aktualizácia z 17.10.2025 Podľa dvojročných výsledkov Pridopidín spomaľuje progres ochorenia u ľudí ktorý neužívajú antidopamínové lieky. Práve na tejto skupine ľudí plánuje Prelinea a Ferrera budúci rok rozbehnúť doplnkovú štúdiu vo fáze III. Podľa rozboru bolo spomalenie progresu ochorenia o 59%. Originál článku tu. aktualizácia z 2.8.2025 EMA nedoporučila Pridopidín pre použitie pri HCH. Je plánovaná …
Aktualizácia 9.10.2025 Vedci hľadajú molekulu ktorá by znížila proteín MSH3 a tak spomalila somatickú expanziu. Zníženie iných podobných proteínov by mohlo totiž spôsobiť rakovinu. Zatiaľ sa tieto testy realizovali len v skúmavkách no vedci identifikovali 11 molekúl ktoré by mohli mať terapeutický hodnotu. Originál článku tu. Aktualizácia 24.4.2025 Vyradením MSH3 proteínu pomocou ASO sa v darovaných …
Aktualizácia 18.9.2025 Máme viac informácií o tomto lieku. Like znižuje produkciu rôznych proteínov no podľa predbežných výsledkov najefektívnejšie znižuje HTT proteín a PMS1 proteín ktorý je môže pri HCH zohrávať negatívnu úlohu pri somatickej nestabilite. Dobrou správou je že látka vie prekonať bariéru medzu krvou a mozgom a tak sa dostane do všetkých častí tela. …
Aktualizácia 16.8.2025 Niekedy si ľudia HCH neuvedomujú zmenu ktoré sa v ich stave dejú. Podľa najnovších zistení tento stav nemusí byť o tvrdohlavosti a odmietaní ale o fyzických zmenách na mozgu podľa MRI. Originál článku tu. Aktualizácia 22.6.2025 Pri testovaní ľudí v skorom štádiu sa zistilo že majú problém s rozpoznávaním emócií ostatných ľudí. Hlavne chybujú …
Aktualizácia 14.9.2025 Podľa všetkého existuje súvislosť medzi mikróbmi žijúcimi v našich črevách a zdravým nášho mozgu. HCH je samozrejme v každej bunke nášho tela a tak narúša aj fungovanie čriev a tráviaceho systému. Správna úprava mikróbov v našom tele by mohla pomôcť narušeniu chodu celého tohoto systému. Zatiaľ sa ale nepodarilo identifikovať prospešné mikroorganizmy …
Aktualizácia 10.9.2025 Podľa najnovšej štúdie až 55% ľudí v ranom štádiu HCH trpí podvýživou. Tento stav môže urýchliť progres ochorenia podľa vedcov. Riešením je správne nastavenie výživy a sledovanie stavu človeka s HCH ohľadom možnej podvýživy. Takisto cvičenie ako jeden z nástrojov boja proti HCH je veľmi prospešné v “spomalení” nástupu ochorenia a jeho …
Aktualizácia 3.8.2025 Podľa 12 rokov trvajúcej pozorovacej štúdie sa zistilo že nespavosť sa často objavuje krátko pred nástupom ochorenia. HCH často naruší spánkový mechanizmus v mozgu dlho pred samotným objavením sa príznakov. Prvými príznakmi u ľudí s HCH bolo časté budenie sa počas spánku a prerušovanie spánkového cyklu. Ruka v ruke s tým išiel kognitívny …
Aktualizácia 1.8.2025 Bol vyvinutý nový CRISPR nástroj ktorý vie spomaliť Somatickú expanziu. Keďže Zmenu CAG vykonali na ľudských bunkách zistili že nástroj zmenil CAG na CAA pri viacerých génoch pričom jedna zmena bola nežiadúca. Pokračovali na testovaní tohoto nástroja na myšiach kde dosiahli nejaké výsledky. Pre presun do klinickej fázy je nutné vyladiť zmeny …
Aktualizácia 2.8.2025 Vedci robili experimenty s kmeňovými bunkami a dospeli k záveru, že zdravý HTT proteín potrebujeme a preto nie je ideálne vypnutie oboch proteínov v celom tele. Originál článku tu. Pôvodná správa z roku 2023. Podľa štúdie na myšiach je väčším problémom absencia zdravého HTT proteínu než prítomnosť mutovanej formy HTT. Viac v článku tu.
Firma Spark Therapeutics sa spojila Roche. Bola podaná nová génová terapia pomocou operácie mozgu. Je to mikroRNA zabalená do AAV vírusu podobne ako AMT-130. Redukuje obe kópie HCH v mozgu. Testovať sa bude niekoľko rokov v USA. Originál článku tu.
