HD Immune – protiláková liečba

V minulosti sme písali o spoločnosti AFFiRis a ich protilátkovej liečbe tu. Spoločnosť HD Immune je nástupcom tohoto projektu. Spoločnosť vyvinula látku, ktorá preukázateľne na myšom modeli zredukovala množstvo mutovaného HTT proteínu. Postup je zameraný na vytvorenie protilátky ktorá označí mutovaný HTT proteín a ten je následne imunitným systémom zničený. Na myšiach bolo preukázateľné zníženie mutovaného proteinu …

HD Immune – protiláková liečba Čítajte viac »

Wave – WVE-003

Aktualizácia z 17.1.2024 Výsledky fáz I/II. by mali byť dostupné v júni 2024. Predbežné výsledky ukazujú selektívne zníženie mutovaného HTT proteínu o maximálne 35%. Originál článku tu. Aktualizácia z 19.10.2022 Ďalšie zhrnutie k už spomínanému lieku WVE-003. Originál článku nájdete tu. Aktualizácia z 24.9.2022 Liek preukázal zníženie mHTT po podaní dávky o cca 22%, Toto …

Wave – WVE-003 Čítajte viac »

AMT 130 – aktualizované

Aktualizácia 21.12.2023 Po 30 mesiacoch od podania látky vyzerajú pacienti stabilizovaný v porovnaní s kontrolnou štúdiou a AMT-130 je v nízkej dávke dobre tolerované. Nfl je pri nízkej dávke dokonca znížené po 30 mesiacoch pod pôvodnú úroveň čo znamená, že mozog je v lepšom stave ako pred podaním lieku. Ďalšie informácie by mali byť dostupné …

AMT 130 – aktualizované Čítajte viac »

BRD9 – protein

Spoločnosti Rumi a X-Chem začali spoločne vyvíjať malú molekulu ktorá sa formou tablety vie dostať k postihnutým bunkám a upraviť kontrolný mechanizmus buniek. Výsledky preukázali, že táto terapia znížila zhluky HCH proteínu a zlepšila u myší pohyblivosť. Originálny článok tu.

Somatická nestabilita

Aktualizácia 1.12.2023 Pridávam článok o tom ako a prečo dochádza k somatickej nestabilite. Podarilo sa im identifikovať proteíny, ktoré sú zodpovedné za predĺženie alebo skrátenie reťazca CAG. Začínajú sa objavovať pripravované štúdie zametané na tieto proteíny.  Testy robia firmy Voyager therapeutics (vírusom nesená látka ktorá z krvnvy dostane do buniek), LoQus23 therapeutics (malá molekula podávaná …

Somatická nestabilita Čítajte viac »

Iné prístupy k liečbe HCH – štúdie bez zníženia mHTT proteínu.

Určite viete, že existujú štúdie ktoré sa zameriavajú na iný spôsob liečby HCH ako je zníženie produkcie HCH proteínu. V tomto článku nájdete základný prehľad o tom čo sa vieme dozvedieť o týchto štúdiách z citovaného článku : Štúdie zameraná na cholesterol : Ask Bio Vyvíja experimentálny liek podávaný formou operácie priamo do mozgového tkaniva …

Iné prístupy k liečbe HCH – štúdie bez zníženia mHTT proteínu. Čítajte viac »

12.slovenskej konferencie o zriedkavých chorobách

Dňa 15.11.2023 sme sa ( Vladimír Václavík a Ivana Skačanová)  ako zástupcovia  našej pacientskej organizácie zúčastnili 12.slovenskej konferencie o zriedkavých chorobách.Prezentovali sme tam našu Spoločnosť, oboznámili sme prítomných o našej činnosti, aktivitách a cieľoch. Prezentáciu si môžete pozrieť tu.

Valbenazín – KINECT-HD2 – Ingrezza – Aktualizácia 15.11.2023

Aktualizácia s 15.11.2023  Testovanie Ingrezzy pokračuje a zatiaľ preukázalo dlhodobé zníženie mimovoľných pohybov. Liek preukázal, že je možné ho užívať súbežne s inými anti-psychotickými liekmi. Článok tu.   Aktualizácia s 4.9.2023 Liek je schválený a dostupný v USA. Je určený na zmiernenie mimovoľných pohybov. Liek sa podáva raz denne. Asi polovica pacientov v štúdii udávala zníženie …

Valbenazín – KINECT-HD2 – Ingrezza – Aktualizácia 15.11.2023 Čítajte viac »

AUSTEDO

Prednedávnom boli uverejnené výsledky 3 ročnej dlhodobej štúdie podávania Austeda (deutertetrabenazine). Tento liek je dostupný v USA a je určený na redukciu choretických pohybov. Podľa porovnania je efektívnejší a má menej nežiadúcich účinkov ako (tetrabenazín – tetmodis). Tento liek je dostupný len v USA. Originál článku tu. Článok o dávkovaní lieku tu.

EHA kongres Belgicko

19 – 22. október, blankenberg, Belgicko Koncom októbra sa naši desiati členovia SPHCH (traja doktori a siedmi príbuzní a pacienti)   zúčastnili medzinárodnej konferencie EHA v Belgicku, v prímorskom mestečku Blankenberg. Plní očakávaní a hladní po nových informáciách sme sa vo štvrtok stretli na letisku vo Viedni. Po vystriedaní asi piatich dopravných prostriedkov sme sa večer ubytovali v hoteli a zúčastnili sa …

EHA kongres Belgicko Čítajte viac »