terapiu s pluripotentných kmeňových buniek (preprogramovaných). Už dvaja ľudia podstúpili túto operáciu a zatiaľ nie sú hlásené žiadne vážne nežiadúce účinky. Operácia trvá cca 6 hodín. A sú to embryonálne kmeňové bunky. Originál článku tu. Aktualizácia k 26.6.2026 V štúdii REGEN4HD bola realizovaná prvá transplantácia kmeňových buniek do mozgu pacienta s …
Tominersen – Znovuotvorenie programu
Aktualizácia z 11.7.2026 Výskum tohoto lieku bol definitívne zastavený. Originál článku tu. Aktualizácia z 19.4.2025 Testovanie lieku pokračuje v novej štúdii a tento týždeň bola upravená dávka ktorá sa počas štúdie používa.Celkovo je v štúdii 301 účastníkov a dostávajú dávku každých 16 týždňov. Podľa nezávislej komisie asi prináša liek nejaký benefit nakoľko upravili dávkovanie počas štúdie. …
POINT-HD
Aktualizácia 10.7.2026 Na základe výsledkov z predklinickej fázy bola štúdia ukončená nakoľko na zvieracom modeli došlo pri dlhodobom užívaní k závažným komplikáciám. Originál správy tu. Pôvodná správa 19.12.2025 Bola podaná prvá dávka lieku RG6496 v prvej fáze jeho testovania. Je to selektívna terapia, ktorá znižuje len mutovaný HTT proteín a nemení hladiny zdravého wt HTT. Firma Roche …
PROTAC 2
Pôvodná spáva s 26.6.2026 Vedci na Taiwane vyvinuli látku, ktorá vie rozložiť HCH proteínové zhluky, ktoré sú toxické a predpokladá sa, že môžu za to že bunky odumierajú. Prístup je selektívny teda nezasahuje zdravú formu HTT. Testovania prebiehalo na myšiach a spomalilo progres ochorenia. Problematické je podanie lieku ktorý bol podávaný injekčne do mozgu myši. …
SKY-0515 – Skyhawk Therapeutics
Aktualizácia 25.6.2026 Na doplnenie vieme, že látka znižuje oba HTT proteíny, do štúdie vo fáze II/III sa má zapojiť 520 ľudí a nábor je v Austrálii, na Novom Zélande a v Gruzínsku. V súčasnosti sa rozšíril nábor do ďalších 8. krajín. Originál článku tu. Aktualizácia 4.6.2026 Po 12 mesiacoch fázy I/II. predbežné výsledky hlásia zlepšenie viacerých …
AMT 130 – aktualizované
Aktualizácia 25.6.2026 UniQure obnovilo jednanie o zrýchlenom schválení AMT-130 na Americkom trhu. Originál článku tu. Ďalší článok o tom tu. Aktualizácia 13.5.2026 uniQure požiadalo o schválenie AMT-130 vo Veľkej Británii. Oficiálnu žiadosť chcú podať v 3/4 2026. Originál článku tu. Aktualizácia 8.3.2026 Americká lieková agentúra FDA žiada o ďalšie testovanie AMT-130. Takže asi bude realizovaná fáza III. Originál …
Blokovanie zápalu v mozgu
Pôvodná spáva s 25.6.2026 Blokovanie zápalovej dráhy cGAS-STING spôsobilo v myšom modeli zlepšenie koordinácie a rovnováhy. Jej blokovanie bolo spôsobené liekom na základe malej molekuly. Podľa zistení zápal napomáha k progresii HCH. Je to nový prístup a mohol by pomôcť ktorémukoľvek pacientovi. Originál článku tu.
JPND DELCAA 2026
Zúčastnili sme sa na medzinárodnom sympóziu v Prahe Asi netreba písať viac ako čo je na stránke českej SPHCH takže prikladám text a odkaz : Dne 8. června 2026 se Společnost pro pomoc při Huntingtonově chorobě zúčastnila mezinárodního sympozia JPND DELCAA 2026, které se konalo ve Všeobecné fakultní nemocnici v Praze. Akce spojila odborníky, výzkumníky a zástupce …
Somatická nestabilita
Aktualizácia 9.6.2026 Vedci objavili že existuje proteín LIG1 ktorý má na starosti opravu DNA a u niktorých ľudí s HCH sa vyskytuje verzia tohoto proteínu, ktorá spôsobí, že nástup ich ochorenia je výrazne oneskorený (7-8 rokov). Testy na možné využitie tejt informácie sa realizujú zatiaľ na myšiach. Originál článku tu. Aktualizácia 24.3.2026 Ďalší článok o somatickej …
Vzdelávací program pre zdravotnícko sociálny personál
Naša spoločnosť by chcela zahájiť Vzdelávací program pre zdravotnícko sociálny personál. Tento program by mohol byť odpoveďou na katastrofálny stav našich DSS, ktoréčasto ľudí s HCH odmietajú aj z dôvodu toho, že nemajú personál, ktorýby sa vedeli o človeka s HCH postarať. Plánom je vyškoliť zdravotnícky personál pre DSS a osobnú asistenciu. Máme dostatok študijných …
Vzdelávací program pre zdravotnícko sociálny personál Čítajte viac »