HDF konferencia 2022 – deň 1 :
Prvý deň sa diskutovalo o “biomarkeroch” vďaka ktorým sa dajú ľudia s HCH podrobnejšie sledovať v priebehu času a vedieť im navrhnúť správny čas na začiatok klinickej štúdie.
Roche – Tominersten : Na konferencii prezentovali podrobnejšie výsledky vplyvu lieku na ľudí s HCH.
Originál článku z prvého dňa tu.
HDF konferencia 2022 – deň 2 :
Druhý deň začal podobne ako ten prvý diskusiou o “biomarkeroch” doplnený o používanie umelej inteligencie pri výskume HCH.
Triplet Therepeutics – SHIELD – HD – TTX – 3360
Chcú vyvinúť genetický modifikátor, ktorým chcú oddialiť alebo spomaliť nástup symptómov. Na vyvinutie tohoto lieku je nutné dlhodobejšie sledovanie pacientov. Analýza tohoto pozorovania by mala byť dokončená v 1/4 roku 2023. Liek samotný znižuje hladinu proteínu MSH3. Tento proteín je u ľudí v pokročilejšom štádiu HCH vyšší.
uniQure – AMT – 130
Išlo len o zhodnotenie problémov pri vysokej dávke lieku a sumarizáciu nasledujúceho postupu.
PTC Therepeutics – PIVOT-HD – PTC-518
Tento liek upravuje spôsob produkcie proteínu. A tak zníži samotnú produkciu Huntingtínu. Liek postúpil do II. fázy testovania na ľuďoch s HCH. Liek sa podáva formou tablety.
Wave Life Sciences – WVE-003 – SELECT-HD
Problémom pri tejto štúdii bola absencia myšieho HCH modelu, ktorý by obsahoval správny “snap” teda navádzač lieku na mutovaný HTT gén. Tento model sa už ale podarilo vyrobiť a výsledky preukázali zníženie mutovaného HTT proteínu.
Momentálne sa pripravuje zahájenie štúdie na HCH pacientoch v Amerike, Austrálii a Európe.
Annexon Biosciences – ANX-005
ANX – 005 sa zameriava na proteín C1q. Úroveň tohto proteínu je u ľudí s HCH vyššia. V malej klinickej štúdii liek spomalil progres symptómov. V súčasnosti sa pripravuje väčšia štúdia, ktorá by potvrdila tieto výsledky.
SAGE Therepeutics – SAGE-718
Tento liek je určený na zlepšenie kognitívnych symptómov HCH.
Prilenia Therepeutics – PROOF-HD – Pridopidín
Tento liek sa podáva formou tablety a očakáva sa že má neuroprotektívnu funkciu. 2/4 roku 2023 by sme mali mať nejaké výsledky III. fázy testovania tohoto lieku.