Čo je Huntingtonova choroba ?
Huntingtonova choroba (HCH) je zriedkavé neurodegeneratívne, dedičné ochorenie. Pomaly mení spôsob, akým sa človek pohybuje, myslí a cíti. Symptómy sa zvyčajne objavujú v dospelosti, vo veku 30 až 50 rokov. Môžu sa však objaviť aj oveľa skôr alebo oveľa neskôr v priebehu života. Symptómy sa postupne zhoršujú v priebehu času. HCH nie je infekčné ochorenie a nemožno sa ním nakaziť. Postihuje rovnako mužov aj ženy. Ak má jeden z rodičov HCH, každé dieťa má 50 % šancu, že túto chorobu zdedí. HCH môže ovplyvniť celú rodinu, nielen osobu s touto chorobou.
Hoci HCH prináša mnohé výzvy, mnoho ľudí aj napriek ochoreniu vedie zmysluplný, aktívny a naplňujúci život po mnoho rokov, vďaka podpore lekárov, komunity a silnými osobnými vzťahmi.
Aký vplyv má HCH na mozog a bunky?
HCH pomaly poškodzuje bunky v mozgu. Ovplyvňuje oblasti, ktoré pomáhajú riadiť pohyb, myslenie, pamäť, správanie a emócie. Ako choroba postupuje, postihuje sa čoraz viac oblastí mozgu, čo vedie k narastajúcim ťažkostiam v každodennom živote. To často ovplyvňuje nielen osobu s HCH, ale aj rodinné vzťahy a každodennú rutinu.
Genetický základ: gén HTT, CAG repetície a dedičnosť
Huntingtonova choroba je dôsledkom zmeny v géne Huntington (HTT), ktorý má každý ako súčasť svojej normálnej DNA. U jedincov s týmto ochorením obsahuje špecifická časť tohto génu tri písmená genetického kódu – „C-A-G“ – opakované viac krát, ako je obvyklé. Tieto nadbytočné opakovania spôsobujú poruchu fungovania mozgových buniek. Tento jav nazývame expanziou génu.
Gény sa vyskytujú v pároch a každý má dve kópie každého génu. Jednu zdedíte od otca a druhú od matky. Preto existuje 50 % riziko, že ochorenie zdedíte od rodiča s Huntingtonovou chorobou. Rodič môže na svoje potomstvo preniesť buď chybný, alebo normálny gén. Každé dieťa má rovnakú šancu alebo riziko. Neexistuje žiadny rozdiel v riziku medzi ženami a mužmi. Dedičný aspekt HCH môže v rodinách spôsobiť veľa stresu, pocit viny a iné emócie.
Kedy sa objavujú príznaky a prečo sú také rôznorodé ?
Ľudia s HCH začínajú mať príznaky v rôznom veku. U väčšiny sa objavujú v 30. alebo 50. roku života, u niektorých však skôr alebo oveľa neskôr. Aj ľudia v tej istej rodine môžu mať veľmi odlišné prevládajúce príznaky. Jedna osoba môže mať prevažne problémy s pohybom, zatiaľ čo pre inú môžu byť najviac obťažujúcim príznakmi depresívna nálada alebo zábudlivosť.
Existuje mnoho dôvodov týchto rozdielov. Môžu to byť genetické faktory, ale je tiež dôležité pochopiť, že faktory životného štýlu, ako je zdravá strava, cvičenie a spoločenská aktivita, môžu ovplyvniť to, ako sa príznaky prejavujú u vás a akú majú vplyv na vašu kvalitu života. Úlohu môžu zohrať aj faktory prostredia. Vaša finančná a pracovná situácia, dlhodobý stres atď. môžu ovplyvniť to, ako sa váš mozog dokáže prispôsobiť a fungovať lepšie v dlhodobom horizonte. Preto môže byť pre rodiny ťažké vedieť, čo majú očakávať.
Aké sú príznaky a ako postupujú ?
Huntingtonova choroba ovplyvňuje pohyb, myslenie a emócie. Spočiatku sa môžu vyskytnúť menšie problémy, ako sú výkyvy nálady alebo ťažkosti so sústredením. Postupom času sa zhoršuje schopnosť chodiť, rozprávať, prehĺtať alebo vykonávať bežné denné činnosti. Príznaky sa zhoršujú pomaly, v priebehu mnohých rokov. Členovia rodiny si tieto zmeny často všimnú skôr ako samotný pacient s Huntingtonovou chorobou
Ako sa môžem počas tohto procesu starať o seba ?
Hoci stále neexistuje žiadna účinná liečba priamo na túto chorobu, veľa vecí môže pomôcť. Pravidelné cvičenie, zdravá strava, dobrý spánok, rutina a emocionálna podpora – to všetko má veľký význam. Lekári a terapeuti môžu pomôcť zvládnuť príznaky. Je dôležité vyhľadať pomoc a liečiť príznaky ako depresia, úzkosť a problémy so spánkom, aby ste si zachovali čo najlepšiu kvalitu života.
Hoci sú príznaky spôsobené Huntingtonovou chorobou, neznamená to, že by sa nemali liečiť najlepším možným spôsobom. Rodina, priatelia a podporné skupiny môžu poskytnúť silu. Udržiavanie kontaktu s ostatnými môže zmierniť pocity osamelosti.
Získajte hlbší prehľad
PDF na stiahnutie