Rok: 2026

Blokovanie zápalu v mozgu

Pôvodná spáva s 25.6.2026 Blokovanie zápalovej dráhy cGAS-STING spôsobilo v myšom modeli zlepšenie koordinácie a rovnováhy. Jej blokovanie bolo spôsobené liekom na základe malej molekuly. Podľa zistení zápal napomáha k progresii HCH. Je to nový prístup a mohol by pomôcť ktorémukoľvek pacientovi.  Originál článku tu.

JPND DELCAA 2026

Zúčastnili sme sa na medzinárodnom sympóziu v Prahe  Asi netreba písať viac ako čo je na stránke českej SPHCH takže prikladám text a odkaz :  Dne 8. června 2026 se Společnost pro pomoc při Huntingtonově chorobě zúčastnila mezinárodního sympozia JPND DELCAA 2026, které se konalo ve Všeobecné fakultní nemocnici v Praze. Akce spojila odborníky, výzkumníky a zástupce …

JPND DELCAA 2026 Čítajte viac »

Somatická nestabilita

Aktualizácia 9.6.2026 Vedci objavili že existuje proteín LIG1 ktorý má na starosti opravu DNA a u niktorých ľudí s HCH sa vyskytuje verzia tohoto proteínu, ktorá spôsobí, že nástup ich ochorenia je výrazne oneskorený (7-8 rokov).  Testy na možné využitie tejt informácie sa realizujú zatiaľ na myšiach. Originál článku tu. Aktualizácia 24.3.2026 Ďalší článok o somatickej …

Somatická nestabilita Čítajte viac »

Vzdelávací program pre zdravotnícko sociálny personál

Naša spoločnosť by chcela zahájiť Vzdelávací program pre zdravotnícko sociálny personál. Tento program by mohol byť odpoveďou na katastrofálny stav našich DSS, ktoréčasto ľudí s HCH odmietajú aj z dôvodu toho, že nemajú personál, ktorýby sa vedeli o človeka s HCH postarať. Plánom je vyškoliť zdravotnícky personál pre DSS a osobnú asistenciu. Máme dostatok študijných …

Vzdelávací program pre zdravotnícko sociálny personál Čítajte viac »

HTT proteín a jeho význam

Aktualizácia 13.5.2025 Pri rozbore proteínu a jeho editácii v myšom modeli sa zistilo že kľúčový je malý fragment s názvom HTT1. Jeho znížením oddialili nástup príznakov u myší.   Originál článku tu. Ďalší článok o fragmente HTT1 tu. Aktualizácia 2.8.2025 Vedci robili experimenty s kmeňovými bunkami a dospeli k záveru, že zdravý HTT proteín potrebujeme a preto nie …

HTT proteín a jeho význam Čítajte viac »

Dni Huntingtonovej choroby IV.

Dni Huntingtonovej choroby IV spojili vedu, klinickú prax a multidisciplinárnu starostlivosť Na Pedagogickej fakulte Univerzity Komenského v Bratislave sa v dňoch 8. – 9. mája 2026 uskutočnila medzinárodná vedecká konferencia Dni Huntingtonovej choroby IV, ktorá vytvorila jedinečný priestor na prepájanie výskumu a klinickej praxe v oblasti Huntingtonovej choroby s každodennou realitou života ľudí (a ich …

Dni Huntingtonovej choroby IV. Čítajte viac »

Máj mesiac povedomia o HCH

Naša spoločnosť sa chce pripojiť ku kampani týkajúcej sa povedomia o Huntingtonovej chorobe.  Sme viac než len choroba je názov kampane EHA.  Za týmto účelom sme vytvorili verejnú FB stránku aby sme mohli verejnosť informovať o HCH. Odkaz na stránku nájdete tu. 

PTC 518 – Votoplam

Aktualizácia 13.5.2026 Jedná sa o malú molekulu a účastníci II fázy, ktorí dostávali placebo boli, po dohode presunutý do skupiny s aktívnou látkou. U nízkej 5 mg ale aj u vysokej 10 mg dávky zostali hladiny NfL pod vstupnou hodnotou.  Originál článku tu. Aktualizácia 13.5.2026 Podľa článku budú do tretej fázy štúdie vyberaný len ľudia …

PTC 518 – Votoplam Čítajte viac »

CRISPR

Aktualizácia 13.5.2026    Vo výskume tohoto nástroja na editáciu DNA sme sa posunuli ďalej a vedci objavili spôsob aby sa CRISPR po editácii deaktivoval a neupravoval DNA ďalej čo by mohlo viesť k vážnemu poškodeniu. Testovala sa distribúcia tohoto nástroja pomocou vírusu priamo do mozgu myší s HCH. Výsledok bolo zníženie mHTT o 90%. Myši …

CRISPR Čítajte viac »

Rozsvietiť svetlá pre HCH

Naša spoločnosť sa chce pripojiť ku kampani týkajúcej sa povedomia o Huntingtonovej chorobe ktorú zastrešuje Kanadská asociácia.  Toľko rokov bola Huntingtonova choroba (HCH), udržiavaná v tajnosti, kvôli stigme a diskriminácii. Kampaň #LightItUp4HD je skvelou príležitosťou pre ľudí s HCH zvýšiť povedomie o HCH a nadviazať kontakty, získať podporu od svojich komunít a napredovať s hrdosťou …

Rozsvietiť svetlá pre HCH Čítajte viac »