Aktualizácia 14.9.2025 Podľa všetkého existuje súvislosť medzi mikróbmi žijúcimi v našich črevách a zdravým nášho mozgu. HCH je samozrejme v každej bunke nášho tela a tak narúša aj fungovanie čriev a tráviaceho systému. Správna úprava mikróbov v našom tele by mohla pomôcť narušeniu chodu celého tohoto systému. Zatiaľ sa ale nepodarilo identifikovať prospešné mikroorganizmy …
Aktualizácia 10.9.2025 Podľa najnovšej štúdie až 55% ľudí v ranom štádiu HCH trpí podvýživou. Tento stav môže urýchliť progres ochorenia podľa vedcov. Riešením je správne nastavenie výživy a sledovanie stavu človeka s HCH ohľadom možnej podvýživy. Takisto cvičenie ako jeden z nástrojov boja proti HCH je veľmi prospešné v “spomalení” nástupu ochorenia a jeho …
Aktualizácia 3.8.2025 Podľa 12 rokov trvajúcej pozorovacej štúdie sa zistilo že nespavosť sa často objavuje krátko pred nástupom ochorenia. HCH často naruší spánkový mechanizmus v mozgu dlho pred samotným objavením sa príznakov. Prvými príznakmi u ľudí s HCH bolo časté budenie sa počas spánku a prerušovanie spánkového cyklu. Ruka v ruke s tým išiel kognitívny …
Aktualizácia 1.8.2025 Bol vyvinutý nový CRISPR nástroj ktorý vie spomaliť Somatickú expanziu. Keďže Zmenu CAG vykonali na ľudských bunkách zistili že nástroj zmenil CAG na CAA pri viacerých génoch pričom jedna zmena bola nežiadúca. Pokračovali na testovaní tohoto nástroja na myšiach kde dosiahli nejaké výsledky. Pre presun do klinickej fázy je nutné vyladiť zmeny …
Aktualizácia 2.8.2025 Vedci robili experimenty s kmeňovými bunkami a dospeli k záveru, že zdravý HTT proteín potrebujeme a preto nie je ideálne vypnutie oboch proteínov v celom tele. Originál článku tu. Pôvodná správa z roku 2023. Podľa štúdie na myšiach je väčším problémom absencia zdravého HTT proteínu než prítomnosť mutovanej formy HTT. Viac v článku tu.
Firma Spark Therapeutics sa spojila Roche. Bola podaná nová génová terapia pomocou operácie mozgu. Je to mikroRNA zabalená do AAV vírusu podobne ako AMT-130. Redukuje obe kópie HCH v mozgu. Testovať sa bude niekoľko rokov v USA. Originál článku tu.
Dni Huntingtonovej choroby III Psychiatrická nemocnica Philippa Pinela Piatok, 9.05.2025 Program začal podľa voprednaplánovaného postupu. Po registrácii od 14.00-15.00 sa teda naše stretnutieoficiálne začalo. 1.Úvodné privítanie– privítal nás Vladopredseda SPHCH. Vyjadril potešenie z našej účasti, zo vzájomnejspolupatričnosti. Zišlo sa nás 40 členov a na zoome nás sledovali ďalší4.ria členovia. 2.Základnéfakty o HCH+ reprodukčné možnosti. V tejto …
Aktualizácia 12.5.2025 Niečo viac o Votopalme, Oficiálne je potvrdená spolupráca Novartisu a PTC- ´Therapeutics. Ďalej vieme, že liek je podávaný formou tablety je to malá molekula a je neselektívny. A hladina sa znížila pri vysokej dávke lieku o 36% a aj v tekutine obklopujúcej mozog.Pri pacientoch v ranom štádiu klesla aj hladina NfL pri oboch …
Naša spoločnosť sa chce pripojiť ku kampani týkajúcej sa povedomia o Huntingtonovej chorobe ktorú zastrešuje Kanadská asociácia. Toľko rokov bola Huntingtonova choroba (HCH), udržiavaná v tajnosti, kvôli stigme a diskriminácii. Kampaň #LightItUp4HD je skvelou príležitosťou pre ľudí s HCH zvýšiť povedomie o HCH a nadviazať kontakty, získať podporu od svojich komunít a napredovať s hrdosťou …
Aktualizácia z 19.4.2025 Testovanie lieku pokračuje v novej štúdii a tento týždeň bola upravená dávka ktorá sa počas štúdie používa.Celkovo je v štúdii 301 účastníkov a dostávajú dávku každých 16 týždňov. Podľa nezávislej komisie asi prináša liek nejaký benefit nakoľko upravili dávkovanie počas štúdie. Testovanie by malo byť ukončené v roku 2026. Originál článku tu. …
