Aktualizácia 13.5.2026
Jedná sa o malú molekulu a účastníci II fázy, ktorí dostávali placebo boli, po dohode presunutý do skupiny s aktívnou látkou. U nízkej 5 mg ale aj u vysokej 10 mg dávky zostali hladiny NfL pod vstupnou hodnotou.
Originál článku tu.
Aktualizácia 13.5.2026
Podľa článku budú do tretej fázy štúdie vyberaný len ľudia s TFC13 – teda plne funkčný ľudia bez akýchkoľvek problémov. Vo fáze II bolo možné participovať aj so zníženým TFC skóre.
Originál článku tu.
Aktualizácia 13.5.2026
Prvý pacient dostal dávku Votoplamu. Štúdia bude trvať maximálne 3 roky aby preukázala či látka spomaľuje progres ochorenia alebo nie. Výsledky s druhej fázy štúdie preukázali spomalenie pri vysokej dávke o 52%. A výsledok NfL preukázal po dvoch rokoch že hladina bola nižšia ako pred začiatkom liečby.
Čo je veľmi dobrá správa.
Originál článku tu.
Aktualizácia 12.5.2025
Niečo viac o Votopalme, Oficiálne je potvrdená spolupráca Novartisu a PTC- ´Therapeutics. Ďalej vieme, že liek je podávaný formou tablety je to malá molekula a je neselektívny. A hladina sa znížila pri vysokej dávke lieku o 36% a aj v tekutine obklopujúcej mozog.Pri pacientoch v ranom štádiu klesla aj hladina NfL pri oboch dávkach, pacienti v neskoršom štúdiu vykazovali pri vyššej dávke zvýšenie hladiny Nfl.
Je to pochopiteľné nakoľko bol vypnutý aj zdravý HTT proteín a v neskoršom štádiu ho zjavne potrebujeme aby sme vôbec vedeli ďalej fungovať.
Originál článku tu.
Ďalší článok o biomarkeroch tu.
Aktualizácia 5.5.2025
Výsledky 2 fázy testovania tejto tabletky preukázali zníženie v HTT v krvi pri vysokej dávke až o 39%. 2 fáza bola skončená a pripravuje sa 3 fáza testovania (nie je to v článku no vieme že to budú robiť spoločne s firmou Novartis). Do štúdie zobrali aj ľudí v 3 fáze ochorenia. A liek dostal aj meno Votopalm.
Originál článku tu.
Aktualizácia 24.3.2025
Výsledky testovania II fázy by mali byť zverejnené v 2/4 tohoto roku. No PTC začalo jednať s americkým úradom pre kontrolu liekov na zrýchlenom procese schvaľovania ich lieku. Liek je neselektívny takže znižuje oba HTT proteíny v celom tele nakoľko je podávaný formou tablety. Hladiny NfL na nezvyšovali počas užívania tohoto lieku ako aj hladina HTT v mozgo-miešnom moku bola zredukovaná.
Originál článku tu.
Aktualizácia 24.6.2023
Podľa II fáze štúdie došlo k úbytku mutovaného huntingitínu a zlepšeniu pohybového skóre u pacientov užívajúcich tento liek. Po 12 mesiacoch bol zaznamenaný úbytok HCH proteínu o 21 – 43% a spomalenie progresu ochorenia. PTC 518 je založený na malej molekule a je podávaný formou tablety.
Nepreložený originál tlačovej správy tu.
Aktualizácia 26.6.2023
Bola zverejnené prvá časť štúdie tohto lieku. Podľa všetkého liek znižuje oba Huntingtíny ako v krvi tak aj v mozgomiešnom moku neboli pozorované žiadne nežiadúce účinky a aj hladiny Nfl proteínu ktoré naznačujú poškodenie mozgu poklesli.
V ďalšom článku sa udáva redukcia HTT na úrovni 27 – 30%.
Tretí článok je v slovančine a je detailnejší. – Toto vidím ako veľkú nádej.
