AMT 130 – dokončený nábor pacientov pre fázu I/II

Uniquer dokončila nábor 10tich pacientov pre fázu I/II ich štúdie lieku AMT-130. Ďalšia časť štúdie by mala prebiehať aj v Európe a Uniqer predpokladá jej začiatok v druhej polovici roku 2021. Astri Arnesen prezidentka EHA píše : “Bolo krásne dostať túto správu posledný veľkonočný deň. Hlavne po tom ako sme obdržali správy o pozastavení a zastavení …

AMT 130 – dokončený nábor pacientov pre fázu I/II Čítajte viac »

Wave zastavila testovanie lieku na HCH

Štúdia spoločnosti Wave bola zastavená kvôli nízkej efektivite. Jednalo sa o selektívne zastavenie produkcie Huntingtínu. Originálnu správu nájdete tu.

Nevzdáme sa boja za nášho ocina

Nášmu otcovi diagnostikovali v roku 2019 Huntingtonovu chorobu vo veku 63 rokov. Pár mesiacov predtým mal niekoľkokrát skolaboval a spadol na zem. Lekári si najprv mysleli, že za pády mohol závrat a upravovali mu lieky na vysoký tlak. Keď však spadol znova, začali po príčine pátrať dôkladnejšie. Aj s pomocou zdravotníkov v našej rodine ocino podstúpil …

Nevzdáme sa boja za nášho ocina Čítajte viac »

Tominersen – zastavenie testovania. – nové informácie

Bohužiaľ musím oznámiť veľmi zlú správu . Štúdia liek Tominersen od Roche na, ktorý sa upierali nádeje všetkých HCH pacientov, bola zastavená a jej výsledky budú preskúmané nezávislou komisiou. Oficiálne správa od Roche tu. Informácie prečo sa to mohlo udiať a o tom, že možno riziká presahujú prínosy možno nájsť v tomto článku. Budeme sa …

Tominersen – zastavenie testovania. – nové informácie Čítajte viac »

Videokonferencia 3/2021 – Genetické testovanie

24.3.2021 o 16:00 sa uskutočni videokonferencia o Genetickom testovaní. Prednášať bude naša členka pani MUDr. Mária Giertlová PhD. Ak máte záujem zúčastniť sa tejto videokonferencie prosím pošlite e-mail na adresu huntingtonovachoroba@gmail.com. Ak by ste sa nemohli zúčastniť a máte nejaké otázky môžete nám ich zaslať na hore uvedený e-mail a pokúsime sa ich zodpovedať v …

Videokonferencia 3/2021 – Genetické testovanie Čítajte viac »

Videokonferencia 2/2021

20.2.2021 sa uskutočnila “komorná” videokonferencia našej spoločnosti. Záznam nebol realizovaný – program nájdete v členskej zóne v sekcii oznámenia : tu.  

O Huntingtonovej chorobe – rádio Regina

V Pondelok večer o 21:05 bude pán MUDr. Necpál hovoriť o Huntingtonovej chorobe v relácii Pohotovosť v rádiu Regina.   21:05 – 22:30 Iné – 15.2.2021 Pohotovosť Huntingtonova choroba je zriedkavé dedičné ochorenie. ké sú novinky v oblasti liečby Huntingtonovej choroby? Čo ešte patrí k extrapyramídovým ochoreniam?   Záznam je možné vypočuť si tu. Alebo …

O Huntingtonovej chorobe – rádio Regina Čítajte viac »

Medzinárodné pokyny pre liečbu Huntingtonovej choroby

V členskej zóne pribudol dokument v angličtine “Medzinárodné pokyny pre liečbu Huntingtonovej choroby” Jedná sa o prehľad doporučovaných liečebných postupov pri jednotlivých symptómoch ochorenia. odkaz na dokumenty nájdete tu.

GPR52

Čínskym vedcom sa podarilo nájsť proteín nazvaný GPR52 ktorého stimulácia pomohla k redukciu mutovaného Huntingtin proteínu a zlepšeniu symptómov.  Testy zatiaľ prebehli na bunkových kultúrach a myšiach. Samozrejme je ešte dlhá cesta kým sa dostane táto látka do klinickej štúdie ale je zrejmé, že bude aplikovaná formou tabliet. Originál článku tu.