Aktualizácia 29.3.2025 Podarilo sa vylepšiť CRISPR technológiu nástrojom RIDE a bol použitý na myšiach a opiciach s HCH. CRISPR technológia má stále niekoľko nebezpečenstiev akými sú zlé zamerania a editácia nesprávneho génu. Imunitný systém môže vyhodnotiť CRISPR ako škodlivý a zničiť ho pred dosiahnutím cieľa a presné podanie na mieste kde je to potrebné. …
Aktualizácia s 29.3.2025 Výsledky III fáze preukázali zníženie mimovoľných pohybov hlavne na rukách a nohách. Liek je schválený v Amerike a podáva sa raz denne formou kapsuly. Originál článku tu. Aktualizácia s 24.4.2024 V priebehu testovania sa zaznamenalo aj zlepšenie pohybu spojené s asymetrickým poškodením mozgu. Takže ak niekto padal na jednu alebo druhú stranu …
Valbenazín – KINECT-HD2 – Ingrezza – Aktualizácia 24.4.2024 Čítajte viac »
Aktualizácia z 26.3.2025 Wave prechádza do fázy II/III teda poslednej pred schválením lieku.Liek je selektívny a mutáciu ktorú potrebujú na zacielenie mutovaného HTT má 40% ľudí s HCH. V druhej časti štúdie pri optimálnej dávke dosiahli až 46% zníženie mutovaného HTT. Čo malo súvis s spomalením atrofie mozgu.Podľa najnovších zistení pri spomalení zmenšovania niektorých časí …
NfL je proteín vďaka ktorému je možné predikovať progresiu HCH. 14 ročná štúdia tohoto proteínu preukázala, že zvýšenia hladín tohoto proteínu sa objavujú pred začiatkom symptómov HCH.Samotný proteín sa nachádza v mozgových bunkách ktoré ho začnú vylučovať v prípade problémov a stresu. Takto uvoľnený proteín sa dostane do krvi a preto je možné ľahko zistiť …
Aktualizácia 24.3.2025 Výsledky testovania II fázy by mali byť zverejnené v 2/4 tohoto roku. No PTC začalo jednať s americkým úradom pre kontrolu liekov na zrýchlenom procese schvaľovania ich lieku. Liek je neselektívny takže znižuje oba HTT proteíny v celom tele nakoľko je podávaný formou tablety. Hladiny NfL na nezvyšovali počas užívania tohoto lieku ako …
Kvalitný spánok je veľmi dôležitý a zmeny v spánkovom režime sa pri HCH objavujú skôr ako klinické príznaky dokonca sa vedia objaviť až 15 rokov pre prvými symptómami. V realite až 88% ľudí s HCH má problémy s kvalitou spánku. V článku pridali nasledujúce rady ako zlepšiť spánok : 1,Skúste prehodnotiť svoj životný štýl a …
Deň I. Začali rovno firmami : PTC Therapeutics – Votoplam : Liek sa užíva formou tablety a podľa hladín Nfl zastavil progres ochorenia a vraj zlepšil aj niektoré príznaky. Viac sa dozvieme v lete keď podajú správu. Roche – Tominersen : Liek dokončil nábor a výsledky budú v roku 2026. Wave Life Science – WVE-003 : …
Ako iste vieme cvičenie je prospešné pri boji s HCH. Netreba ale zabúdať aj na mozog a jeho používanie, čítanie, učenie sa nových zručností pomáhajú pri spomalení progresu ochorenia. Niekoľko typov ako cvičiť svoj mozog a bojovať tak aspoň nejakým spôsobom proti HCH. Hádanky a hry: Krížovky, sudoku a pamäťové hry dokážu udržať váš mozog …
Aktualizácia 26.2.2025 Zistilo sa ktoré gény majú na svedomí somatickú nestabilitu a ich vypnutie v myšom modeli zastavilo progres ochorenia. Originál článku tu. Aktualizácia 1.12.2023 Pridávam článok o tom ako a prečo dochádza k somatickej nestabilite. Podarilo sa im identifikovať proteíny, ktoré sú zodpovedné za predĺženie alebo skrátenie reťazca CAG. Začínajú sa objavovať pripravované štúdie zametané …
Atlanta Therepeutics a och látka ATL-101 na báze RNAi. Získala finančné prostriedky na spustenie klinických skúšok. Liek pomáha redukovať produkciu génov pomocou RNAi – teda rovnakým spôsobom ako sa to aj reálne deje v našich telách. Látka sa podáva lumbálnou punkciou a v predklinických testoch dokázala zníženie HTT proteínu až 6 mesiacov po podaní. Originál článku …
