CRISPR
Aktualizácia 29.3.2025 Podarilo sa vylepšiť CRISPR technológiu nástrojom RIDE a bol použitý na myšiach a opiciach s HCH. CRISPR technológia má stále niekoľko nebezpečenstiev akými sú zlé zamerania a editácia nesprávneho génu. Imunitný systém môže vyhodnotiť CRISPR ako škodlivý a zničiť ho pred dosiahnutím cieľa a presné podanie na mieste kde je to potrebné. …
Valbenazín – KINECT-HD2 – Ingrezza – Aktualizácia 24.4.2024
Aktualizácia s 29.3.2025 Výsledky III fáze preukázali zníženie mimovoľných pohybov hlavne na rukách a nohách. Liek je schválený v Amerike a podáva sa raz denne formou kapsuly. Originál článku tu. Aktualizácia s 24.4.2024 V priebehu testovania sa zaznamenalo aj zlepšenie pohybu spojené s asymetrickým poškodením mozgu. Takže ak niekto padal na jednu alebo druhú stranu …
Valbenazín – KINECT-HD2 – Ingrezza – Aktualizácia 24.4.2024 Čítajte viac »
Wave – WVE-003
Aktualizácia z 26.3.2025 Wave prechádza do fázy II/III teda poslednej pred schválením lieku.Liek je selektívny a mutáciu ktorú potrebujú na zacielenie mutovaného HTT má 40% ľudí s HCH. V druhej časti štúdie pri optimálnej dávke dosiahli až 46% zníženie mutovaného HTT. Čo malo súvis s spomalením atrofie mozgu.Podľa najnovších zistení pri spomalení zmenšovania niektorých časí …
NfL
NfL je proteín vďaka ktorému je možné predikovať progresiu HCH. 14 ročná štúdia tohoto proteínu preukázala, že zvýšenia hladín tohoto proteínu sa objavujú pred začiatkom symptómov HCH.Samotný proteín sa nachádza v mozgových bunkách ktoré ho začnú vylučovať v prípade problémov a stresu. Takto uvoľnený proteín sa dostane do krvi a preto je možné ľahko zistiť …
PTC 518 + úžasné novinky od PTC Therapeutics
Aktualizácia 24.3.2025 Výsledky testovania II fázy by mali byť zverejnené v 2/4 tohoto roku. No PTC začalo jednať s americkým úradom pre kontrolu liekov na zrýchlenom procese schvaľovania ich lieku. Liek je neselektívny takže znižuje oba HTT proteíny v celom tele nakoľko je podávaný formou tablety. Hladiny NfL na nezvyšovali počas užívania tohoto lieku ako …
Dni Huntingtonovej choroby III.
Spoločnosť pre pomoc pri Huntingtonovej chorobe Vás chce týmto pozvať na konferenciu Dni Huntingtonovej choroby III. Ktorá sa uskutoční v Pezinku 9.5.-10.5.2025. Členovia spoločnosti majú po registrácii vstup na konferenciu bezplatne. Nečlenovia, ktorí majú záujem sa konferencii zúčastniť musia zaplatiť registračný poplatok 15 EUR. V tejto cene bude zahrnutý obed a večera podávaný počas konferencie. Pre …
Spánok a HCH
Kvalitný spánok je veľmi dôležitý a zmeny v spánkovom režime sa pri HCH objavujú skôr ako klinické príznaky dokonca sa vedia objaviť až 15 rokov pre prvými symptómami. V realite až 88% ľudí s HCH má problémy s kvalitou spánku. V článku pridali nasledujúce rady ako zlepšiť spánok : 1,Skúste prehodnotiť svoj životný štýl a …
Deň vďaky za spoluprácu – Gratitude day
23. marec je dňom vďaky za spoluprácu rodín a profesionálov pri hľadaní lieku na HCH. Sme partneri a podporujeme sa navzájom.Rodiny neustále ďakujú vedcom! Vedci ďakujú rodinám pri každej príležitosti. Ale tento deň je pre nás všetkých, aby sme uznali naše partnerstvo. Je to jedinečné! .Ak by niekto chcel pripojiť stačí sa od fotiť …
HCH Terapeutická konferencia 2025
Deň I. Začali rovno firmami : PTC Therapeutics – Votoplam : Liek sa užíva formou tablety a podľa hladín Nfl zastavil progres ochorenia a vraj zlepšil aj niektoré príznaky. Viac sa dozvieme v lete keď podajú správu. Roche – Tominersen : Liek dokončil nábor a výsledky budú v roku 2026. Wave Life Science – WVE-003 : …
HDYO kongres 2025
Chcem sa s vami podeliť o moje pocity z kongresu HDYO v Prahe, na ktorom som sa zúčastnila 14.–16. marca 2025. Cítila som sa tam naozaj výborne, celá udalosť bola nesmierne zaujímavá, obohacujúca a inšpiratívna.Určite viem, že to nebol môj posledný kongres. Počas týchto dní som získala veľa nových a cenných informácií a nádej do budúcnosti. …