Čo je genetické testovanie a ako je štruktúrované?
Od roku 1993, kedy vedci identifikovali gén zodpovedný za Huntingtonovu chorobu, je možné vykonať genetické testovanie s cieľom zistiť, či je daná osoba nositeľom mutovanej verzie génu, ktorá túto chorobu spôsobuje. Genetické testovanie sa môže použiť na diagnostiku v prípade, že sa objavia symptómy, čím sa pomôže predísť nesprávnej diagnóze, keďže symptómy sa môžu líšiť a môžu byť spôsobené aj inými ochoreniami. Lekár môže nariadiť krvný test na potvrdenie alebo vylúčenie HCH.
Keďže mutácia je dedičná a prítomná od narodenia, dospelí sa môžu rozhodnúť pre testovanie ešte predtým, ako sa objavia akékoľvek príznaky. Približne 15–20 % ľudí v riziku (tých, ktorí majú 50 % šancu byť nositeľmi mutácie a majú známu rodinnú anamnézu HCH) sa rozhodne podstúpiť presymptomatický test. Existujú usmernenia, ktoré zabezpečujú, aby sa test vykonal podporným spôsobom a aby bola osoba pripravená na výsledok. Podstúpenie genetického testu by malo byť vždy osobným rozhodnutím a kľúčová je primeraná podpora a následná starostlivosť. Presymptomatické testovanie sa zvyčajne vykonáva na špecializovaných genetických oddeleniach v nemocniciach no nie všetky nemocnice ho ponúkajú – niekedy je potrebné odporúčanie do odborného centra pre HCH. Aj po začatí testovacieho procesu môžete kedykoľvek pozastaviť, odložiť alebo sa rozhodnúť, že si výsledky nechcete nechať oznámiť.
Mám podstúpiť test, ak nemám žiadne príznaky ?
Testovanie, keď nemáte žiadne príznaky (presymptomatické alebo prediktívne testovanie), je osobnou voľbou. Niektorí ľudia chcú jasnosť pre plánovanie života a prijímaní rozhodnutí, napríklad o tom, či budú mať deti, zatiaľ čo iní to radšej nechcú vedieť. Rozhodnutie by malo byť vždy dobrovoľné a podporované.
Prístup k genetickému poradenstvu, podpore duševného zdravia a sieťam rovesníkov alebo združení je dôležitý pred, počas a po testovaní. Nezabudnite, že prístup k týmto službám a spôsob poskytovania poradenstva sa môžu líšiť v závislosti od regiónu alebo krajiny. Neexistuje jediný „správny“ čas na testovanie – existuje len čas, ktorý sa vám zdá správny. Proces je možné v akejkoľvek fáze pozastaviť alebo odložiť a neexistuje žiadna povinnosť podstúpiť alebo dokončiť test.
Prečo je dôležité mať pred testovaním vedomosti o HCH ?
Predtým, ako sa rozhodnete podstúpiť genetický test, je dôležité pochopiť, čo je Huntingtonova choroba (HCH) a ako sa dedične prenáša. Zistite si informácie o svojej rodinnej anamnéze, o tom, čo znamená mutácia génu HCH (opakujúce sa sekvencie CAG, ktoré určujú, či sa HCH prejaví), a ako sa môžu príznaky v priebehu času vyvíjať. Test vám môže potvrdiť, či máte túto génovú zmenu, nedokáže však presne určiť, kedy sa príznaky objavia ani ako bude choroba postupovať. Pochopenie toho, čo vám test môže a nemôže povedať, vám pomôže prijať informované rozhodnutie. Je veľmi dôležité porozprávať sa s lekárom, ktorý rozumie HCH. Neuponáhľajte sa – nie je dôvod na zhon. Ako náhle dostanete výsledky, sú konečné, takže sa uistite, že ste pripravení. Majte tiež po boku podporujúcu a dôveryhodnú osobu, s ktorou si môžete porozprávať o vašom rozhodnutí. Pamätajte, že v tom nie ste sami.
