Huntingtonova choroba nepozná hranice: naše dni na kongrese v Krakove
V dňoch 22. – 24. októbra 2026 sme sa zúčastnili medzinárodného kongresu EHDN Clinical Research Congress 2026 v poľskom Krakove. Stretli sa tu vedci, lekári, zástupcovia pacientskych organizácií aj ľudia, ktorých sa Huntingtonova choroba (HCH) priamo dotýka. Domov si odnášame množstvo nových poznatkov, cenných kontaktov, inšpiratívnych príbehov a predovšetkým povzbudenie, že na túto cestu nie sme sami.
Ešte pred začiatkom: spolupráca, ktorá má zmysel
Ešte pred hlavnou časťou kongresu sme sa zapojili do pracovného stretnutia európskych pacientskych asociácií. Spoločne sme hľadali spôsoby, ako zlepšiť informovanosť o Huntingtonovej chorobe a sprístupniť rodinám kvalitné a zrozumiteľné informácie.
Jedným z nádejných projektov je Huntington Academy – bezplatná online vzdelávacia platforma, ktorá ponúka praktické informácie o starostlivosti o ľudí s HCH. Jej obsah vychádza aj zo skúseností samotných rodín a zdravotníkov a postupne sa rozširuje do ďalších jazykov. Veríme, že aj slovenské rodiny v nej časom nájdu ešte viac užitočných materiálov vo svojom jazyku.
Večer sme spoločne oslávili aj 40. výročie založenia Európskej Huntingtonovej asociácie (EHA). Štyri desaťročia spolupráce, podpory rodín a presadzovania ich potrieb sú dôkazom, že vytrvalosť a spoločný hlas majú zmysel.
Keď sa veda stretne so skutočným životom
Kongresové centrum v Krakove nás privítalo svojou veľkoleposťou a poľskí organizátori slávnostným otvorením pripomenuli aj vedeckú históriu mesta. Práve na Jagelovskej univerzite študoval Mikuláš Kopernik, ktorého heliocentrická teória zásadne zmenila pohľad ľudstva na vesmír.
Aj my sa usilujeme o podobný posun v uvažovaní – aby Huntingtonova choroba nezostávala na okraji záujmu, ale aby sa o nej viac hovorilo, lepšie jej rozumelo a aby potreby pacientov a ich rodín boli v centre pozornosti.
Asi najsilnejším momentom prvého dňa boli osobné príbehy.
Charlotte hovorila o starostlivosti o svoju mamu v pokročilom štádiu ochorenia. Sama vie, že je nositeľkou genetickej mutácie, a preto sa v jej príbehu prelínajú dve mimoriadne náročné skúsenosti: sledovať, ako sa milovaný človek postupne mení, a zároveň žiť s vedomím vlastného genetického rizika. Ako smútiť za mamou, ktorá je stále s nami, ale už nie je taká, akú sme poznali? A ako sa vyrovnať s myšlienkou, že raz možno podobný smútok zažije aj naša vlastná rodina?
Charlotte nám pripomenula, aké dôležité je nebyť v tom sám. Aj preto sa angažuje v pacientskom združení a svojím príbehom pomáha ďalším rodinám nájsť pochopenie a odvahu.
Podobne silný bol príbeh vedkyne Mariany, ktorá vyrastala v Poľsku s otcom trpiacim Huntingtonovou chorobou. Hovorila o náročnom, ale zároveň krásnom detstve a o tom, ako HCH ovplyvnila jej rodinu. Ona aj jej sestra mali negatívny genetický test, no Mariana si neskôr založila rodinu s partnerom, ktorý je nositeľom mutácie. Vďaka reprodukčným možnostiam a umelému oplodneniu majú zdravého syna. Dnes naplno žijú svoje životy a zároveň pomáhajú ostatným.
Tieto príbehy nám znovu ukázali, že za každým odborným pojmom, výsledkom výskumu či klinickou štúdiou sú konkrétni ľudia, ich vzťahy, obavy aj nádeje.
Nádej na liečbu: pokrok áno, sľuby zatiaľ nie
Veľká časť odborného programu sa venovala novým možnostiam liečby a prebiehajúcim klinickým štúdiám. Výskum pokračuje na viacerých frontoch a odborníci hľadajú spôsoby, ako zasiahnuť do mechanizmov ochorenia a v budúcnosti spomaliť jeho progresiu.
Zaznela aj predpoveď vedkyne Cristiny Sampaio, podľa ktorej by v horizonte piatich rokov mohlo byť schválených nula až dva lieky. Ide, samozrejme, o odborný odhad, nie o zaručený výsledok. Dôležité však je, že výskum napreduje a existujú dôvody na opatrný optimizmus.
Zároveň sa opakovane zdôrazňovalo, že schválenie lieku ešte neznamená jeho okamžitú dostupnosť pre pacientov v jednotlivých krajinách. Nasledujú rokovania o úhrade, cenách a podmienkach dostupnosti, ktoré môžu trvať ďalšie roky. Práve preto sa pacientské organizácie už dnes pripravujú na to, aby vedeli presvedčivo argumentovať v prospech dostupnej liečby.
Jedným z dôležitých argumentov je aj ekonomický a spoločenský dosah ochorenia. Pacienti s HCH často zostávajú v domácej starostlivosti, ktorú zabezpečujú ich najbližší. Náklady preto nie sú iba nákladmi na zdravotnú starostlivosť – zahŕňajú aj čas, energiu a pracovné príležitosti rodinných opatrovateľov. Ak by účinná liečba dokázala oddialiť zhoršovanie stavu pacienta, mohla by pomôcť nielen jemu, ale aj celej rodine.