Článok tu.
Ďalší článok len v angličtine tu.
Tretí článok tu.
Aktualizácia 3.11.2022
Štúdia bola pozastavená. Kvôli doplneniu údajov pre úrady. Jedná sa hlavne o dlhšiu štúdiu na zvieratách. Ďalšie správy by mali byť dostupné v prvej polovici roku 2023.
Článok tu.
Aktualizácia 5.10.2022
Podľa webináru mám nasledujúce informácie.
Liek sa podáva formou tablety a znižuje HTT v celom tele. Práve sa pripravuje 3 fáza v ktorej budú ľudia s HCH. Podmienkou je vek nad 25 rokov a CAG 40 – 50. Pacienti majú mať potvrdené HCH geneticky a musia sa u nich vyskytovať biomarkery ochorenia. Testovanie sa má začať tento rok a skončí po 12tich mesiacoch. Dávka bude dávaná v troch skupinách, 1, Placebo, 2, 5 mg, a 3, 10 mg. Počíta sa s otvorením jednej skupiny pre zatiaľ nešpecifikovanú dávku.
Celkovo majú návštevy a testovanie prebiehať 16 mesiacov.
Na zdravých jedincoch sa podarilo redukovať HTT o 60%. Predpokladá sa zníženie HTT o 30% – 50%. Otázka je aká dávka bude vyhovujúca. Vzhľadom na zdravý a mutovaný huntingtín.
Pôvodné :
Pripravuje sa prvý stupeň testovania lieku PTC – 518 od PTC Therapeutic. Jedná sa o malú molekulu, ktorá by mala byť orálne podávaná a mala by zredukovať, podľa pred klinických testov, hladinu huntingtínu v tele. Prvá fáza by mala začať na zdravých dobrovoľníkoch v prvej polovici roku 2021, aby bolo možné zmerať účinky lieku a jeho prípadný vedľajší efekt. Viac v článku tu
Aktualizácia z 1.2.2022 :
Vedcom s PTC Therepautic sa podarilo objaviť molekulu ktorá vie prekonať bariéru medzi krvou a mozgom. Vďaka tomu sa im podarilo u myší znížiť produkciu Huntingtínu v mozgu a v tele o 50%. Tento experimentálny liek sa podával orálne formou tablety. U myši bolo odbúraný z organizmu do 10tich dní. Kedy sa hladiny proteínov vrátili na pôvodnú úroveň. Zároveň podľa veľkosti dávky bolo možné upraviť úroveň zníženia huntingtínu v tele.
Problém tohoto lieku (označenie – je HTT D3) je, že znižuje oba huntingtín proteíny.
Spojením “zameriavača” aký sa používa v lieku risdiplam určeného pre SMA spolu s HTT D3 , by mohol vzniknúť liek, ktorý spĺňa všetky náležitosti. Je selektívny, znižuje úroveň mutovaného huntingtýnu v mozgu aj v tele a podáva sa formou tabliet.
Program PTC – 518 , ktorý rovnako sleduje všetky tieto ciele by mal pokračovať súbežne a na konci roka 2022 by mala byť zahájená II fáza testovania lieku PTC – 518 na pacientoch s HCH.
Originálny článok nájdete tu.
Aktualizácia z 6.4.2022 :
Práve začal nábor pacientov do druhej fázy testovania tohto lieku. V prvej časti by mal byť podávaný 3 mesiace na zistenie prípadných nežiadúcich účinkov a následne 9 mesiacov na posúdenie jeho účinnosti pri redukcii Huntingtínu a prínosu pre pacientov.
Tento liek má fungovať v štádiu RNA tvorby proteínu a má zastaviť proces tvorenia mutovanej RNA zodpovednej za tvorbu proteínu Huntingtín. V prvej fáze na zdravých dobrovoľníkoch došlo k redukcii Huntingtínu o 30 – 50% v závislosti od dávky lieku.
Originál článku preložený cez google prekladač nájdete tu.