Tento rok sa nám podarilo realizovať niečo čo nikto z nás na jeho začiatku nečakal. Pôvodný plán bol aby na náš kongres (Dni Huntingtnovej choroby III.) prišila jedna veľmi špeciálna osôbka. Človek, ktorý aj napriek osudu, nestratil nádej a hlavne nestratil to najpodstatnejšie a tým je šťastie zo života. Neviem si predstaviť v akej vyhni a bolesti bolo toto …
Pôvodná správa 19.12.2025 Bola podaná prvá dávka lieku RG6496 v prvej fáze jeho testovania. Je to selektívna terapia, ktorá znižuje len mutovaný HTT proteín a nemení hladiny zdravého wt HTT. Firma Roche realizuje tento výskum v spolupráci s Ionis Pharmaceutical. Liek používa ASO a je podávaný lumbálnou punkciou. ASO je navádzané na mutovaný HTT pomocou SNP …
Aktualizácia k 17.12.2025 Budúci rok sa má spustiť prvá štúdia s kmeňovými bunkami zameraná na HCH. Úrady odobrili toto testovanie a nadácia poskytla 12 mil. USD na jeho realizáciu. Je to fáza I/II a zapojiť sa do nej má pacient v ranom štádiu HCH. Majú sa použiť nervové kmeňové bunky hNSC-01. Jedná sa o embryonálne kmeňové …
Antipsychotiká zlepšujú funkčnú kapacitu a nezávislosť ľudí s HCH. Takýto je názov článku ktorý je v odkaze. Bola realizovaná štúdia zameraná na bežné lieky na HCH akými sú Tiapridal, Tetmodis a Olanzapin. Výsledok bol nasledovný : Tetmodis – zmiernil choreu Olanzapin – zmiernil choreu, podráždenosť a celkovo behaviorálne symptómy Tiapridal – Podráždenosť. Celkovo hodnotili Olanzapin …
Sertlalín je antidepresívum bežne dostupné na trhu. Nové výskumy ukazujú že by mohol zlepšiť fungovanie ľudí s HCH. Už len samotné zníženie depresívnych nálad, ktoré sú bežné pri HCH je prospešné a pomôže zlepšiť fungovanie človeka. Aj podľa observačnej štúdie Enroll-HD ľudia, ktorý brali sertlaín vykazovali s dlhodobého hľadiska pomalšie strácanie samostatnosti. Celkovo bolo ale …
Pôvodný článok s 26.11.2025 Spoločnosť Revir Therapeutic dostala grant na podporu vývoja ich malej molekuly (tabletková forma). Ktorá by mala redukovať produkciu mHTT ako aj PMS1 proteínu. Táto cesta by viedla k spomaleniu progresu ochorenia. Originál článku tu.
Aktualizácia 2.11.2025 SOM3355 je starý liek na hypertenziu a pri testovaní na ľuďoch s HCH preukázal priaznivé účinky na redukciu mimovoľných pohybov ako aj zlepšenie psychiatrických prejavov ochorenia. Na konci budúceho roku by mala prebehnúť tretia fáza štúdie na ľuďoch s miernou až ťažkou formou HCH. Ak sa to podarí bude to prvý liek na …
Piaty ročník konferencie EHA sa konal v dňoch 25.9.-28.9. 2025 v Bukurešti. Na úvod nás privítala prezidentka EHA Astri Arnesen, ďalej podpredsedníčka EHDN, profesorka Åsa Petersèn a členky domácej Rumunskej asociácie Ramona Moldovan a Andra Ciuca. Privítanie od Astri Arnesen Privítanie od prof. Åsa Petersèn Práve pani profesorka odštartovala sériu prednášok. V krátkosti nám predstavila EHDN Európsku …
Aktualizácia s 26.10.2025 Tento liek sa testuje už tretím rokom a preukázateľne redukuje mimovoľné pohyby. A neboli zaznamenané žiadne kontraindikácie s antipsychotickými liekmi. Originál článku tu. Aktualizácia s 10.7.2025 Ďalšie výsledky preukázali prínos pre redukcii motorických a aj kognitívnych prejavov HCH. Vraj boli hlásené ľuďmi aj zlepšenia v oblasti pamäte a aj zlepšenie problémov s prehĺtaním. …
Deň 1. V úvode sa hovorilo o tom ako prebiehajú skúšky liekov, a rozdieloch medzi klinickými skúškami a observačnými štúdiami. Originál článku k prvému dňu tu. Deň 2. Tento deň bol o novinkách v vo výskume : UniQure a ich AMT-130. Bolo spomenuté, že placebo skupina existovala len jeden rok a následne dostali všetci účastníci dávku lieku. …
