Malé molekuly – Desing Therapeutics

Spoločnosť Desing Therapeutics sa snaží vyvinúť liek prostredníctvom testovania malých molekúl. Zatiaľ sú v predklinickej fáze testovania a hľadajú vhodnú malú molekulu. Niektoré malé molekuly boli schopné pri podaní do tela (ako tableta, alebo injekčne) znížiť v mozgu produkciu mutovaného HTT proteínu až o 50%. Dúfajme, že čoskoro vyberú vhodnú molekulu a budú pokračovať v …

Malé molekuly – Desing Therapeutics Čítajte viac »

Pridopidin

Prilenia požiada v polovici roku 2024 o schválenie Pridopidínu, Európskou liekovou agentúrou (EMA). Ak bude liek schválený bude dostupný v EU v roku 2025. Pridopidín je perorálne podávaný liek stimulujúci Sigma-1 receptory prostredníctvom malej molekuly naviazanej na proteín S1R, ktorý sa nachádza vo veľkých množstvách v mozgu a mieche. Jeho úlohou je odstraňovanie toxických proteínov. …

Pridopidin Čítajte viac »

Malé molekuly – Weizmannov inštitút

Kam smeruje liečba Huntingtonovej choroby   Vedci z Weizmannovho inštitútu objavili dve malé molekuly, ktoré môžu umyší preniknúť cez hematoencefalickú bariéru, čím spomalia a dokonca zvrátiaúčinky Huntingtonovej choroby, ktorá je nevyliečiteľná. Ľudský mozog je dobre stráženým riadiacim centrom. Jeho systém krvnýchciev je obklopený hustou bunkovou bariérou, ktorá bráni väčšine látok dostať sadovnútra alebo von. Táto opevnená bariéra …

Malé molekuly – Weizmannov inštitút Čítajte viac »

Terapeutická konferencia 2024

Terapeutická konferencia v Palm Springs : Deň 1,  : Začalo to prednáškami o CAG opakovaniach a ich význame pri prepuknutí choroby. V ďalšej z prednášok predstavili výsledky znižovania Huntingtínu u dospelých myší a preukázali, že nie je ideálne veľmi znížiť hladinu Huntingtínu prípadne ho úplne odstrániť. Zameranie sa na len mutovaný proteín by mohlo mať …

Terapeutická konferencia 2024 Čítajte viac »

SKY-0515

SKY-0515 je  I fáze testovania. Testovanie prebieha v Austrálii Jedná sa o perorálne podávanú malú molekulu, ktorej úloha je degradovanie produkcie proteínu v RNA fáze. Viac v článku tu.

Aktivity ku dňu zriedkavých chorôb 2024

Dňa 28.2.2024 sme sa zúčastnili návštevy pani u pani prezidentky ktorú realizovala Slovenská aliancia zriedkavých chorôb. Pani prezidentke som dal knižku Slnko vo Vetre, ktoré opisujem život s Huntingotnovou chorobou. Bola to veľká česť môcť sa zúčastniť tohoto stretnutia s týmito skvelými ľuďmi. Na ďalší deň bola realizovaná diskusná relácia ktorej záznam prikladám : tu.

Možné terapeutické účinky Ketogénej diéty pri JHD

Pri výskume metabolizmu mozgu ľudí v JHD prišli výskumníci na zistenie že by mohla byť prospešná Ketogénna diéta s vysokým obsahom tukov a nízkym obsahom sacharidov sa bežne používa na liečbu detí s nedostatkom GLUT-1 a určitými typmi epilepsie. Je to jeden z mála možných prínosov ktoré sa konečne objavujú pri “liečbe” JHD.

Deň zriedkavých chorôb 29.2.2024

Choroba hranice nepozná   Už 17 rokov si ľudia na celom svete v posledný februárový deň pripomínajú Medzinárodný deň zriedkavých chorôb. Na svete žije viac ako 300 miliónov ľudí, ktorí dennodenne bojujú s jednou zo 6 000 – 8000 zriedkavých chorôb. Len na Slovensku sa ich odhaduje 300 000. Zriedkavé choroby sú závažné, život ohrozujúce a chronické choroby, ktoré …

Deň zriedkavých chorôb 29.2.2024 Čítajte viac »

CRISPR

Aktualizácia 14.2.2024   Liek na báze CRISPR technológie sa začal používať na liečbu “kosáčikovej” anémie. Technológia je reálne génovým editovaním pri ktorom je možné upraviť rôzne časti DNA. Na samotné odstrihnutie sa používajú enzýmy Cas a CRISPR je vlastne navádzač tohoto enzýmu. Tento objav a jeho použitie, ktoré vykonali Emmanuelle Charpentier a Jennifer Doudna bol …

CRISPR Čítajte viac »

Strava bohatá na vlákninu

Podľa najnovšej štúdie na myšom modeli sa preukázalo, že strava bohatá na vlákninu zlepšuje kogníciu. Ľudia s HCH majú odlišný profil črevnej mikroflóry ako ľudia bez HCH. Testovala sa strava s 10%.  5% a 0% podielom vlákniny. Pričom tie s vysokým pomerom vlákniny vykazovali lepšie výsledky v testoch. Toto zistenie by mohlo mať terapeutický potenciál. Na …

Strava bohatá na vlákninu Čítajte viac »