Pridopidin
aktualizácia 19.5.2026 Žiadosť o schválenie Pridopidínu bola stiahnutá. EMA vyhodnotila liek vo všetkých skupinách ako nedostatočne efektívny. A Spoločnosť Prelinea stiahla svoju žiadosť. Originál článku tu. aktualizácia 2.3..2026 Pridopidín v kombinácii s HA10 znížil stratu neurónov buniek až o 74% Originál článku tu. aktualizácia z 17.10.2025 Podľa dvojročných výsledkov Pridopidín spomaľuje progres ochorenia u ľudí ktorý neužívajú …
Dni Huntingtonovej choroby IV.
Dni Huntingtonovej choroby IV spojili vedu, klinickú prax a multidisciplinárnu starostlivosť Na Pedagogickej fakulte Univerzity Komenského v Bratislave sa v dňoch 8. – 9. mája 2026 uskutočnila medzinárodná vedecká konferencia Dni Huntingtonovej choroby IV, ktorá vytvorila jedinečný priestor na prepájanie výskumu a klinickej praxe v oblasti Huntingtonovej choroby s každodennou realitou života ľudí (a ich …
Máj mesiac povedomia o HCH
Naša spoločnosť sa chce pripojiť ku kampani týkajúcej sa povedomia o Huntingtonovej chorobe. Sme viac než len choroba je názov kampane EHA. Za týmto účelom sme vytvorili verejnú FB stránku aby sme mohli verejnosť informovať o HCH. Odkaz na stránku nájdete tu.
Život s HCH
Aktualizácia 21.5.2026 Apatia je bežný príznak a ak na začiatku ochorenia je to skôr o tom ako začať nejakú činnosť neskôr po manifestácii sa objavujú aj ďalšie formy apatie. Apatia nebola ale rovnaká a boli prípady kedy sa dokonca niektorý jedinci zlepšili a neboli až tak apatický. Apatia mala súvis jedine s depresiou a nebola …
AMT 130 – aktualizované
Aktualizácia 13.5.2026 uniQure požiadalo o schválenie AMT-130 vo Veľkej Británii. Oficiálnu žiadosť chcú podať v 3/4 2026. Originál článku tu. Aktualizácia 8.3.2026 Americká lieková agentúra FDA žiada o ďalšie testovanie AMT-130. Takže asi bude realizovaná fáza III. Originál článku tu. Ďalší článok tu. Aktualizácia 30.9.2025 Tento príspevok bude skôr mojim hodnotením, ktoré je založené na článkoch ktoré prikladám …
PTC 518 – Votoplam
Aktualizácia 13.5.2026 Jedná sa o malú molekulu a účastníci II fázy, ktorí dostávali placebo boli, po dohode presunutý do skupiny s aktívnou látkou. U nízkej 5 mg ale aj u vysokej 10 mg dávky zostali hladiny NfL pod vstupnou hodnotou. Originál článku tu. Aktualizácia 13.5.2026 Podľa článku budú do tretej fázy štúdie vyberaný len ľudia …
CRISPR
Aktualizácia 13.5.2026 Vo výskume tohoto nástroja na editáciu DNA sme sa posunuli ďalej a vedci objavili spôsob aby sa CRISPR po editácii deaktivoval a neupravoval DNA ďalej čo by mohlo viesť k vážnemu poškodeniu. Testovala sa distribúcia tohoto nástroja pomocou vírusu priamo do mozgu myší s HCH. Výsledok bolo zníženie mHTT o 90%. Myši …
HTT proteín a jeho význam
Aktualizácia 13.5.2025 Pri rozbore proteínu a jeho editácii v myšom modeli sa zistilo že kľúčový je malý fragment s názvom HTT1. Jeho znížením oddialili nástup príznakov u myší. Originál článku tu. Aktualizácia 2.8.2025 Vedci robili experimenty s kmeňovými bunkami a dospeli k záveru, že zdravý HTT proteín potrebujeme a preto nie je ideálne vypnutie oboch proteínov …
Rozsvietiť svetlá pre HCH
Naša spoločnosť sa chce pripojiť ku kampani týkajúcej sa povedomia o Huntingtonovej chorobe ktorú zastrešuje Kanadská asociácia. Toľko rokov bola Huntingtonova choroba (HCH), udržiavaná v tajnosti, kvôli stigme a diskriminácii. Kampaň #LightItUp4HD je skvelou príležitosťou pre ľudí s HCH zvýšiť povedomie o HCH a nadviazať kontakty, získať podporu od svojich komunít a napredovať s hrdosťou …
Keď nás systém nevidí
V správach počúvame o reformách invalidity, ale aká je realita nás, rodín s Huntingtonovou chorobou?V poslednej dobe sa v médiách často rozoberá téma PN-iek a prehodnocovania invalidity.Ako sa však na tieto debaty máme pozerať my, ktorí s touto ťažkou diagnózou bojujeme v priamom prenose celé desaťročia?Invalidný dôchodok by nemal byť len symbolickou dávkou, ale spravodlivým …