Aktualizácia 3.8.2025 Podľa 12 rokov trvajúcej pozorovacej štúdie sa zistilo že nespavosť sa často objavuje krátko pred nástupom ochorenia. HCH často naruší spánkový mechanizmus v mozgu dlho pred samotným objavením sa príznakov. Prvými príznakmi u ľudí s HCH bolo časté budenie sa počas spánku a prerušovanie spánkového cyklu. Ruka v ruke s tým išiel kognitívny …
Firma Spark Therapeutics sa spojila Roche. Bola podaná nová génová terapia pomocou operácie mozgu. Je to mikroRNA zabalená do AAV vírusu podobne ako AMT-130. Redukuje obe kópie HCH v mozgu. Testovať sa bude niekoľko rokov v USA. Originál článku tu.
Dni Huntingtonovej choroby III Psychiatrická nemocnica Philippa Pinela Piatok, 9.05.2025 Program začal podľa voprednaplánovaného postupu. Po registrácii od 14.00-15.00 sa teda naše stretnutieoficiálne začalo. 1.Úvodné privítanie– privítal nás Vladopredseda SPHCH. Vyjadril potešenie z našej účasti, zo vzájomnejspolupatričnosti. Zišlo sa nás 40 členov a na zoome nás sledovali ďalší4.ria členovia. 2.Základnéfakty o HCH+ reprodukčné možnosti. V tejto …
Aktualizácia z 26.3.2025 Wave prechádza do fázy II/III teda poslednej pred schválením lieku.Liek je selektívny a mutáciu ktorú potrebujú na zacielenie mutovaného HTT má 40% ľudí s HCH. V druhej časti štúdie pri optimálnej dávke dosiahli až 46% zníženie mutovaného HTT. Čo malo súvis s spomalením atrofie mozgu.Podľa najnovších zistení pri spomalení zmenšovania niektorých časí …
NfL je proteín vďaka ktorému je možné predikovať progresiu HCH. 14 ročná štúdia tohoto proteínu preukázala, že zvýšenia hladín tohoto proteínu sa objavujú pred začiatkom symptómov HCH.Samotný proteín sa nachádza v mozgových bunkách ktoré ho začnú vylučovať v prípade problémov a stresu. Takto uvoľnený proteín sa dostane do krvi a preto je možné ľahko zistiť …
23. marec je dňom vďaky za spoluprácu rodín a profesionálov pri hľadaní lieku na HCH. Sme partneri a podporujeme sa navzájom.Rodiny neustále ďakujú vedcom! Vedci ďakujú rodinám pri každej príležitosti. Ale tento deň je pre nás všetkých, aby sme uznali naše partnerstvo. Je to jedinečné! .Ak by niekto chcel pripojiť stačí sa od fotiť …
Deň I. Začali rovno firmami : PTC Therapeutics – Votoplam : Liek sa užíva formou tablety a podľa hladín Nfl zastavil progres ochorenia a vraj zlepšil aj niektoré príznaky. Viac sa dozvieme v lete keď podajú správu. Roche – Tominersen : Liek dokončil nábor a výsledky budú v roku 2026. Wave Life Science – WVE-003 : …
Chcem sa s vami podeliť o moje pocity z kongresu HDYO v Prahe, na ktorom som sa zúčastnila 14.–16. marca 2025. Cítila som sa tam naozaj výborne, celá udalosť bola nesmierne zaujímavá, obohacujúca a inšpiratívna.Určite viem, že to nebol môj posledný kongres. Počas týchto dní som získala veľa nových a cenných informácií a nádej do budúcnosti. …
Ako iste vieme cvičenie je prospešné pri boji s HCH. Netreba ale zabúdať aj na mozog a jeho používanie, čítanie, učenie sa nových zručností pomáhajú pri spomalení progresu ochorenia. Niekoľko typov ako cvičiť svoj mozog a bojovať tak aspoň nejakým spôsobom proti HCH. Hádanky a hry: Krížovky, sudoku a pamäťové hry dokážu udržať váš mozog …
Atlanta Therepeutics a och látka ATL-101 na báze RNAi. Získala finančné prostriedky na spustenie klinických skúšok. Liek pomáha redukovať produkciu génov pomocou RNAi – teda rovnakým spôsobom ako sa to aj reálne deje v našich telách. Látka sa podáva lumbálnou punkciou a v predklinických testoch dokázala zníženie HTT proteínu až 6 mesiacov po podaní. Originál článku …
