Valbenazine – KINECT-HD2 – Aktualizácia

V Kanade a Amerike práve prebieha tretia fáza testovania lieku Valbenazine. Tento liek je dostupný a testuje sa prvýkrát pri pacientoch s HCH. Mal by mať pozitívny dopad na mimovoľné pohyby a choreu. Viac v originálnom článku tu. Aktualizácia z 15.12.2021 Podľa predbežných výsledkov Valbenazín znížil motorické skóre o  3,2 bodu a teda spôsobil zlepšenie. …

Valbenazine – KINECT-HD2 – Aktualizácia Čítajte viac »

2% z daní za rok 2021

Dovoľujeme si Vás požiadať o podporu Vašich 2% z daní. Odkaz na editovateľné tlačivo finančnej správy nájdete tu. PDF editovateľný nájdete predvypené pdf tlačivo

CRISPR Cas-9 a Cas 13 – Aktualizácia 7.4.2022

Prvý ľudia na svete dostali CRISPR Cas-9 infúziu. Jednalo sa o liečbu iného dedičného ochorenia no editácia DNA dopadla podľa súčasných správ úspešne a zredukovala mutáciu pri maximálnej dávke o približne 87%. Toto je prvá fáza klinickej štúdie ktorá má posúdiť bezpečnosť použitia tejto technológie na živých ľuďoch. Originál článku tu.   Pridávam článok o …

CRISPR Cas-9 a Cas 13 – Aktualizácia 7.4.2022 Čítajte viac »

PTC 518 + úžasné novinky od PTC Therapeutics

Pripravuje sa prvý stupeň testovania lieku PTC – 518 od PTC Therapeutic. Jedná sa o malú molekulu, ktorá by mala byť orálne podávaná a mala by zredukovať, podľa pred klinických testov, hladinu huntingtínu v tele. Prvá fáza by mala začať na zdravých dobrovoľníkoch v prvej polovici roku 2021, aby bolo možné zmerať účinky lieku a …

PTC 518 + úžasné novinky od PTC Therapeutics Čítajte viac »

Zmena funkcie buniek – regenerácia mozgového tkaniva

Podľa najnovších zistení je možné pomocou vírusu (tak ako AMT-130)preprogramovať iný typ buniek nachádzajúcich sa v mozgu na neuróny ktoré tam chýbajú testy na myšiach dokázali, že vznikli nové neuróny azlepšili sa u myší pohybové schopnosti ako aj sa predĺžila ichživotnosť. Viac v článku tu.  Aktualizácia o fungovaní pre-programovania buniek a obnovení poškodeného tkaniva. – …

Zmena funkcie buniek – regenerácia mozgového tkaniva Čítajte viac »

NXL – 002 od NeuExcell

Firma NeuExcell  sa spojila s členom Roche – Spark Therapeutics. S cieľom zahájiť čo najskôr klinické testovanie ich lieku určeného na regeneráciu neurónov. Zistilo sa totiž že úpravou okolitých Glia buniek, ktoré sa nachádzajú okolo neurónov je možné ich pretvoriť na nové neuróny ktoré nahradia funkciu odumretého tkaniva. Túto zmenu je možné vykonať pomocou AAV …

NXL – 002 od NeuExcell Čítajte viac »

Dotazník EHA ohľadom dostupnosti, podpory a liečby ľudí s HCH

EHA ktorej sme členmi, pripravila krátky dotazník ohľadom dostupnosti, podpory a liečby ľudí s HCH.  Cieľom je zlepšiť prístup k podpore a liečbe všetkým ľuďom s HCH. Týmto Vás chcem požiadať o jeho vyplnenie. Dotazník pre rodinách príslušníkov a ľudí s HCH : tu. Dotazník pre zdravotných pracovníkov : tu.

Konferencia o liečbe Huntingtonovej choroby 2022 – aktualizácia 8.3.2022

Pred pár dňami sa v Palm Springs uskutočnil kongres o liečbe Huntingtonovej choroby. Na nasledujúcich riadkoch Vám prinesieme základé informácie : Opakovania CAG Ak je v reťazci CAG mutovaného huntingtínu prerušenie forou opakovania CAA nastáva k prepuknutiu ochorenia v mladšom veku ako u ľudí ktorý toto prerušenie v rámci reťazca nemajú. Môže za to somatická …

Konferencia o liečbe Huntingtonovej choroby 2022 – aktualizácia 8.3.2022 Čítajte viac »

Deň zriedkavých chorôb 2022 – video

Iba 7 dní zostáva do dňa zriedkavých chorôb 2022 !  Každý rok sa spojíme do misie zdieľania na zvýšenie povedomia o zriedkavých chorobách akou je aj Huntingtnovoa choroba. Tento rok Vás potrebujeme viac ako zvyčajne ! Môžete nám pomôcť zdieľaním našich postov, vytvorením vlastných a použitím #RareDiseaseDay  Budeme radi ak sa zapojíte a budete zdieľať …

Deň zriedkavých chorôb 2022 – video Čítajte viac »