Genetické testovanie
Testovanie prichádza do úvahy v prípade objavenia symptómov, u osôb v riziku či u párov, ktoré sa rozhodli mať deti.
Testovanie na HD gén sa obvykle robí zo vzorky krvi. Stanovenie diagnózy Huntingtonovej choroby ovplyvňuje aj celé širšie pokrvné príbuzenstvo. Osoba so stanovenou diagnózou HCH sa netrápi len kvôli sebe, ale taktiež kvôli svojim deťom, ktoré sú v riziku. A naopak, deti starajúce sa o postihnutého rodiča chápu, že rovnakú chorobu možno zdedili a jedného dňa sa môže prejaviť.
Terapeut liečiaci rodinu s HCH by mal urobiť čo najviac, aby všetci členovia rodiny mali potrebné informácie, aby mohli urobiť informované rozhodnutie o genetickom testovaní, reprodukcii a svojich finančných a životných plánoch. Cestou ku genetickému testovaniu je jedna z genetických ambulancií na Slovensku.
Diagnostické genetické testovanie
Testovanie osoby, ktorá už má prejavy pripomínajúce Huntingtonovu chorobu s či bez pozitívnej rodinnej anamnézy. Treba si uvedomiť, že samotné zistenie prítomnosti abnormného HD génu neznamená, že aktuálne symptómy pacienta sú jednoznačne spôsobené HCH, keďže abnormný gén je prítomný počas celého života.
Prediktívne testovanie
Testovanie osoby, ktorá ešte nemá príznaky. Je využívané hlavne u osôb v riziku (teda choroba bola dokázaná u biologického rodiča, prarodiča).
Pozitívny výsledok môže mať silne traumatizujúci vplyv na testovaného a tiež na jeho rodinu. Nie je nezvyčajné, že jedinci v riziku odmietnu genetické testovanie z rôznych dôvodov. Plusy a mínusy prediktívneho genetického testovania sa rozoberajú v rámci komplexného genetického poradenstva obvykle aj s možnosťou psychologickej poradne.
K testovaniu maloletých by sa malo vždy pristupovať opatrne, testovanie sa zvyčajne odkladá do doby, keď je jedinec dostatočne starý na to, aby sám urobil informované rozhodnutie.
Prenatálne/preimplantačné testovanie
Bližšie v reprodukčných usmerneniach.