V Kanade a Amerike práve prebieha tretia fáza testovania lieku Valbenazine. Tento liek je dostupný a testuje sa prvýkrát pri pacientoch s HCH. Mal by mať pozitívny dopad na mimovoľné pohyby a choreu. Viac v originálnom článku tu. Aktualizácia z 15.12.2021 Podľa predbežných výsledkov Valbenazín znížil motorické skóre o 3,2 bodu a teda spôsobil zlepšenie. …
Dovoľujeme si Vás požiadať o podporu Vašich 2% z daní. Odkaz na editovateľné tlačivo finančnej správy nájdete tu. PDF editovateľný nájdete predvypené pdf tlačivo
Prvý ľudia na svete dostali CRISPR Cas-9 infúziu. Jednalo sa o liečbu iného dedičného ochorenia no editácia DNA dopadla podľa súčasných správ úspešne a zredukovala mutáciu pri maximálnej dávke o približne 87%. Toto je prvá fáza klinickej štúdie ktorá má posúdiť bezpečnosť použitia tejto technológie na živých ľuďoch. Originál článku tu. Pridávam článok o …
CRISPR Cas-9 a Cas 13 – Aktualizácia 7.4.2022 Čítajte viac »
Pripravuje sa prvý stupeň testovania lieku PTC – 518 od PTC Therapeutic. Jedná sa o malú molekulu, ktorá by mala byť orálne podávaná a mala by zredukovať, podľa pred klinických testov, hladinu huntingtínu v tele. Prvá fáza by mala začať na zdravých dobrovoľníkoch v prvej polovici roku 2021, aby bolo možné zmerať účinky lieku a …
Podľa najnovších zistení je možné pomocou vírusu (tak ako AMT-130)preprogramovať iný typ buniek nachádzajúcich sa v mozgu na neuróny ktoré tam chýbajú testy na myšiach dokázali, že vznikli nové neuróny azlepšili sa u myší pohybové schopnosti ako aj sa predĺžila ichživotnosť. Viac v článku tu. Aktualizácia o fungovaní pre-programovania buniek a obnovení poškodeného tkaniva. – …
Zmena funkcie buniek – regenerácia mozgového tkaniva Čítajte viac »
Firma NeuExcell sa spojila s členom Roche – Spark Therapeutics. S cieľom zahájiť čo najskôr klinické testovanie ich lieku určeného na regeneráciu neurónov. Zistilo sa totiž že úpravou okolitých Glia buniek, ktoré sa nachádzajú okolo neurónov je možné ich pretvoriť na nové neuróny ktoré nahradia funkciu odumretého tkaniva. Túto zmenu je možné vykonať pomocou AAV …
EHA ktorej sme členmi, pripravila krátky dotazník ohľadom dostupnosti, podpory a liečby ľudí s HCH. Cieľom je zlepšiť prístup k podpore a liečbe všetkým ľuďom s HCH. Týmto Vás chcem požiadať o jeho vyplnenie. Dotazník pre rodinách príslušníkov a ľudí s HCH : tu. Dotazník pre zdravotných pracovníkov : tu.
Pred pár dňami sa v Palm Springs uskutočnil kongres o liečbe Huntingtonovej choroby. Na nasledujúcich riadkoch Vám prinesieme základé informácie : Opakovania CAG Ak je v reťazci CAG mutovaného huntingtínu prerušenie forou opakovania CAA nastáva k prepuknutiu ochorenia v mladšom veku ako u ľudí ktorý toto prerušenie v rámci reťazca nemajú. Môže za to somatická …
Konferencia o liečbe Huntingtonovej choroby 2022 – aktualizácia 8.3.2022 Čítajte viac »
Iba 7 dní zostáva do dňa zriedkavých chorôb 2022 ! Každý rok sa spojíme do misie zdieľania na zvýšenie povedomia o zriedkavých chorobách akou je aj Huntingtnovoa choroba. Tento rok Vás potrebujeme viac ako zvyčajne ! Môžete nám pomôcť zdieľaním našich postov, vytvorením vlastných a použitím #RareDiseaseDay Budeme radi ak sa zapojíte a budete zdieľať …
Podľa najnovšej talianskej štúdie bolo preukázané, že voľný čas a jeho dostatok pomáhajú dlhšie uchovať kognitívne schopnosti pri ľuďoch s HCH. Viac v originálnom článku tu.
