Vzdelávací program pre zdravotnícko sociálny personál
Naša spoločnosť by chcela zahájiť Vzdelávací program pre zdravotnícko sociálny personál. Tento program by mohol byť odpoveďou na katastrofálny stav našich DSS, ktoréčasto ľudí s HCH odmietajú aj z dôvodu toho, že nemajú personál, ktorýby sa vedeli o človeka s HCH postarať. Plánom je vyškoliť zdravotnícky personál pre DSS a osobnú asistenciu. Máme dostatok študijných …
Vzdelávací program pre zdravotnícko sociálny personál Čítajte viac »
SKY-0515 – Skyhawk Therapeutics
Aktualizácia 4.6.2026 Po 12 mesiacoch fázy I/II. predbežné výsledky hlásia zlepšenie viacerých ukazovateľov ochorenia, zníženie mutovaného HTT proteínu o 69% a zníženie proteínu PMS1 (spoluzodpovedného za somatickú nestabilitu o 26%) o 26%. Nábor do štúdia fázy III. bol ukončený v Austrálii a na Novom Zélande a rozbieha sa celosvetová štúdia Falcon – HD vo fáze …
HTT proteín a jeho význam
Aktualizácia 13.5.2025 Pri rozbore proteínu a jeho editácii v myšom modeli sa zistilo že kľúčový je malý fragment s názvom HTT1. Jeho znížením oddialili nástup príznakov u myší. Originál článku tu. Ďalší článok o fragmente HTT1 tu. Aktualizácia 2.8.2025 Vedci robili experimenty s kmeňovými bunkami a dospeli k záveru, že zdravý HTT proteín potrebujeme a preto nie …
Pridopidin
aktualizácia 19.5.2026 Žiadosť o schválenie Pridopidínu bola stiahnutá. EMA vyhodnotila liek vo všetkých skupinách ako nedostatočne efektívny. A Spoločnosť Prelinea stiahla svoju žiadosť. Originál článku tu. aktualizácia 2.3..2026 Pridopidín v kombinácii s HA10 znížil stratu neurónov buniek až o 74% Originál článku tu. aktualizácia z 17.10.2025 Podľa dvojročných výsledkov Pridopidín spomaľuje progres ochorenia u ľudí ktorý neužívajú …
Dni Huntingtonovej choroby IV.
Dni Huntingtonovej choroby IV spojili vedu, klinickú prax a multidisciplinárnu starostlivosť Na Pedagogickej fakulte Univerzity Komenského v Bratislave sa v dňoch 8. – 9. mája 2026 uskutočnila medzinárodná vedecká konferencia Dni Huntingtonovej choroby IV, ktorá vytvorila jedinečný priestor na prepájanie výskumu a klinickej praxe v oblasti Huntingtonovej choroby s každodennou realitou života ľudí (a ich …
Máj mesiac povedomia o HCH
Naša spoločnosť sa chce pripojiť ku kampani týkajúcej sa povedomia o Huntingtonovej chorobe. Sme viac než len choroba je názov kampane EHA. Za týmto účelom sme vytvorili verejnú FB stránku aby sme mohli verejnosť informovať o HCH. Odkaz na stránku nájdete tu.
Život s HCH
Aktualizácia 21.5.2026 Apatia je bežný príznak a ak na začiatku ochorenia je to skôr o tom ako začať nejakú činnosť neskôr po manifestácii sa objavujú aj ďalšie formy apatie. Apatia nebola ale rovnaká a boli prípady kedy sa dokonca niektorý jedinci zlepšili a neboli až tak apatický. Apatia mala súvis jedine s depresiou a nebola …
AMT 130 – aktualizované
Aktualizácia 13.5.2026 uniQure požiadalo o schválenie AMT-130 vo Veľkej Británii. Oficiálnu žiadosť chcú podať v 3/4 2026. Originál článku tu. Aktualizácia 8.3.2026 Americká lieková agentúra FDA žiada o ďalšie testovanie AMT-130. Takže asi bude realizovaná fáza III. Originál článku tu. Ďalší článok tu. Aktualizácia 30.9.2025 Tento príspevok bude skôr mojim hodnotením, ktoré je založené na článkoch ktoré prikladám …
PTC 518 – Votoplam
Aktualizácia 13.5.2026 Jedná sa o malú molekulu a účastníci II fázy, ktorí dostávali placebo boli, po dohode presunutý do skupiny s aktívnou látkou. U nízkej 5 mg ale aj u vysokej 10 mg dávky zostali hladiny NfL pod vstupnou hodnotou. Originál článku tu. Aktualizácia 13.5.2026 Podľa článku budú do tretej fázy štúdie vyberaný len ľudia …
CRISPR
Aktualizácia 13.5.2026 Vo výskume tohoto nástroja na editáciu DNA sme sa posunuli ďalej a vedci objavili spôsob aby sa CRISPR po editácii deaktivoval a neupravoval DNA ďalej čo by mohlo viesť k vážnemu poškodeniu. Testovala sa distribúcia tohoto nástroja pomocou vírusu priamo do mozgu myší s HCH. Výsledok bolo zníženie mHTT o 90%. Myši …