Aké sú dôsledky genetického testovania (výhody a nevýhody)?
Testovanie môže priniesť jasnosť do plánovania a zmierniť neistotu; môže však tiež vyvolať silné emócie a zmeniť rodinnú dynamiku. Podpora a poradenstvo sú kľúčové pre zvládnutie okamžitých reakcií aj dlhodobých rozhodnutí. Pre niektorých ľudí je vedenie výsledkov užitočné; pre iných je správne rozhodnutie nevedieť. Ľudia majú rôzne osobnosti, perspektívy a okolnosti, a preto neexistuje správna alebo nesprávna voľba.
Čo vlastne genetické testy povedia ?
Test určí, či máte genetickú mutáciu, ktorá spôsobuje Huntingtonovu chorobu, alebo nie. Získate tiež informácie o tom, koľko CAG opakovaní sa vo vašej mutácii nachádza. Počet opakovaní poskytuje náznak toho, kedy môžete očakávať, že sa objavia príznaky choroby. Majte však na pamäti, že počet opakovaní CAG sám o sebe nehovorí všetko, preto je dôležité prebrať ich so špecialistom (genetikom a psychológom), ktorý vám pomôže vysvetliť, čo výsledky znamenajú pre vás osobne.
Čo znamená potvrdenie mutácie Huntingtonovej choroby pre moju budúcnosť?
Pozitívny výsledok testu znamená, že ste nositeľom mutácie Huntingtonovej choroby a v určitom momente svojho života u vás HCH prepukne. Nie je to doživotný trest: mnoho ľudí s pozitívnym výsledkom naďalej vedie plnohodnotný a zmysluplný život, pracuje, nadväzuje vzťahy, má a vychováva deti (s rizikom alebo bez neho) a zostáva aktívnych. Ľudia si nájdu vlastné spôsoby, ako sa s HCH vyrovnať a žiť s ňou.
Plánovanie rodiny
Existujú rôzne spôsoby, ako mať deti, ak ste nositeľom mutácie Huntingtonovej choroby. Deti počaté prirodzeným spôsobom majú 50 % šancu zdediť mutovaný gén. Existujú aj iné možnosti, ako znížiť alebo zabrániť prenosu mutácie, napríklad testovanie embryí počas oplodnenia in vitro (IVF) pred tehotenstvom, včasné prenatálne testovanie alebo použitie spermií alebo vajíčok od darcu bez mutácie. Každá možnosť so sebou prináša emocionálne, praktické a etické úvahy. Odporúča sa konzultácia s genetikom a reprodukčným špecialistom spolu s psychologickou podporou, aby sa zistilo, ktorá cesta je pre danú situáciu najvhodnejšia.
Čo sa stane po genetickom teste – kto vidí výsledky a čo ďalej?
Výsledky vám budú doručené dôverne, zvyčajne pri osobnom stretnutí s genetikom a psychológom. Vysvetlia vám, čo znamená vaše číslo CAG a ako vás to môže ovplyvniť. Najlepšie je mať vopred plán, komu chcete o výsledku povedať. Mnoho ľudí sa rozhodne priviesť svojho partnera alebo niekoho iného, komu dôverujú a kto je im blízky. Je to vaše rozhodnutie a lekári budú rešpektovať vašu dôvernosť. Je však užitočné premyslieť si, aké informácie by mohli potrebovať členovia vašej rodiny, aby mohli situáciu zvládnuť čo najefektívnejšie. Poradcovia vám môžu pomôcť zvážiť, či a ako zdieľať informácie s rodinou a aké praktické kroky podniknúť ďalej. Malo by sa ponúknuť následná podpora, vrátane emocionálnej podpory, lekárskych prehliadok, plánovania terapií alebo klinických štúdií a právneho alebo finančného poradenstva.
Získajte hlbší prehľad
PDF na stiahnutie