Somatická nestabilita

Aktualizácia 24.4.2025

Vyradením MSH3 proteínu pomocou ASO sa v darovaných mozgových bunkách podarilo zastaviť somatickú nestabilitu.

Prekvapivým zistením, je že pri vyradení MSH3 sa nie len zastavil nárast počtu opakovaní, ale dokonca sa začal znižovať.

Testy prebiehali na geneticky upravených myšiach. Je niekoľko spoločností ktoré sa zameriavajú na znižovanie MSH3.

Snáď sa dočkáme v relatívne krátkej dobe aj testoch na ľuďoch.

Originál článku tu.

Aktualizácia 19.4.2025

Podľa súčasných zistení náš vlastný systém na opravu DNA spôsobuje somatickú nestabilitu a zvýšenie počtu opakovaní v niektorých bunkách v tele, presnejšie v postihnutej časti mozgu.

Takisto sa zistilo, že ak sa dosiahne 150 opakovaní CAG celý proces sa začne zrýchľovať.

Pri vyradení niektorých génov ktoré spôsobujú túto nestabilitu došlo k jej zastaveniu. A dokonca myši prestali mať problémy s pohybom.

Celé testovanie prebiehalo na myšiach a vyžaduje ešte veľa času na výskum.

Originál článku tu.

Aktualizácia 26.2.2025

Zistilo sa ktoré gény majú na svedomí somatickú nestabilitu a ich vypnutie v myšom modeli zastavilo progres ochorenia.

Originál článku tu.

Aktualizácia 1.12.2023

Pridávam článok o tom ako a prečo dochádza k somatickej nestabilite. Podarilo sa im identifikovať proteíny, ktoré sú zodpovedné za predĺženie alebo skrátenie reťazca CAG. Začínajú sa objavovať pripravované štúdie zametané na tieto proteíny.  Testy robia firmy Voyager therapeutics (vírusom nesená látka ktorá z krvnvy dostane do buniek), LoQus23 therapeutics (malá molekula podávaná formou tablety) a Pfizer.

Originál článku tu.

Aktualizácia 5.10.2023

Somatická nestabilita priviedla vedcov k štúdiu proteínu MSH3 o ktorom sme písali v správe z konferencií. Podľa zistení rôzne genetické korektory upravujú DNA individuálne a sú jedinci ktorý majú len veľmi malé zmeny v počte opakovaní spôsobených somatickou nestabilitou. Na zvieratách bola znížená hladina proteínu MSH3 jednorázovým podaním lieku priamo do mozgu, čo viedlo k zastaveniu zvyšovaniu počtu opakovaní na myšom modeli v priebehu 4 mesiacov. Liek je podobný svojim zložením liekom testovaným na zníženie hladiny Huntingtínu. Samozrejme pokračujú štúdie firiem Roche, Wave life sciences a  Vico Therapeutics, zamerané na zníženie HTT proteínu.   

Viac v článku tu. 

Správa z roku 2020

Somatická nestabilita: Na základe štúdií sa zistilo, že dĺžka reťazca CAG sa v niektorých častiach tela (najčastejšie v mozgu) môže počas života človeka meniť, pretože naša DNA sa v priebehu života opravuje. Môže tak dôjsť k predĺženiu reťazca CAG, a tým aj k skoršiemu nástupu ochorenia.
Preto je dôležitá aj úroveň proteínov, akým je FAN1, ktorý opravuje DNA. Pri zvýšení ich hladiny by tak bolo možné dosiahnuť spomalenie tohto procesu a oddialiť nástup ochorenia. Originál článku: