Pri testovaní prenosu génu zodpovedného za produkciu erythroproteinu, do mozgu testovanej myši sa ukázalo že produkcia tohto proteínu bežne produkovaného obličkami v mozgu myši spôsobila výrazné zlepšenie kognitívnych funkcií. Viac v článku tu.
Firma Novartis ide skúšať svoj liek branaplam, ktorý je vyvijaný na spinálnu muskulárnu atrofiu (SMA) pre pacientov s HCH. Tento liek totiž znižuje hladinu proteínov spôsobujúcich SMA a takisto aj hladinu huntingtínu. Liek by sa podával formou tabliet a jeho účinok by tak pôsobil na celý organizmus. Štúdia sa má začať v roku 2021. Originál …
Firma Voyager Therapeutics požiadala americkú FDA o povolenie spustenia klinického testovania lieku VY-HTT01, založeného na podobnom princípe ako AMT-130 pri ktorom sa injekčne aplikuje do mozgu AAV modifikovaný neškodný vírus nesúci mikro RNA ktorá zabráni produkcii proteínu huntingtínu. Tento liek by mal redukovať len vytváranie chybného proteínu. Pri testoch na primátoch dokázala látka znížiť produkciu …
Konečne sa podarilo zriadiť nový bankový účet SPHCH vo Fio banke a.s.. Číslo účtu je : SK77 8330 0000 0026 0188 1893 Potvrdenie_vedeni_uctu_Fio Banka
AMT-130 bolo po 3 mesiacoch od podania vyhodnotené u pacientov ktorým bolo podané (vlastne len jednému) ako dobre tolerované (asi nespôsobilo žiadne vedľajšie účinky – keďže je daná procedúra nezvratná tak vedľajšie účinky môžu byť veľký problém). Bude sa ďalej testovať na ďalších pacientoch v USA – fáza 1/2 bude trvať 5 rokov a celkovo …
liek Pridopidin vstupuje do 3 fázy testovania na pacientoch s HCH v ranej fáze doteraz preukázal, že jeho dlhodobé užívanie spomalilo postup ochorenia. Originál článku tu.
SIGNAL štúdia lieku pepinemab firmy Vaccinex, neuspela. Pepinemab nepriniesol žiaden výraznejší benefit pre pacientov s HCH. Originál článku tu.
Podľa výsledkov programu Enroll – HD spôsobujú Antidopamínové lieky redukciu mimovoľných pohybov no zároveň redukujú aj kognitívne funkcie. Originálny článok nájdete tu.
Somatická nestabilita: Na základe štúdií sa zistilo, že dĺžka reťazca CAG sa v niektorých častiach tela (najčastejšie v mozgu) môže počas života človeka meniť, pretože naša DNA sa v priebehu života opravuje. Môže tak dôjsť k predĺženiu reťazca CAG, a tým aj k skoršiemu nástupu ochorenia. Preto je dôležitá aj úroveň proteínov, akým je FAN1, …
Vedcom sa podarilo objaviť enzým TBK1, ktorý dokáže zastaviť produkciu proteínu Huntingtín. Účinok enzýmu sa v súčasnosti testuje na červoch s HCH. Originálny článok si možno prečítať : tu