Aj toto je dôvod, prečo musí byť hlas pacientov počuť pri rokovaniach so zdravotnými poisťovňami a ministerstvami.
Čo nám ukázal výskum
V ďalších prednáškach sa predstavovali prebiehajúce klinické štúdie, nové výskumné metódy a možnosti využitia umelej inteligencie. Hovorilo sa aj o náročnosti klinického skúšania liekov. V placebo-kontrolovaných štúdiách časť účastníkov dostáva placebo namiesto skúšaného lieku, čo umožňuje spoľahlivejšie posúdiť, či pozorované zmeny skutočne spôsobila testovaná liečba. Pre pacientov a ich rodiny môže byť takáto neistota náročná, no kvalitné štúdie sú nevyhnutné na overenie bezpečnosti a účinnosti nových terapií.
Zaujala nás aj prednáška o glymfatickom systéme mozgu – mechanizme, ktorý sa podieľa na odstraňovaní odpadových látok z mozgového tkaniva. Lepšie pochopenie pohybu tekutín v mozgu a mieche môže byť dôležité aj pri vývoji liečebných postupov, pri ktorých sa liečivá podávajú do mozgovomiechového moku.
Mali sme tiež príležitosť vypočuť si Aarona Ciechanovera, izraelského vedca a nositeľa Nobelovej ceny za chémiu z roku 2004. Ocenenie získal za objav mechanizmu, ktorým bunky označujú nepotrebné alebo poškodené bielkoviny na rozklad – akéhosi vnútrobunkového „upratovacieho systému“. Aj takéto základné poznatky o fungovaní buniek môžu pomáhať vedcom lepšie porozumieť mechanizmom rôznych ochorení.
Osobitne nás zaujali aj diskusie o klinických štúdiách a o tom, ako náročné je zabezpečiť účasť všetkých skupín pacientov. Ľudia s juvenilnou, teda detskou formou Huntingtonovej choroby, čelia pri zapájaní do klinických štúdií osobitným prekážkam. Práve pri nich je však hľadanie účinnej liečby mimoriadne naliehavé.
Počas kongresu sme sa zároveň zapísali medzi záujemcov o databázu ENROLL-HD. Dúfame, že podobné možnosti budú v budúcnosti dostupnejšie aj slovenským rodinám a že informácie o výskume a príležitostiach zapojiť sa do klinických štúdií sa k nim budú dostávať jednoduchšie.
Spolupráca, ktorá nepozná hranice
Kongres nebol iba o prednáškach. Večerný program pripravený poľskými organizátormi priniesol tradičnú hudbu, tance a výborné jedlo. Pri spoločných stoloch vznikali nové kontakty a rozhovory, ktoré pokračovali aj po skončení oficiálneho programu.
Prirodzene sme sa stretli s kolegami z českej Huntingtonovej asociácie, no príležitosti na spoluprácu sa otvárali aj s ľuďmi z ďalších európskych krajín, Číny či Indie. Opäť sa potvrdilo, že Huntingtonova choroba nepozná hranice – a rovnako by ich nemala poznať ani pomoc ľuďom, ktorých zasahuje.
Veľmi inšpiratívne bolo aj stretnutie s mladými ľuďmi z rodín s HCH a so zástupcami organizácií z Indie a Pakistanu. Medzi nimi nás zaujal osemnásťročný Sankesh Bhayani, ktorý sa podelil o svoj životný príbeh a knihu The Boy Who Would Not Break. Jeho energia, odhodlanie a chuť žiť naplno boli silnou pripomienkou toho, koľko sa môžeme navzájom naučiť a ako veľmi záleží na podpore komunity.
Kongres priniesol aj množstvo posterových prezentácií – výskumných projektov a výsledkov, ku ktorým sa účastníci mohli vracať počas prestávok. Aj vďaka nim bolo vidieť, koľko tímov na celom svete hľadá nové odpovede na otázky spojené s Huntingtonovou chorobou.
Z Krakova odchádzame s novými poznatkami aj povzbudením
Popri odbornom programe sme si našli čas aj na krásy Krakova a, samozrejme, na nákup miestných sladkostí. Organizátori nám na pamiatku venovali čokoládu z Wieliczky a my sme pridali aj tradičné krówky pre našich blízkych.
Z Krakova si však odnášame oveľa viac než suveníry. Odnášame si nové poznatky, kontakty a potvrdenie, že spolupráca pacientov, rodín, lekárov, vedcov a pacientskych organizácií je nevyhnutná. Rovnako dôležité je hovoriť o výsledkoch výskumu otvorene – prinášať nádej, ale zároveň nezakrývať neistoty a prekážky, ktoré ešte treba prekonať.
Najbližší kongres sa uskutoční v roku 2027 vo Varšave a bude viac zameraný na pacientov a ich príbuzných. V roku 2028 sa stretnutie presunie do Kodane, kde bude väčší dôraz na zdravotníckych pracovníkov.
Veríme, že sa na niektorom z budúcich stretnutí pridáte aj vy. Pretože čím viac budeme vedieť, čím viac budeme spolupracovať a čím hlasnejšie budeme hovoriť o potrebách našich rodín, tým väčšiu šancu máme posúvať veci správnym smerom.
Odchádzame povzbudení a plní energie pokračovať v práci pre slovenské rodiny s Huntingtonovou chorobou. A predovšetkým s vedomím, že v tom nie sme sami.