Deň I.
Na začiatku sa hovorilo o AMT-130. Hovorili o nových porovnaniach ktoré majú preukázať účinnosť lieku. Ďalšie prednášky boli o HTT proteíne o tom ako sa zhlukuje a mení. Spomenula sa aj technológia “Zinkového prstu” zatiaľ testovaná na bunkách v miskách. Preberala sa aj somatická nestabilita.
Hovorilo sa oj liekoch ovplyvňujúcich somatickú nestabilitu. Prvým bol liek na zvýšenie FAN1. -Technológia ASO – Harness therapeutics. – Štúdia je zatiaľ v predklinickom štádiu na úrovni buniek.
Zástupca firmy LATUS, hovoril o výsledkoch zníženia proteínu MSH3 s pomocou ich vírusov na myšiach čo spomalilo progres HCH.
Rgenta Therapeutics znižuje PMS1 testovanie prebieha na zvieratách a pripravuje sa presun do klinickej štúdie.
Originál článku tu.
Deň II.
Na úvod sa hovorilo o genetickom základe somatickej expanzie a o hľadaní genetického spúšťača ochorenia a iných proteínoch reagujúcich s HTT proteínom. Celkovo možno povedať že tento deň bol o nových objavoch zaoberajúcich sa priebehom ochorenia na úrovni proteínou.
Originál článku tu.
Deň III.
Úvodom sa hovorilo o mechanizmoch na opravu DNA, ktoré spôsobujú somatickú nestabilitu. Vďake výskumu sa podarilo vyvinúť v miskách maličké mozgy aby sa mohlo študovať ochorenie priamo v laboratóriu. Tým že sa podarilo napodobniť aj cievny systém môžeme testovať aj podanie lieku do krvného riečišťa a jeho prechod do mozgu bez nutnosti použitia živého človeka.
Hovorilo sa aj o CRISPR technológii, ktorú testovali na myšiach a aplikovali ju pomocou AAV vírusu. Dokonca zdokumentovali, že sa u myší zlepšili symptomi HCH a niektoré dokonca vyzerali ako zdravé myši po podaní tejto látky. Výzvou je aplikácia do ľudského tela. Zvažujú použitie dvoch vírusov.
Spomenula sa aj štúdia Wave a ich selektívne použitie ASO, ale aj použitie malých molekúl a editácie RNA od firmy Tacit. Deň bol ukončený informáciami o biomarkeroch.
Originál článku tu.