Rok: 2025

Regeneratívne terapie.

Podarilo sa obnoviť a začleniť nové neuróny do poškodených mozog myší – 8.4.2025 Toto sa podarilo použitím vlastných buniek myší a ich stimuláciou. Pomocou dvoch molekúl sa im podarilo spustiť v mozgu generovanie nových neurónov, ktoré sa napojili na stávajúcu mozgovú štruktúru. Molekuly sa podali priamo do mozgu myší. Táto terapia zlepšila pohyblivosť a stlmila …

Regeneratívne terapie. Čítajte viac »

CRISPR

Aktualizácia 29.3.2025   Podarilo sa vylepšiť CRISPR technológiu nástrojom RIDE a bol použitý na myšiach a opiciach s HCH. CRISPR technológia má stále niekoľko nebezpečenstiev akými sú zlé zamerania a editácia nesprávneho génu. Imunitný systém môže vyhodnotiť CRISPR ako škodlivý a zničiť ho pred dosiahnutím cieľa a presné podanie na mieste kde je to potrebné. …

CRISPR Čítajte viac »

Valbenazín – KINECT-HD2 – Ingrezza – Aktualizácia 24.4.2024

Aktualizácia s 29.3.2025 Výsledky III fáze preukázali zníženie mimovoľných pohybov hlavne na rukách a nohách. Liek je schválený v Amerike a podáva sa raz denne formou kapsuly. Originál článku tu. Aktualizácia s 24.4.2024 V priebehu testovania sa zaznamenalo aj zlepšenie pohybu spojené s asymetrickým poškodením mozgu. Takže ak niekto padal na jednu alebo druhú stranu …

Valbenazín – KINECT-HD2 – Ingrezza – Aktualizácia 24.4.2024 Čítajte viac »

Wave – WVE-003

Aktualizácia z 26.3.2025 Wave prechádza do fázy II/III teda poslednej pred schválením lieku.Liek je selektívny a mutáciu ktorú potrebujú na zacielenie mutovaného HTT má 40% ľudí s HCH. V druhej časti štúdie pri optimálnej dávke dosiahli až 46% zníženie mutovaného HTT. Čo malo súvis s spomalením atrofie mozgu.Podľa najnovších zistení pri spomalení zmenšovania niektorých časí …

Wave – WVE-003 Čítajte viac »

NfL

NfL je proteín vďaka ktorému je možné predikovať progresiu HCH. 14 ročná štúdia tohoto proteínu preukázala, že zvýšenia hladín tohoto proteínu sa objavujú pred začiatkom symptómov HCH.Samotný proteín sa nachádza v mozgových bunkách ktoré ho začnú vylučovať v prípade problémov a stresu. Takto uvoľnený proteín sa dostane do krvi a preto je možné ľahko zistiť …

NfL Čítajte viac »

PTC 518 + úžasné novinky od PTC Therapeutics

Aktualizácia 24.3.2025 Výsledky testovania II fázy by mali byť zverejnené v 2/4 tohoto roku. No PTC začalo jednať s americkým úradom pre kontrolu liekov na zrýchlenom procese schvaľovania ich lieku. Liek je neselektívny takže znižuje oba HTT proteíny v celom tele nakoľko je podávaný formou tablety. Hladiny NfL na nezvyšovali počas užívania tohoto lieku ako …

PTC 518 + úžasné novinky od PTC Therapeutics Čítajte viac »

Dni Huntingtonovej choroby III.

Ak máte záujem o účasť na tejto konferencii prosím vypnite tento registračný formulár do 15.4. 2025 : https://forms.gle/HyEGVnaufDTS8JdH8 Rovnako sme pre Vás pripravili aj anketu, ktorá nám pomôže upraviť program podľa Vašich potrieb : https://forms.gle/M4Y6XACyNbUoPmzq8 Spoločnosť pre pomoc pri Huntingtonovej chorobe Vás chce týmto pozvať na konferenciu Dni Huntingtonovej choroby III. Ktorá sa uskutoční v Pezinku …

Dni Huntingtonovej choroby III. Čítajte viac »

Spánok a HCH

Kvalitný spánok je veľmi dôležitý a zmeny v spánkovom režime sa pri HCH objavujú skôr ako klinické príznaky dokonca sa vedia objaviť až 15 rokov pre prvými symptómami.  V realite až 88% ľudí s HCH má problémy s kvalitou spánku. V článku pridali nasledujúce rady ako zlepšiť spánok : 1,Skúste prehodnotiť svoj životný štýl a …

Spánok a HCH Čítajte viac »

Deň vďaky za spoluprácu – Gratitude day

23. marec je dňom vďaky za spoluprácu rodín a profesionálov pri hľadaní lieku na HCH.   Sme partneri a podporujeme sa navzájom.Rodiny neustále ďakujú vedcom! Vedci ďakujú rodinám pri každej príležitosti. Ale tento deň je pre nás všetkých, aby sme uznali naše partnerstvo. Je to jedinečné! .Ak by niekto chcel pripojiť stačí sa od fotiť …

Deň vďaky za spoluprácu – Gratitude day Čítajte viac »

HCH Terapeutická konferencia 2025

Deň I.    Začali rovno firmami : PTC Therapeutics – Votoplam :  Liek sa užíva formou tablety a podľa hladín Nfl zastavil progres ochorenia a vraj zlepšil aj niektoré príznaky. Viac sa dozvieme v lete keď podajú správu. Roche – Tominersen :  Liek dokončil nábor a výsledky budú v roku 2026. Wave Life Science – WVE-003 :  …

HCH Terapeutická konferencia 2025 Čítajte viac »