Dňa 15.11.2023 sme sa ( Vladimír Václavík a Ivana Skačanová) ako zástupcovia našej pacientskej organizácie zúčastnili 12.slovenskej konferencie o zriedkavých chorobách.Prezentovali sme tam našu Spoločnosť, oboznámili sme prítomných o našej činnosti, aktivitách a cieľoch. Prezentáciu si môžete pozrieť tu.
Prednedávnom boli uverejnené výsledky 3 ročnej dlhodobej štúdie podávania Austeda (deutertetrabenazine). Tento liek je dostupný v USA a je určený na redukciu choretických pohybov. Podľa porovnania je efektívnejší a má menej nežiadúcich účinkov ako (tetrabenazín – tetmodis). Tento liek je dostupný len v USA. Originál článku tu. Článok o dávkovaní lieku tu.
19 – 22. október, blankenberg, Belgicko Koncom októbra sa naši desiati členovia SPHCH (traja doktori a siedmi príbuzní a pacienti) zúčastnili medzinárodnej konferencie EHA v Belgicku, v prímorskom mestečku Blankenberg. Plní očakávaní a hladní po nových informáciách sme sa vo štvrtok stretli na letisku vo Viedni. Po vystriedaní asi piatich dopravných prostriedkov sme sa večer ubytovali v hoteli a zúčastnili sa …
Firma Sage Therepeutics začala testovať svoj liek pracovne označený ako SAGE-718. Má sa podávať orálne a má zlepšiť kognitívne schopnosti ľudí s HCH. Originál článku tu. Aktualizácia z 1.3.2023 EMA – (Európska lieková agentúra) udelila SAGE-718 status potencionálneho lieku (potencionálne zlepšuje kogníciu) na Huntingotnovu chorobu. Originál článku tu. Aktualizácia z 1.11.2023 FDA (Americká …
Zistilo sa, že ľudia s HCH majú v mozgu nedostatočnú hladinu selénu (bežne sa nachádza v potravinách akými sú morské plody a para orechy). Ako aj iných minerálnych látok ktorých nedostatok bol zaznamenaný v rôznych častiach mozgu.Selén bol v nízkych hladinách v každej časti mozgu ktorý bol študovaný. Je ale potencionálne nebezpečné riešiť tento nedostatok …
ANX005 od firmy Annexon prešla dodruhej fázy testovania (nábor je zatiaľ len vo Washingtone) jedná sa oliek podávaný infúziou, ktorý by ma chrániť synapsie pred degradáciou atak prípadne oddialiť nástup HCH.Viac v článku tu. Aktualizácia s 19.1.2021 Podľa priebehu fázy II testovania tohto lieku preukázal potenciál prispomalení progresu ochorenia. Liek postupuje do fázy III klinickejštúdie. …
Podľa zistení vedeckého týmu z Nemecka synteticky vyrobený rastlinní proteín je schopný odbúrať zhluky mutovaného Huntingtínu. ktoré sa vytvárajú v bunkách. Jednalo sa o SPP rastlinní proteín, ktorý bol schopný odstrániť zhluky. Táto malá štúdia prebehla na rastlinách a červoch. Plánuje sa prejsť na myší model aby sme zistili potencionálne nežiadúce účinky toho proteínu. Ak …
Úspech našej spoločnosti Naša spoločnosť sa zapojila do projektu nadácie EPH, ktorá podporuje znevýhodnené skupiny pri začleňovaní sa do spoločnosti a získala grant v hodnote 2200€. Rozhodli sme sa, že pomôžeme našim pacientom a zakúpili sme kompenzačné a rehabilitačné pomôcky , ktoré budeme bezplatne požičiavať. Vďaka nadácii EPH sme začali našu cestu zlepšovania a skvalitňovania životov …
Podľa štúdie na myšiach je možné transplantovať do poškodeného mozgu mladé glia bunky, ktoré nahradili choré a nefunkčné glia bunky. Tieto bunky majú za úlohu podporovať neuróny. Predpokladá sa, že pri Huntingtonovej chorobe mnohé príznaky má na svedomí aj nefunkčnosť tohoto typu buniek. Pri testoch sa použili zdravé ľudské mladé glia bunky v mozgu myší …
Podľa štúdie na zvieracích bunkách zvýšená hladina stresového proteínu MTF1 znižuje toxické účinky mutovaného HCH proteínu. Testy sa robili aj na živých myšiach do ktorých sa pomocou vírusu pridal MTF1 proteín. Myši vykazovali menej zhlukov mHCH proteínu a testovanie na ľudských bunkách tiež preukázalo pozitívny vplyv na ich ochranu pri zvýšených dávkach proteínu MTF1. Podľa …
