V správach počúvame o reformách invalidity, ale aká je realita nás, rodín s Huntingtonovou chorobou?V poslednej dobe sa v médiách často rozoberá téma PN-iek a prehodnocovania invalidity.Ako sa však na tieto debaty máme pozerať my, ktorí s touto ťažkou diagnózou bojujeme v priamom prenose celé desaťročia?Invalidný dôchodok by nemal byť len symbolickou dávkou, ale spravodlivým …
Huntingtonova choroba – Nové zistenia Vedci zistili, že neuróny si vedia vymeniť škodlivý HTT proteín pomocou nanotunelov, ktoré vytvárajú dva ďalšie proteíny. Pri ich blokovaní došlo k spomaleniu prenosu. Osobe pokladám toto zistanie za zaujímavé no tento mechanizmus určite neznamená len to, že sa prenáša škodlivý HTT proteín ale bunky tento spôsob používajú aj k …
Článok v ktorom sa spomenuli časti mozgu ktoré by boli schopné jeho regenerácie. tu. Transplantácia a náhrada poškodených neurónov – 2.11.2025 Čínskym vedcom so spoločnosti Unixell Biotechnology sa podarilo vypestovať a transplantovať do myších mozgov stratené neuróny ktoré sa začlenili do poškodeného mozgového tkaniva a výrazne zlepšili motoriku u myší. Na túto terapiu použili špeciálne nastavené …
Deň vďačnosti – oslava partnerstva medzi rodinami, vedcami a zdravotníckymi odborníkmi pri rozvoji liečby Huntingtonovej choroby Pozývame vás zapojiť sa do celosvetovej kampane na sociálnych sieťach „Huntington’s Gratitude Day“. Uskutoční sa v pondelok 23. marca. Tento deň vďačnosti patrí partnerstvu medzi rodinami, vedcami a zdravotníckymi odborníkmi v našej veľkej snahe nájsť účinnú liečbu Huntingtonovej choroby …
Deň I. Na začiatku sa hovorilo o AMT-130. Hovorili o nových porovnaniach ktoré majú preukázať účinnosť lieku. Ďalšie prednášky boli o HTT proteíne o tom ako sa zhlukuje a mení. Spomenula sa aj technológia “Zinkového prstu” zatiaľ testovaná na bunkách v miskách. Preberala sa aj somatická nestabilita. Hovorilo sa oj liekoch ovplyvňujúcich somatickú nestabilitu. Prvým bol …
Aktualizácia 8.3.2026 Vico therapeutic oznámilo že počas štúdie doplnia ďalšiu skupinu pri ktorej bude liek podávaný len dvakrát ročne. Táto terapia je navrhnutá tak aby sa sústredila na dlhé opakovania CAG a teda viac sa viaže na mutovaný HTT proteín ale znižuje aj zdravý typ. Liek totiž spôsobil vážne vedľajšie účinky pri niektorých pacientoch a tak sa …
VO659 – ďalšia antisense oligonucleotide štúdia Čítajte viac »
Neviditeľný nepriateľ a svet, ktorý sa díval inam…Všetko sa to začalo nenápadne, krátko po osemnástke. Kým iní mladí muži plánovali budúcnosť, môj syn začal bojovať s vlastným telom. Najprv to boli „len“ žalúdočné problémy, neurčité zápaly, intolerancie a nevysvetliteľné vysoké horúčky. Už vtedy sa mu však začali bolestivo olupovať ústa pri každom kontakte s jedlom …
Prehľad o nových postupoch so Slovenskými titulkami. https://player.vimeo.com/video/1084349951?texttrack=sk&badge=0&autopause=0&player_id=0&app_id=58479&fbclid=IwY2xjawQSe6xleHRuA2FlbQIxMQBzcnRjBmFwcF9pZBAyMjIwMzkxNzg4MjAwODkyAAEe3G37nIPXveNhcmmbgi_J9o4BfnGZx-O80e7tAAb6ne2VbOCYmarZa7ivoM4_aem_hDAL-1BGdMXmmPSPSD5G_g
17.2.2026 – pôvodná správa Látka je cielená na zvýšenie hladiny FAN1 proteínu určeného na opravu DNA. Liek je na báze ASO a zatiaľ je v predklinickej fáze. Klinické testovanie by chceli začať v roku 2027. Originál článku tu. Ďalší článok o tomto lieku tu.
Pôvodná správa 14.1.2026 Spoločnosť Loqus23 Therapeutic chce požiadať o schválenie testovania svojho lieku LQT-23, ktorý sa bude podávať ako tabletka. Liek je zameraný na blokovanie proteínu MSH3, ktorý je zodpovedný za somatickú nestabilitu chybnou opravou DNA. Ak by sa to podarilo liek by slúžil ako prevencia pred nástupom HCH. Originál článku tu.
