Aktualizácia 30.9.2024
Tento príspevok bude skôr mojim hodnotením, ktoré je založené na článkoch ktoré prikladám nižšie a mojom, možno až príliš skeptickom názore. Ale začnime poporiadku.
BBC a ďalšie médiá zverejnili 24.9.2025 článok o tom, že bola HCH prvýkrát účinne vyliečené.
Osobne pokladám titulok článku za veľmi zle zvolený spôsob ako oznámiť úspech, ktorý dosiahli UniQure s AMT – 130. Ako sa dozviete v článkoch nižšie AMT-130 je génová terapia a jej aplikácia vyžaduje cca 8 hodinovú operáciu mozgu pri ktorej sa liek pomaličky kvapká do špecifických regiónov mozgu človeka s HCH. Predpokladá sa že táto látka bude v tele permanentne a nebude nutné ďalšie podanie AMT-130.
Povedzme si ale čo daný liek reálne vykoná podľa dostupných informácií. Látka vie zredukovať produkciu oboch typov HTT proteínu, teda aj zdravého ktorý potrebujeme a aj toxického ktorý spôsobuje HCH. Ďalej vieme, že NfL, čo je zjednodušene povedané, ukazovateľ odumierania neurónov, kleslo pod pôvodnú hodnotu u ľudí ktorý bol podaný AMT-130 čo znamená spomalenie neurodegenerácie. Podľa ďalších hodnotiacich testov liek spomalil, pri vysokej dávke, progres ochorenia o 75%.
Toto číslo je skutočne úžasné aj keď netreba zabúdať, že existuje aj takzvaný placebo efekt a ľudia v štúdiách aj napriek tomu že dostávajú placebo vykazujú zlepšenie. Takže ťažko hodnotiť či je skutočné spomalenie ochorenia na úrovni 75% a u všetkých účastníkov štúdie zhodné. Hlavným problémom, je že toto číslo sa vzťahuje na tak malú skupinu 12tich pacientov a bez ďalších doplňujúcich údajov ho nevieme objektívne posúdiť.
Pozrime sa ale na to celé ale trochu s nadhľadom a kriticky.
1, AMT-130 sa podáva ako jednorázová dávka, pomocou niekoľko hodinovej operácie mozgu čo je pre organizmus bezpochyby obrovská záťaž. Aj keď je takéto podanie látky nutné je to zároveň aj dvojsečná zbraň. Ak sa v budúcnosti preukáže že vyradenie zdravého HTT proteínu spôsobí problémy nebude možné liečbu ukončiť ako by to bolo možné v prípade terapií ktoré sa podávajú opakovane.
2, AMT-130 sa nedostane do každej časti mozgu a teda aj keď AMT-130 spomalila proces neurodegenerácie v najohrozenejších oblastiach mozgu, nespomalí ho všade. Nehovoriac o tom že HTT gén máme v každej bunke nášho tela a vie spôsobiť aj iné problémy okrem tých o ktorých bežne vieme.
3, Na účinné podanie je nutné aby štruktúry mozgu do ktorých sa látka podáva mali určitú veľkosť čo pri pacientoch v pokročilejšom štádiu ochorenia skrátka nie je možné.
4, AMT-130 síce spomalí progres ochorenia, ale nezastaví ho. Ak je číslo 75% správne získate obrovské množstvo času keď sa z jedného roku stanú štyri. No stále bude ochorenie napredovať.
5, Tento liek je stále vo výskume a najskôr je možné očakávať jeho distribúciu v USA na konci roku 2026. Je to sľubné ale musíme vykonať ešte veľa práce v rámci EU a Slovenska, aby sa k nám tento liek dostal.
6, Cena tohoto lieku bude bezpochyby extrémne vysoká a nebude si ju môcť dovoliť každý.
Pre jednoduchšie pochopenie významu tejto udalosti by som rád porovnal jednotlivé kroky výskumu s inými dejinnými udalosťami :
1, Opísanie HCH Georgom Huntingtonom pred 150 rokmi by sa dalo prirovnať k objaveniu Ameriky Krištofom Kolumbom. Dnes už všade na svete vieme že HCH existuje.
2, Objavenie HTT génu v 1993 sme sa dostali do času prvého človeka vo vesmíre. Vtedy všetci vedeli, že bude možné urobiť ďalší krok a zabralo to skutočne obrovské úsilie vedcov a rodín s HCH kým sme sa posunuli ďalej.
