Mesiac: jún 2026

Somatická nestabilita

Aktualizácia 9.6.2026 Vedci objavili že existuje proteín LIG1 ktorý má na starosti opravu DNA a u niktorých ľudí s HCH sa vyskytuje verzia tohoto proteínu, ktorá spôsobí, že nástup ich ochorenia je výrazne oneskorený (7-8 rokov).  Testy na možné využitie tejt informácie sa realizujú zatiaľ na myšiach. Originál článku tu. Aktualizácia 24.3.2026 Ďalší článok o somatickej …

Somatická nestabilita Čítajte viac »

Vzdelávací program pre zdravotnícko sociálny personál

Naša spoločnosť by chcela zahájiť Vzdelávací program pre zdravotnícko sociálny personál. Tento program by mohol byť odpoveďou na katastrofálny stav našich DSS, ktoréčasto ľudí s HCH odmietajú aj z dôvodu toho, že nemajú personál, ktorýby sa vedeli o človeka s HCH postarať. Plánom je vyškoliť zdravotnícky personál pre DSS a osobnú asistenciu. Máme dostatok študijných …

Vzdelávací program pre zdravotnícko sociálny personál Čítajte viac »

SKY-0515 – Skyhawk Therapeutics

Aktualizácia 4.6.2026 Po 12 mesiacoch fázy I/II. predbežné výsledky hlásia zlepšenie viacerých ukazovateľov ochorenia, zníženie mutovaného HTT proteínu o 69% a zníženie proteínu PMS1 (spoluzodpovedného za somatickú nestabilitu o 26%) o 26%. Nábor do štúdia fázy III. bol ukončený v Austrálii a na Novom Zélande a rozbieha sa celosvetová štúdia Falcon – HD vo fáze …

SKY-0515 – Skyhawk Therapeutics Čítajte viac »

HTT proteín a jeho význam

Aktualizácia 13.5.2025 Pri rozbore proteínu a jeho editácii v myšom modeli sa zistilo že kľúčový je malý fragment s názvom HTT1. Jeho znížením oddialili nástup príznakov u myší.   Originál článku tu. Ďalší článok o fragmente HTT1 tu. Aktualizácia 2.8.2025 Vedci robili experimenty s kmeňovými bunkami a dospeli k záveru, že zdravý HTT proteín potrebujeme a preto nie …

HTT proteín a jeho význam Čítajte viac »