Regeneratívne terapie.
Glia transplantácia u myší – 16.7.2025 Vedci transplantovali zdravé glia bunky do mozgov myší s HCH. Výsledok bol, zlepšenie pohybu, pamäte a predĺženie života. Originál článku tu. Podarilo sa obnoviť a začleniť nové neuróny do poškodených mozog myší – 8.4.2025 Toto sa podarilo použitím vlastných buniek myší a ich stimuláciou. Pomocou dvoch molekúl sa im podarilo spustiť …
Valbenazín – KINECT-HD2 – Ingrezza – Aktualizácia 24.4.2024
Aktualizácia s 10.7.2025 Ďalšie výsledky preukázali prínos pre redukcii motorických a aj kognitívnych prejavov HCH. Vraj boli hlásené ľuďmi aj zlepšenia v oblasti pamäte a aj zlepšenie problémov s prehĺtaním. Tento liek bol schválený v USA v roku 2023. Originál článku tu. Aktualizácia s 29.3.2025 Výsledky III fáze preukázali zníženie mimovoľných pohybov hlavne na rukách a …
Valbenazín – KINECT-HD2 – Ingrezza – Aktualizácia 24.4.2024 Čítajte viac »
SKY-0515 – Skyhawk Therapeutics
Aktualizácia 25.6.2025 Prvý pacient dostal dávku vo fáze 2/3. Má byť naverbovaných 120 ľudí po celom svete na realizácie tejto štúdie. Látka znižuje produkciu HTT proteínu a PMS1 proteínu, ktorý je jedným s proteínov zodpovedných za somatická nestabilitu. Predbežné výsledky ukázali zníženie mutovaného HTT proteínu až o 72%. Originál článku tu. Pôvodná spáva s 5.3.2024 SKY-0515 …
RG6662 – SPK 10001 – Spark Therapeutics a Roche
Firma Spark Therapeutics sa spojila Roche. Bola podaná nová génová terapia pomocou operácie mozgu. Je to mikroRNA zabalená do AAV vírusu podobne ako AMT-130. Redukuje obe kópie HCH v mozgu. Testovať sa bude niekoľko rokov v USA. Originál článku tu.
Ako ľudia s HCH vnímajú svet
Aktualizácia 22.6.2025 Pri testovaní ľudí v skorom štádiu sa zistilo že majú problém s rozpoznávaním emócií ostatných ľudí. Hlavne chybujú pri rozoznávaní, strachu, hnevu a smútku. Moje odporúčanie : Asi je dobré pomôcť pochopiť Vaše emócie a vyjadriť ich slovne tak si uľahčíte život s človekom s HCH. Originál článku tu. Aktualizácia máj 2025 Ľudia s HCH …
CRISPR
Aktualizácia 22.6.2025 Vedcom z Bostonu sa podarilo upraviť reťazec CAG tým že zmenili v laboratórnych podmienkach a na myšom modeli jedno CAG za CAA. Tým stabilizovali reťazec a nedochádzalo k tak dramatickej somatickej nestabilite. Originál článku tu. Aktualizácia 29.3.2025 Podarilo sa vylepšiť CRISPR technológiu nástrojom RIDE a bol použitý na myšiach a opiciach s …
AMT 130 – aktualizované
Aktualizácia 7.6.2024 UniQure budúci rok požiada o schválenie lieku v zrýchlenom konaní čo by znamenalo, že bude za 6 mesiacov po podaní dostupný. Všetky výsledky z 3 ročného sledovania by mali byť dostupné tento rok júl – september. Originál článku tu. ďalší článok z inej www stránky tu. Aktualizácia 11.12.2024 UniQure požiadalo FDA o zrýchlený postup pri schvaľovaní …
Dni Huntingtonovej choroby III.
Dni Huntingtonovej choroby III Psychiatrická nemocnica Philippa Pinela Piatok, 9.05.2025 Program začal podľa voprednaplánovaného postupu. Po registrácii od 14.00-15.00 sa teda naše stretnutieoficiálne začalo. 1.Úvodné privítanie– privítal nás Vladopredseda SPHCH. Vyjadril potešenie z našej účasti, zo vzájomnejspolupatričnosti. Zišlo sa nás 40 členov a na zoome nás sledovali ďalší4.ria členovia. 2.Základnéfakty o HCH+ reprodukčné možnosti. V tejto …
PTC 518 – Votopalm
Aktualizácia 12.5.2025 Niečo viac o Votopalme, Oficiálne je potvrdená spolupráca Novartisu a PTC- ´Therapeutics. Ďalej vieme, že liek je podávaný formou tablety je to malá molekula a je neselektívny. A hladina sa znížila pri vysokej dávke lieku o 36% a aj v tekutine obklopujúcej mozog.Pri pacientoch v ranom štádiu klesla aj hladina NfL pri oboch …
Rozsvietiť svetlá pre HCH
Naša spoločnosť sa chce pripojiť ku kampani týkajúcej sa povedomia o Huntingtonovej chorobe ktorú zastrešuje Kanadská asociácia. Toľko rokov bola Huntingtonova choroba (HCH), udržiavaná v tajnosti, kvôli stigme a diskriminácii. Kampaň #LightItUp4HD je skvelou príležitosťou pre ľudí s HCH zvýšiť povedomie o HCH a nadviazať kontakty, získať podporu od svojich komunít a napredovať s hrdosťou …