Relácia Cesta STV-2 – v archíve SPHCH

Na STV – 2 bola odvysielaná relácia cesta o Huntingtonovej chorobe. Ďakujem všetkých zúčastneným za ich odvahu a otvorenosť, ktorá pomohla zviditeľniť ľudí s Huntingtonovou chorobou ako aj poukázať na naše problémy. Myslím, že bolo povedané všetko čo sa malo povedať. Ďakujeme Vám. Reláciu si môžete pozrieť prostredníctvom tohto odkaz na archív STV – 2. …

Relácia Cesta STV-2 – v archíve SPHCH Čítajte viac »

SOM3355

Firma SOM Biotech pripravuje druhú fázu testovania ich lieku SOM3355 určeného na liečbu chorei a mimovoľných pohybov. Tento liek by mal mať menej nežiadúcich účinkov ako doposiaľ používaný Tetmodis. Viac v článku tu.

Tominersen – zastavenie testovania. – nové informácie – Otázky a odpovede

Bohužiaľ musím oznámiť veľmi zlú správu . Štúdia liek Tominersen od Roche na, ktorý sa upierali nádeje všetkých HCH pacientov, bola zastavená a jej výsledky budú preskúmané nezávislou komisiou. Oficiálne správa od Roche tu. Informácie prečo sa to mohlo udiať a o tom, že možno riziká presahujú prínosy možno nájsť v tomto článku. Budeme sa …

Tominersen – zastavenie testovania. – nové informácie – Otázky a odpovede Čítajte viac »

NXL – 002 od NeuExcell

Firma NeuExcell  sa spojila s členom Roche – Spark Therapeutics. S cieľom zahájiť čo najskôr klinické testovanie ich lieku určeného na regeneráciu neurónov. Zistilo sa totiž že úpravou okolitých Glia buniek, ktoré sa nachádzajú okolo neurónov je možné ich pretvoriť na nové neuróny ktoré nahradia funkciu odumretého tkaniva. Túto zmenu je možné vykonať pomocou AAV …

NXL – 002 od NeuExcell Čítajte viac »

CRISPR Cas-9 – Aktualizácia 29.9.2021

Prvý ľudia na svete dostali CRISPR Cas-9 infúziu. Jednalo sa o liečbu iného dedičného ochorenia no editácia DNA dopadla podľa súčasných správ úspešne a zredukovala mutáciu pri maximálnej dávke o približne 87%. Toto je prvá fáza klinickej štúdie ktorá má posúdiť bezpečnosť použitia tejto technológie na živých ľuďoch. Originál článku tu.   Pridávam článok o …

CRISPR Cas-9 – Aktualizácia 29.9.2021 Čítajte viac »

Wave zastavila testovanie lieku na HCH – nový rozbeh

Štúdia spoločnosti Wave bola zastavená kvôli nízkej efektivite. Jednalo sa o selektívne zastavenie produkcie Huntingtínu. Originálnu správu nájdete tu. Aktualizácia : Wave rozbehlo testovanie upraveného modelu lieku WVE – 003  jedná sa o modifikáciu predchádzajúcej technológie kde sa selektívne redukuje tvorenie len mutovaného HTT proteínu. Na dosiahnutie tohto výsledku potrebujú navádzač ktorý je obsiahnutý v …

Wave zastavila testovanie lieku na HCH – nový rozbeh Čítajte viac »

Videokonferencie – jeseň 2021

Na túto jeseň sme si pre Vás pripravili hneď niekoľko zaujímavých videokonferencií, zameraných na projekt HCH Centier a Ergoterapiu. Videokonferencie : 1, Prezentácia HCH Centra západ Túto videokonferenciu budeme realizovať 28.10.2021 o 17:30. Pani doktorka Katarína Hubčíková (naša podpredsedníčka) nám povie niečo ojej práci na budovaní a zveľaďovaní HCH Centra – západ v Pezinku. Pani …

Videokonferencie – jeseň 2021 Čítajte viac »

SAGE 718

Firma Sage Therepeutics začala testovať svoj liek pracovne označený ako SAGE-718. Má sa podávať orálne a má zlepšiť kognitívne schopnosti ľudí s HCH. Originál článku tu.

Dotazník pre spánkovú štúdiu IDEA-FAST

IDEA-FAST je výskumným projektom univerzity v Kiele a Univerzitného medicínskeho centra Schleswig-Holstein. Pripravujú klinickú štúdiu zameranú na ľudí s Parkinsonovou chorobou, Huntingtontonovou chorobou, Crohnovou chorobou etc. Cieľom tejto štúdie je otestovať ako dobre budú vedieť rôzne digitálne zariadenia zaznamenať skúsenosť pacientov s únavou a spánkovým nepokojom. Ak budú vedci schopný lepšie zmerať únavu a problémy …

Dotazník pre spánkovú štúdiu IDEA-FAST Čítajte viac »

Kontrola génovej terpaie

Detská nemocnica vo Filadelfii – vyvinula Xon mechanizmus ktorý dokáže kontrolovať génovú terapiu. Licenciu získala firma Novartis. – Jedná sa o orálne braný liek. Originál oznámenia tu. Preklad cez google prekladač tu.