Aktualizácia 12.5.2025 Niečo viac o Votopalme, Oficiálne je potvrdená spolupráca Novartisu a PTC- ´Therapeutics. Ďalej vieme, že liek je podávaný formou tablety je to malá molekula a je neselektívny. A hladina sa znížila pri vysokej dávke lieku o 36% a aj v tekutine obklopujúcej mozog.Pri pacientoch v ranom štádiu klesla aj hladina NfL pri oboch …
Aktualizácia 24.4.2025 Vyradením MSH3 proteínu pomocou ASO sa v darovaných mozgových bunkách podarilo zastaviť somatickú nestabilitu. Prekvapivým zistením, je že pri vyradení MSH3 sa výrazne spomalil nárast počtu opakovaní CAG. Testy prebiehali na geneticky upravených myšiach. Je niekoľko spoločností ktoré sa zameriavajú na znižovanie MSH3. Snáď sa dočkáme v relatívne krátkej dobe aj testoch na …
Aktualizácia 11.12.2024 UniQure požiadalo FDA o zrýchlený postup pri schvaľovaní AMT-130 a vyzerá to tak, že nebude potrebné vykonávať ďalšie skúšky, čo by znamenalo že bude možné požiadať o schválenie lieku. Rovnako ako v Amerike (FDA) tak aj v Európe (EMA) chce UniQure začať rokovania s EMA za účelom posúdenia a schválenia ich terapie. Originál …
Aktualizácia z 19.4.2025 Testovanie lieku pokračuje v novej štúdii a tento týždeň bola upravená dávka ktorá sa počas štúdie používa.Celkovo je v štúdii 301 účastníkov a dostávajú dávku každých 16 týždňov. Podľa nezávislej komisie asi prináša liek nejaký benefit nakoľko upravili dávkovanie počas štúdie. Testovanie by malo byť ukončené v roku 2026. Originál článku tu. …
Podarilo sa obnoviť a začleniť nové neuróny do poškodených mozog myší – 8.4.2025 Toto sa podarilo použitím vlastných buniek myší a ich stimuláciou. Pomocou dvoch molekúl sa im podarilo spustiť v mozgu generovanie nových neurónov, ktoré sa napojili na stávajúcu mozgovú štruktúru. Molekuly sa podali priamo do mozgu myší. Táto terapia zlepšila pohyblivosť a stlmila …
Aktualizácia 29.3.2025 Podarilo sa vylepšiť CRISPR technológiu nástrojom RIDE a bol použitý na myšiach a opiciach s HCH. CRISPR technológia má stále niekoľko nebezpečenstiev akými sú zlé zamerania a editácia nesprávneho génu. Imunitný systém môže vyhodnotiť CRISPR ako škodlivý a zničiť ho pred dosiahnutím cieľa a presné podanie na mieste kde je to potrebné. …
Aktualizácia s 29.3.2025 Výsledky III fáze preukázali zníženie mimovoľných pohybov hlavne na rukách a nohách. Liek je schválený v Amerike a podáva sa raz denne formou kapsuly. Originál článku tu. Aktualizácia s 24.4.2024 V priebehu testovania sa zaznamenalo aj zlepšenie pohybu spojené s asymetrickým poškodením mozgu. Takže ak niekto padal na jednu alebo druhú stranu …
Valbenazín – KINECT-HD2 – Ingrezza – Aktualizácia 24.4.2024 Čítajte viac »
Aktualizácia z 26.3.2025 Wave prechádza do fázy II/III teda poslednej pred schválením lieku.Liek je selektívny a mutáciu ktorú potrebujú na zacielenie mutovaného HTT má 40% ľudí s HCH. V druhej časti štúdie pri optimálnej dávke dosiahli až 46% zníženie mutovaného HTT. Čo malo súvis s spomalením atrofie mozgu.Podľa najnovších zistení pri spomalení zmenšovania niektorých časí …
NfL je proteín vďaka ktorému je možné predikovať progresiu HCH. 14 ročná štúdia tohoto proteínu preukázala, že zvýšenia hladín tohoto proteínu sa objavujú pred začiatkom symptómov HCH.Samotný proteín sa nachádza v mozgových bunkách ktoré ho začnú vylučovať v prípade problémov a stresu. Takto uvoľnený proteín sa dostane do krvi a preto je možné ľahko zistiť …
Kvalitný spánok je veľmi dôležitý a zmeny v spánkovom režime sa pri HCH objavujú skôr ako klinické príznaky dokonca sa vedia objaviť až 15 rokov pre prvými symptómami. V realite až 88% ľudí s HCH má problémy s kvalitou spánku. V článku pridali nasledujúce rady ako zlepšiť spánok : 1,Skúste prehodnotiť svoj životný štýl a …
