HUNTINGTONOVA CHOROBA Súčasťou Spoločnosti pre pomoc pri Huntingtonovej chorobe, ktorý vznikla v roku 1994, krátko po tom, čo sa v roku 1993 podarilo geneticky zistiť, čo spôsobuje Huntingtonovu chorobu, je už 137 členov. Číslo členov, ktorí sa pohybujú od doktorov a pacientov až po rodinných príslušníkov, sa neustále mení a my sme mali tú česť sa …
Túto sobotu 17.12.2022 o 17:00 sa uskutoční zoom webinár – starostlivosť o HCH pacientov Toto stretnutie bude venované radám a typom týkajúcich sa starostlivosti o HCH pacientov. Hlavným rečníkom bude naša členka pani Emilia Magdolenová. No verím, že sa nás zapojí viac a podelíme sa o svoje skúsenosti a rady ohľadnom starostlivosti o našich najbližších. …
Firma Novartis ide skúšať svoj liek Branaplam, ktorý je vyvíjaný na spinálnumuskulárnu atrofiu (SMA) pre pacientov s HCH. Tento liek totiž znižujehladinu proteínov spôsobujúcich SMA a takisto aj hladinu huntingtínu.Liek by sa podával formou tabliet a jeho účinok by tak pôsobil na celýorganizmus. Štúdia sa má začať v roku 2021. Originál článku tu. Štúdia prebieha …
Túto nedeľu o 15:00 sa uskutoční zoom stretnutie ohľadom EHDN konferencie v Bologni ak máte záujem zúčastniť sa ho prosím kontaktujte nás. Na náš e-mail : huntingtonovachoroba@gmail.com Doplnkovým programom bude aj vytvorenie podpornej skupiny a pracovnej skupiny našej spoločnosti. Viac preberieme na zoome.
ProQR Therepeutics v spolupráci z viacerými významnými vedcami prišli na efekt ASO, ktorý je schopný produkovať skrátenú verziu HTT proteínu, ktorý funguje rovnako ako zdravý HTT proteín. Na myšiach sa im podarilo dosiahnuť zlepšenia ich stavy vďaka vytvoreniu tohoto proteínu. Originál článku si môžete prečítať tu.
Plenárna stretnutie EHA Keďže sme členmi EHA (Európska Huntingtonova asociácia), deň pred začiatkom konferencie som sa zúčastnil plenárneho stretnutia EHA. Prebehli voľby, predniesla sa finančná správa a hovorili sme o výsledkoch dotazníka o dostupnosti starostlivosti. Výsledok bol, že hlavným problémom je nedostatok fyzioterapeutov, ergoterapeutov a logopédov. Určite sa pokúsime spoločne tento problém vyriešiť. Prvý deň …
HDF konferencia 2022 – deň 1 : Prvý deň sa diskutovalo o “biomarkeroch” vďaka ktorým sa dajú ľudia s HCH podrobnejšie sledovať v priebehu času a vedieť im navrhnúť správny čas na začiatok klinickej štúdie. Roche – Tominersten : Na konferencii prezentovali podrobnejšie výsledky vplyvu lieku na ľudí s HCH. Originál článku z prvého dňa …
Aktualizácia 24.8.2022 Podľa výsledkov druhej fázy mal liek najväčší prínos pri pacientoch ktorý úž mali nejaký kognitívny pokles a liek spomalil progresii ochorenia ako aj MR mozgu preukázalo zníženie atrofie mozgového tkaniva oproti placebo kontrolnej skupine. Preložený článok nájdete v tomto odkaze. Aktualizácia 28.4.2022 Po upravení a prehodnotení výstupov z štúdie bolo preukázané, žePepinemab je …
Podľa nedávnej analýzy môže životný štýl ovplyvniť čas nástupu HCH. Štúdia bola realizovaná na 5053 ľuďoch s HCH a zameriavala sa hlavne na duševné zmeny akými sú samovražedné sklony a depresie. Tieto psychické problémy sa totiž môžu objaviť aj o niekoľko rokov skôr ako problémy s motorikou. Výsledky preukázali, neskorší nástup HCH u ľudí žijúcich …
Dobrý deň. Volám sa Pavel a som Ukrajinec z Černihivu. S rodinou sme na Slovensku už druhý mesiac. Dôvod je nám všetkým známa – Huntingtonova choroba. Otec je chorý asi 10 rokov, počas vojenských operácií na Ukrajine sa otcov stav výrazne zhoršil. Vďaka Spoločnosti pre pomoc pri Huntingtonovej chorobe a predsedovi spoločnosti Vladimírovi Václavíkovi sa môjmu …
