Oxytocín Podľa najnovšej štúdie existuje súvislosť medzi nízkou hladinou oxytocínu u ľudí s HCH a problémami v sociálnej a kognitívnej sfére. Túto informáciu možno využiť ako biomarker určujúci stupeň HCH u pacienta rovnako ako aj v pripravovanej štúdii pri ktorej bude podávaný oxytocín. Cieľom bude zlepšenie sociálnych a kognitívnych schopností pacientov. Článok tu.
Probiotiká Ako bolo spomenuté pri správe z konferencie v Bologni existuje určitá súvislosť medzi nerodegeneráciou a probiotikami. Podľa najnovších zistení baktéria zvaná Lacticaseibacillus rhamnosus HA-114 pomohla pri štúdii na červoch k zastaveniu neurodegenerácie. A zlepšeniu motorických funkcií. Štúdia bola zameraná na ALS (Amyotrofická laterálna skleróza) a prechádza na testovanie na myšiach. Nepreložený článok tu.
“Zink finger” – zinkový prst Je momentálne testovaný na myšiach a je podávaný jednorázovo priamo do mozgu myší. Pomocou AAV vírusu je navádzaný len na mutovaný Huntingtín a na myšiach preukázal úžasnú redukciu proteínu. Maximálne zlepšenie bolo na hranici 89% čo je neuveriteľný výsledok. Dúfam, že sa čoskoro dočkáme klinickej štúdie tejto technológie. Preložená …
Aktualizácia s 4.1.2023 Valbenazíne prešiel do dlhodobej štúdie. Bude trvať cca 3 roky. Výsledky na zmiernenie mimovoľných pohybov a zlepšenie zdravotného stavu pacientov sú signifikantné. Preložený článok tu. Aktualizácia s 13.4.2022 Bola dokončená 3 fáza štúdie. Pacienti okrem zmiernenia pohybov hlásili v 43% aj zlepšenie zdravotného stavu. Vedľajšie účinky boli, nepokoj, pády, ospalosť a únava. …
Valbenazine – KINECT-HD2 – Aktualizácia 4.1.2023 Čítajte viac »
Skutočný príbeh Slnko vo vetre vás rozosmeje i rozplače zároveň Knižka Stanislavy Rohmann je ako život. Chytí Vás za srdce svojou hĺbkou, láskavosťou, osobitosťou i spôsobom výpovede. Hlavná hrdinka Emma naozaj žila, naozaj milovala a naozaj bojovala. A autorka Stanislava Rohmann jej naozaj vniesla do života to, čo už dávno stratila. Skutočný príbeh Slnko vo vetre vás ožiari …
Aktualizácia 21.12.2022 Ďalší článok len dopĺňa výsledky testovania CRISPR Cas 13d – redukcia mutovanej mRNA bola na úrovni 56,2 – 84,1% a použité bunky od pacientov mali reťazec CAG v rozpätí 46 – 67 CAG opakovaní čo je nádejou aj pre detskú formu HCH. Článok tu. Aktualizácia 13.12.2022 V Sant Diegu …
CRISPR Cas-9 a Cas 13 – Aktualizácia 21.12.2022 Čítajte viac »
HUNTINGTONOVA CHOROBA Súčasťou Spoločnosti pre pomoc pri Huntingtonovej chorobe, ktorý vznikla v roku 1994, krátko po tom, čo sa v roku 1993 podarilo geneticky zistiť, čo spôsobuje Huntingtonovu chorobu, je už 137 členov. Číslo členov, ktorí sa pohybujú od doktorov a pacientov až po rodinných príslušníkov, sa neustále mení a my sme mali tú česť sa …
Túto sobotu 17.12.2022 o 17:00 sa uskutoční zoom webinár – starostlivosť o HCH pacientov Toto stretnutie bude venované radám a typom týkajúcich sa starostlivosti o HCH pacientov. Hlavným rečníkom bude naša členka pani Emilia Magdolenová. No verím, že sa nás zapojí viac a podelíme sa o svoje skúsenosti a rady ohľadnom starostlivosti o našich najbližších. …
Firma Novartis ide skúšať svoj liek Branaplam, ktorý je vyvíjaný na spinálnumuskulárnu atrofiu (SMA) pre pacientov s HCH. Tento liek totiž znižujehladinu proteínov spôsobujúcich SMA a takisto aj hladinu huntingtínu.Liek by sa podával formou tabliet a jeho účinok by tak pôsobil na celýorganizmus. Štúdia sa má začať v roku 2021. Originál článku tu. Štúdia prebieha …
Prednedávnom boli uverejnené výsledky 3 ročnej dlhodobej štúdie podávania Austeda (deutertetrabenazine). Tento liek je dostupný v USA a je určený na redukciu choretických pohybov. Podľa porovnania je efektívnejší a má menej nežiadúcich účinkov ako (tetrabenazín). Tento liek je dostupný len v USA. Originál článku tu.