Aj na Slovensku je dostupné testovanie ľudí na HCH a IVF otvárajú ešte ďalšie možnosti zvrátenia HCH ako rodinnej a dedičnej choroby, no nie všade na svete je toto testovanie dostupné a bežné.
3, 24.9.2025 bolo oznámené prvé ovplyvnenie progresie HCH choroby. Tento krok je možno prirovnať k pristátiu človeka na mesiaci a teraz tiež vieme že bude možné urobiť aj ďalší krok.
4, vyliečenie HCH je niečo ako kolonizácia Marsu. Tak ako po objavení génu sme vedeli že sa nám podarí niečo čo chorobu spomalí vieme teraz po prvom úspechu, že raz sa podarí dosiahnuť aj tento krok.
5, Odstránenie HCH a návrat ľudí v pokročilejších štádiách k aktívnemu životu, by sa dal prirovnať k cieľu kolonizácie planét v iných slnečných systémoch.
Na všetkých týchto krokoch pracuje skupina húževnatých a zapálených vedcov a naša skvelá HCH komunita ich v tom samozrejme plne podporuje. Rozhodne viem, že ľudstvo raz uspeje v tejto misii no neviem kedy sa to skutočne stane. Viem len že každým ďalším krokom v ktorom uspejeme sa celý proces bude len zrýchľovať a preto budem dúfať, že sa dočkáme aj bodu 5 v mojom malom zozname.
Držme si nádej ktorú máme možno je maličká ale pokiaľ naše srdcia tlčú stále je tu.
BBC článok tu.
Článok z HD Buzz tu.
Článok z Huntington disease news tu.
článok od H faktor tu.
EHDN článok tu.
Ďalší článok od HD Buzz tu.
Aktualizácia 7.6.2024
UniQure budúci rok požiada o schválenie lieku v zrýchlenom konaní čo by znamenalo, že bude za 6 mesiacov po podaní dostupný. Všetky výsledky z 3 ročného sledovania by mali byť dostupné tento rok júl – september.
Originál článku tu. ďalší článok z inej www stránky tu.
Aktualizácia 11.12.2024
UniQure požiadalo FDA o zrýchlený postup pri schvaľovaní AMT-130 a vyzerá to tak, že nebude potrebné vykonávať ďalšie skúšky, čo by znamenalo že bude možné požiadať o schválenie lieku. Rovnako ako v Amerike (FDA) tak aj v Európe (EMA) chce UniQure začať rokovania s EMA za účelom posúdenia a schválenia ich terapie.
Originál článku tu.
Aktualizácia 29.8.2024
Podľa predbežných výsledkov došlo k spomaleniu progresu ochorenia pri pacientoch s vysokou dávkou AMT-130 až o 80%
Originál článku tu.
Aktualizácia 24.6.2024
Americký úrad pre kontrolu liečív udelil AMT-130 status RMAT (čo je status regeneratívnej medicíny). Toto označenie by malo urýchliť schválenie terapie pre bežné použitie.
Originál článku tu.
Aktualizácia 15.5.2024
V nasledujúcich mesiacoch chce UniQure požiadať FDA o schválenie AMT-130 ako lieku na HCH. Tento proces by mal trvať cca jeden rok. Počas ktorého sa budp prezentovať výsledky s prebiehajúcej štúdie. AMT-130 je určený pre rané štádium HCH. Podľa predbežných testov znížil AMT-130 mutovaný huntingtín o 50%. A pacienti ktorý dostali tento liek si udržali lepšie motorické a klinické funkcie ako pacienti v placebo skupine.
Moja poznámka : Uvidíme do akej miery to bude fungovať AMT-130 totiž redukuje aba HTT proteíny čo je potencionálne nebezpečné.
Originál článku tu.
Aktualizácia 21.12.2023
Po 30 mesiacoch od podania látky vyzerajú pacienti stabilizovaný v porovnaní s kontrolnou štúdiou a AMT-130 je v nízkej dávke dobre tolerované. Nfl je pri nízkej dávke dokonca znížené po 30 mesiacoch pod pôvodnú úroveň čo znamená, že mozog je v lepšom stave ako pred podaním lieku. Ďalšie informácie by mali byť dostupné za 6 mesiacov. Celý tento proces vzhľadom na jeho náročnosť je extrémne pomalý.
Originál článku tu.
