Nevzdáme sa boja za nášho ocina

Nášmu otcovi diagnostikovali v roku 2019 Huntingtonovu chorobu vo veku 63 rokov. Pár mesiacov predtým mal niekoľkokrát skolaboval a spadol na zem. Lekári si najprv mysleli, že za pády mohol závrat a upravovali mu lieky na vysoký tlak. Keď však spadol znova, začali po príčine pátrať dôkladnejšie. Aj s pomocou zdravotníkov v našej rodine ocino podstúpil …

Nevzdáme sa boja za nášho ocina Čítajte viac »

Medzinárodné pokyny pre liečbu Huntingtonovej choroby

V členskej zóne pribudol dokument v angličtine “Medzinárodné pokyny pre liečbu Huntingtonovej choroby” Jedná sa o prehľad doporučovaných liečebných postupov pri jednotlivých symptómoch ochorenia. odkaz na dokumenty nájdete tu.

GPR52

Čínskym vedcom sa podarilo nájsť proteín nazvaný GPR52 ktorého stimulácia pomohla k redukciu mutovaného Huntingtin proteínu a zlepšeniu symptómov.  Testy zatiaľ prebehli na bunkových kultúrach a myšiach. Samozrejme je ešte dlhá cesta kým sa dostane táto látka do klinickej štúdie ale je zrejmé, že bude aplikovaná formou tabliet. Originál článku tu.

Projekt EHA – “Moving Forward” – “Pohnúť sa vpred”

Európska asociácia pre Huntingtonovu chorobu“ (EHA) spustila nový projekt nazvaný „Moving Forward“ („Pohnúť sa vpred“) na zmobilizovanie dvoch špecifických skupín v rámci HCH rodín, aby sa viac zapojili do výskumu a testovania nových štúdií : jedná sa o ľudí v riziku a ľudí s pozitívnym testom na HCH u ktorých sa zatiaľ neprejavili symptómy (presymptomatické …

Projekt EHA – “Moving Forward” – “Pohnúť sa vpred” Čítajte viac »

EPO zlepšilo kognitívne schopnosti testovanej myši.

Pri testovaní prenosu génu zodpovedného za produkciu erythroproteinu, do mozgu testovanej myši sa ukázalo že produkcia tohto proteínu bežne produkovaného obličkami v mozgu myši spôsobila výrazné zlepšenie kognitívnych funkcií. Viac v článku tu.

enzým TBK1

Vedcom sa podarilo objaviť enzým TBK1, ktorý dokáže zastaviť produkciu proteínu Huntingtín. Účinok enzýmu sa v súčasnosti testuje na červoch s HCH. Originálny článok si možno prečítať : tu

AFFiRiS

Spoločnosť AFFiRiS testuje v predklinickej štúdii nový liek na spomalenie progresie HCH. Originálny článok si možno prečítať : tu 

Histamín

Vedci zistili súvislosť medzi histamínom a dopamínom. Pri správnej stimulácii receptorov by bolo možné vyvinúť liek, ktorý by zlepšil príznaky HCH, no zároveň by nemal nežiadúce účinky ako lieky, ktoré priamo potláčajú dopamín. https://en.hdbuzz.net/288

Začiatok zmien na mozgu pri HCH.

Podľa najnovšej štúdie, sa zmeny na mozgu pri HCH objavia 24 rokov pred nástupom symptómov. Testovanie sa realizovalo na skupine 67 ľudí (UK + USA). Takto sa dá podľa predpokladaného nástupu symptómov začať s liečbou (ktorá bude snáď čoskoro) v dostatočnom predstihu a zachovať funkciu mozgu čo najdlhšie nezmenenú. Originál tu.