Aktualizácia z 26.3.2025 Wave prechádza do fázy II/III teda poslednej pred schválením lieku.Liek je selektívny a mutáciu ktorú potrebujú na zacielenie mutovaného HTT má 40% ľudí s HCH. V druhej časti štúdie pri optimálnej dávke dosiahli až 46% zníženie mutovaného HTT. Čo malo súvis s spomalením atrofie mozgu.Podľa najnovších zistení pri spomalení zmenšovania niektorých časí …
NfL je proteín vďaka ktorému je možné predikovať progresiu HCH. 14 ročná štúdia tohoto proteínu preukázala, že zvýšenia hladín tohoto proteínu sa objavujú pred začiatkom symptómov HCH.Samotný proteín sa nachádza v mozgových bunkách ktoré ho začnú vylučovať v prípade problémov a stresu. Takto uvoľnený proteín sa dostane do krvi a preto je možné ľahko zistiť …
23. marec je dňom vďaky za spoluprácu rodín a profesionálov pri hľadaní lieku na HCH. Sme partneri a podporujeme sa navzájom.Rodiny neustále ďakujú vedcom! Vedci ďakujú rodinám pri každej príležitosti. Ale tento deň je pre nás všetkých, aby sme uznali naše partnerstvo. Je to jedinečné! .Ak by niekto chcel pripojiť stačí sa od fotiť …
Deň I. Začali rovno firmami : PTC Therapeutics – Votoplam : Liek sa užíva formou tablety a podľa hladín Nfl zastavil progres ochorenia a vraj zlepšil aj niektoré príznaky. Viac sa dozvieme v lete keď podajú správu. Roche – Tominersen : Liek dokončil nábor a výsledky budú v roku 2026. Wave Life Science – WVE-003 : …
Chcem sa s vami podeliť o moje pocity z kongresu HDYO v Prahe, na ktorom som sa zúčastnila 14.–16. marca 2025. Cítila som sa tam naozaj výborne, celá udalosť bola nesmierne zaujímavá, obohacujúca a inšpiratívna.Určite viem, že to nebol môj posledný kongres. Počas týchto dní som získala veľa nových a cenných informácií a nádej do budúcnosti. …