Aktualizácia 17.8.2023
UniQure chce zariadiť do štúdie ďalších pacientov predbežné výsledky ukazujú že sa podarilo HCH spomaliť a stabilizovať podaním tohoto lieku hodnoty Nfl ktoré ukazujú poškodenie mozgu sa pri nízkej dávke po dvoch rokoch dostali pod pôvodnú hladinu čo je veľmi sľubný výsledok.
Zároveň zvažujú podávať imunosupresívnu liečbu počas zákroku.
Originál článku tu.
Aktualizácia 26.6.2023
Podľa predbežných výsledkov sa u ľudí ktorým bola podaná nízka dávka lieku stabilizoval stav a ich motorické skóre neklesalo ako by malo počas progresu ochorenia.
Článok tu.
Detailní článok tu.
Aktualizácia 5 z 3.11.2022
Po tom čo sa všetci traja pacienti plne zotavili bolo znovu obnovený nábor pacientov pre vysokú dávku lieku.
Originál článku tu
Preložený článok z HDBuzz tu.
Aktualizácia 4 z 9.8.2022
U troch pacientov, ktorý dostali vysokú dávku AMT-130 došlo ku komplikáciám a opuchom mozgu v oblasti podávania lieku. Testovanie vysokej dávky tak bolo pozastavené. Predpokladá, sa že došlo k nepredvídanej imunitnej reakcii na liek.
Originál článku preložený google prekladačom tu.
Doplňujúci článok o tomto probléme tu.
Aktualizácia 3 z 1.7.2022
Podľa predbežných výsledkov I a II fázy štúdie bola látka dobre tolerovaná. Predbežné výsledky pri nízkej dávke lieku uvádzajú hodnotu zníženia mutovaného Huntingtínu vo výške 53.8% u všetkých štyroch kontrolovaných pacientoch.
Celkovo sa do štúdie AMT-130 zaradilo 36 pacientov s Európy a USA. Výsledky skupiny s vysokou dávkou lieku by mali byť dostupné na konci roku 2022 v Európe a v polovici roku 2023 v USA.
V roku 2023 chcú do tohto programu zaradiť ďalších 18 pacientov pri ktorých bude testovaný nový chirurgický postup podávania lieku.
Originál článku preložený google prekladačom tu.
Ďalší článok o tejto aktualizácii nájdete preložený tu.
Aktualizácia 2 17.6.2021 :
že naverbovali prvých dvoch pacientov z druhej kohorty (skupiny) pre
Fázu I/II klinickej štúdie
AMT-130.Táto klinická štúdia má preukázať
bezpečnosť, tolerovateľnosť a efektivitu na celkovom počte 26 pacientov v
ranom štádiu ochorenia (už s
prejavujúcimi sa príznakmi) . “Veľmi sa tešíme s napredovania a budeme
pokračovať v testovaní AMT-130 najvyššej dávke.
Aktualizácie 1 :
Uniquer dokončila nábor 10tich pacientov pre fázu I/II ich štúdie lieku AMT-130. Ďalšia časť štúdie by mala prebiehať aj v Európe a Uniqer predpokladá jej začiatok v druhej polovici roku 2021.
po tom ako sme obdržali správy o pozastavení a zastavení správ od Rocha a
Wave pre veľkou nocou. Táto správa dokladá, že existujú ešte ďalšie
nádejné liečenia HCH. Takisto nám to pripomína, že musíme pokračovať v
podporovaní výskumu a dobrovoľníkov, ktorý sa zúčastnia na štúdii a
podstúpia toto riziko za nás všetkých.
tu.10 pacientov s nízkou dávkou už dostalo liek prípadne podstúpilo klamnú
operáciu mozgu (placebo skupina) . Priebežný nábor potrvá do konca roku
2022 a štúdia by mala byť ukončená v máji 2026.
15.10.2020 : AMT-130 bolo po 3 mesiacoch od podania vyhodnotené u pacientov ktorým bolo podané (vlastne len jednému) ako dobre tolerované (asi nespôsobilo žiadne vedľajšie účinky – keďže je daná procedúra nezvratná tak vedľajšie účinky môžu byť veľký problém). Bude sa ďalej testovať na ďalších pacientoch v USA – fáza 1/2 bude trvať 5 rokov a celkovo by to celé malo trvať 8. Zatiaľ nemožno hovoriť o tom, či funguje na to je priskoro, ale dúfam, že to fungovať bude a HCH bude minulosť. originál článku tu