CRISPR Cas-9 – Aktualizácia 22.7.2021

Prvý ľudia na svete dostali CRISPR Cas-9 infúziu. Jednalo sa o liečbu iného dedičného ochorenia no editácia DNA dopadla podľa súčasných správ úspešne a zredukovala mutáciu pri maximálnej dávke o približne 87%. Toto je prvá fáza klinickej štúdie ktorá má posúdiť bezpečnosť použitia tejto technológie na živých ľuďoch. Originál článku tu.   Pridávam článok o …

CRISPR Cas-9 – Aktualizácia 22.7.2021 Čítajte viac »

2% z daní – poďakovanie

Ďakujeme všetkým, ktorý nás podporili svojimi 2% z daní. S veľkou vďakou môžeme konštatovať, že minimálne náklady spoločnosti sú zabezpečené aj na budúci rok. Dokonca aj zoom bude k dispozícii s ročným predplatným. Viac o stave našich financií sa môžete dozvedieť v členskej zóne.

Jarný rekondično- edukačný víkendový pobyt 18.-20.6. 2021 v Pardubiciach

V dňoch 18.- 19. júna sme  sa spolu s predsedom našej spoločnosti SPHCH  Vladkom Václavíkom a jeho manželkou Kamilkou  zúčastnili tohto pobytu. Bolo to príjemné stretnutie nielen pacientov, chorých na HCH, ich rodín, ale i lekárov, opatrovateľov a dobrovoľníkov. Stretli sme sa s milým prijatím, porozumením a dozvedeli sme sa mnoho zaujímavých vecí. Bolo nám ľúto, že sme sa nestretli s Alžbetou Mühlbäck, …

Jarný rekondično- edukačný víkendový pobyt 18.-20.6. 2021 v Pardubiciach Čítajte viac »

AMT 130 – aktualizované

15.10.2020 : AMT-130 bolo po 3 mesiacoch od podania vyhodnotené u pacientov ktorým bolo podané (vlastne len jednému) ako dobre tolerované (asi nespôsobilo žiadne vedľajšie účinky – keďže je daná procedúra nezvratná tak vedľajšie účinky môžu byť veľký problém). Bude sa ďalej testovať na ďalších pacientoch v USA – fáza 1/2 bude trvať 5 rokov …

AMT 130 – aktualizované Čítajte viac »

Galyan Bio – malá molekula

Firma Galyan Bio vyvinula malú molekulu zameranú na mutovaný HTT proteín. Predbežné testy na hlodavcoch preukázali výrazné zlepšenie motorických funkcií. Budúci rok 2022 plánuje realizovať klinické testy na symptomatických aj pred symptomatických pacientoch s cieľom spomalenia progresu ochorenia. Liek sa bude podávať vo forme tabliet orálne. Viac informácií nájdete v originálnom článku tu.

Pridopidin

liek Pridopidin vstupuje do 3 fázy testovania na pacientoch s HCH v ranej fáze doteraz preukázal, že jeho dlhodobé užívanie spomalilo postup ochorenia. Originál článku tu. Najnovšie výsledky predpokladajú že Pridopidin znižuje bunkový stres a podporuje normálne fungovanie buniek tým predlžuje ich životnosť a mal by oddialiť nástup HCH. Štúdia by mala byť dokončená v …

Pridopidin Čítajte viac »

Vzdelávací program pre zdravotnícko sociálny personál

Naša spoločnosť by chcela zahájiť Vzdelávací program pre zdravotnícko sociálny personál. Tento program by mohol byť odpoveďou na katastrofálny stav našich DSS, ktoréčasto ľudí s HCH odmietajú aj z dôvodu toho, že nemajú personál, ktorýby sa vedeli o človeka s HCH postarať. Plánom je vyškoliť zdravotnícky personál pre DSS a osobnú asistenciu. Máme dostatok študijných …

Vzdelávací program pre zdravotnícko sociálny personál Čítajte viac »

Malá molekula DB213

Profesor Edwin Chan s univerzity v Honk Kongu vyvinul v spolupráci s univerzitou v Illinois a univerzitou v Pise malú molekulu, ktorú otestovali na myšiach s HD. Pri podaní tejto molekuly došlo k zlepšeniu motorických schopností myší.  Technológia je založená na redukcii mutovanej RNA ktorá ma za úlohu produkciu mutovaného Huntingtinu.Liek je schopný prekonať bunkovú …

Malá molekula DB213 Čítajte viac »

Fórum členov SPHCH

V členskej zóne pribudlo fórum pre členov môžete tam písať svoje otázky a postrehy. Našimi členmi sú aj vysoko erudovaný špecialisti takže je možné získať aj rady v tomto smere ak to je cez fórum vôbec možné samozrejme. Teším sa na Vaše postrehy a komentáre. Verím, že táto nová pomôcka zlepší naše fungovanie a komunikáciu.

Máj mesiac povedomia o Huntingtonovej chorobe

Máj je mesiacom Huntingtonovej choroby preto sme pre Vás pripravili logo ktoré môžete šíriť pre zlepšenie povedomia o tomto ochorení ako aj Facebookový rámik na úpravu Vašej profilovej foto. Odkaz nájdete tu.