Aktualizácia 26.6.2023
Bola zverejnené prvá časť štúdie tohto lieku. Podľa všetkého liek znižuje oba Huntingtíny ako v krvi tak aj v mozgomiešnom moku neboli pozorované žiadne nežiadúce účinky a aj hladiny Nfl proteínu ktoré naznačujú poškodenie mozgu poklesli.
V ďalšom článku sa udáva redukcia HTT na úrovni 27 – 30%.
Tretí článok je v slovančine a je detailnejší. – Toto vidím ako veľkú nádej.
Článok tu.
Ďalší článok len v angličtine tu.
Tretí článok tu.
Aktualizácia 3.11.2022
Štúdia bola pozastavená. Kvôli doplneniu údajov pre úrady. Jedná sa hlavne o dlhšiu štúdiu na zvieratách. Ďalšie správy by mali byť dostupné v prvej polovici roku 2023.
Článok tu.
Aktualizácia 5.10.2022
Podľa webináru mám nasledujúce informácie.
Liek sa podáva formou tablety a znižuje HTT v celom tele. Práve sa pripravuje 3 fáza v ktorej budú ľudia s HCH. Podmienkou je vek nad 25 rokov a CAG 40 – 50. Pacienti majú mať potvrdené HCH geneticky a musia sa u nich vyskytovať biomarkery ochorenia. Testovanie sa má začať tento rok a skončí po 12tich mesiacoch. Dávka bude dávaná v troch skupinách, 1, Placebo, 2, 5 mg, a 3, 10 mg. Počíta sa s otvorením jednej skupiny pre zatiaľ nešpecifikovanú dávku.
Celkovo majú návštevy a testovanie prebiehať 16 mesiacov.
Na zdravých jedincoch sa podarilo redukovať HTT o 60%. Predpokladá sa zníženie HTT o 30% – 50%. Otázka je aká dávka bude vyhovujúca. Vzhľadom na zdravý a mutovaný huntingtín.
Pôvodné :
Pripravuje sa prvý stupeň testovania lieku PTC – 518 od PTC Therapeutic. Jedná sa o malú molekulu, ktorá by mala byť orálne podávaná a mala by zredukovať, podľa pred klinických testov, hladinu huntingtínu v tele. Prvá fáza by mala začať na zdravých dobrovoľníkoch v prvej polovici roku 2021, aby bolo možné zmerať účinky lieku a jeho prípadný vedľajší efekt. Viac v článku tu
Aktualizácia z 1.2.2022 :
Vedcom s PTC Therepautic sa podarilo objaviť molekulu ktorá vie prekonať bariéru medzi krvou a mozgom. Vďaka tomu sa im podarilo u myší znížiť produkciu Huntingtínu v mozgu a v tele o 50%. Tento experimentálny liek sa podával orálne formou tablety. U myši bolo odbúraný z organizmu do 10tich dní. Kedy sa hladiny proteínov vrátili na pôvodnú úroveň. Zároveň podľa veľkosti dávky bolo možné upraviť úroveň zníženia huntingtínu v tele.
Problém tohoto lieku (označenie – je HTT D3) je, že znižuje oba huntingtín proteíny.
Spojením “zameriavača” aký sa používa v lieku risdiplam určeného pre SMA spolu s HTT D3 , by mohol vzniknúť liek, ktorý spĺňa všetky náležitosti. Je selektívny, znižuje úroveň mutovaného huntingtýnu v mozgu aj v tele a podáva sa formou tabliet.
Program PTC – 518 , ktorý rovnako sleduje všetky tieto ciele by mal pokračovať súbežne a na konci roka 2022 by mala byť zahájená II fáza testovania lieku PTC – 518 na pacientoch s HCH.
Originálny článok nájdete tu.
Aktualizácia z 6.4.2022 :
Práve začal nábor pacientov do druhej fázy testovania tohto lieku. V prvej časti by mal byť podávaný 3 mesiace na zistenie prípadných nežiadúcich účinkov a následne 9 mesiacov na posúdenie jeho účinnosti pri redukcii Huntingtínu a prínosu pre pacientov.
Tento liek má fungovať v štádiu RNA tvorby proteínu a má zastaviť proces tvorenia mutovanej RNA zodpovednej za tvorbu proteínu Huntingtín. V prvej fáze na zdravých dobrovoľníkoch došlo k redukcii Huntingtínu o 30 – 50% v závislosti od dávky lieku.
Originál článku preložený cez google prekladač nájdete tu.