Dni Huntingtonovej choroby III.
Dni Huntingtonovej choroby III Psychiatrická nemocnica Philippa Pinela Piatok, 9.05.2025 Program začal podľa voprednaplánovaného postupu. Po registrácii od 14.00-15.00 sa teda naše stretnutieoficiálne začalo. 1.Úvodné privítanie– privítal nás Vladopredseda SPHCH. Vyjadril potešenie z našej účasti, zo vzájomnejspolupatričnosti. Zišlo sa nás 40 členov a na zoome nás sledovali ďalší4.ria členovia. 2.Základnéfakty o HCH+ reprodukčné možnosti. V tejto …
PTC 518 – Votopalm
Aktualizácia 12.5.2025 Niečo viac o Votopalme, Oficiálne je potvrdená spolupráca Novartisu a PTC- ´Therapeutics. Ďalej vieme, že liek je podávaný formou tablety je to malá molekula a je neselektívny. A hladina sa znížila pri vysokej dávke lieku o 36% a aj v tekutine obklopujúcej mozog.Pri pacientoch v ranom štádiu klesla aj hladina NfL pri oboch …
Rozsvietiť svetlá pre HCH
Naša spoločnosť sa chce pripojiť ku kampani týkajúcej sa povedomia o Huntingtonovej chorobe ktorú zastrešuje Kanadská asociácia. Toľko rokov bola Huntingtonova choroba (HCH), udržiavaná v tajnosti, kvôli stigme a diskriminácii. Kampaň #LightItUp4HD je skvelou príležitosťou pre ľudí s HCH zvýšiť povedomie o HCH a nadviazať kontakty, získať podporu od svojich komunít a napredovať s hrdosťou …
Somatická nestabilita
Aktualizácia 24.4.2025 Vyradením MSH3 proteínu pomocou ASO sa v darovaných mozgových bunkách podarilo zastaviť somatickú nestabilitu. Prekvapivým zistením, je že pri vyradení MSH3 sa výrazne spomalil nárast počtu opakovaní CAG. Testy prebiehali na geneticky upravených myšiach. Je niekoľko spoločností ktoré sa zameriavajú na znižovanie MSH3. Snáď sa dočkáme v relatívne krátkej dobe aj testoch na …
AMT 130 – aktualizované
Aktualizácia 11.12.2024 UniQure požiadalo FDA o zrýchlený postup pri schvaľovaní AMT-130 a vyzerá to tak, že nebude potrebné vykonávať ďalšie skúšky, čo by znamenalo že bude možné požiadať o schválenie lieku. Rovnako ako v Amerike (FDA) tak aj v Európe (EMA) chce UniQure začať rokovania s EMA za účelom posúdenia a schválenia ich terapie. Originál …
Tominersen – Znovuotvorenie programu
Aktualizácia z 19.4.2025 Testovanie lieku pokračuje v novej štúdii a tento týždeň bola upravená dávka ktorá sa počas štúdie používa.Celkovo je v štúdii 301 účastníkov a dostávajú dávku každých 16 týždňov. Podľa nezávislej komisie asi prináša liek nejaký benefit nakoľko upravili dávkovanie počas štúdie. Testovanie by malo byť ukončené v roku 2026. Originál článku tu. …
Regeneratívne terapie.
Podarilo sa obnoviť a začleniť nové neuróny do poškodených mozog myší – 8.4.2025 Toto sa podarilo použitím vlastných buniek myší a ich stimuláciou. Pomocou dvoch molekúl sa im podarilo spustiť v mozgu generovanie nových neurónov, ktoré sa napojili na stávajúcu mozgovú štruktúru. Molekuly sa podali priamo do mozgu myší. Táto terapia zlepšila pohyblivosť a stlmila …
CRISPR
Aktualizácia 29.3.2025 Podarilo sa vylepšiť CRISPR technológiu nástrojom RIDE a bol použitý na myšiach a opiciach s HCH. CRISPR technológia má stále niekoľko nebezpečenstiev akými sú zlé zamerania a editácia nesprávneho génu. Imunitný systém môže vyhodnotiť CRISPR ako škodlivý a zničiť ho pred dosiahnutím cieľa a presné podanie na mieste kde je to potrebné. …
Valbenazín – KINECT-HD2 – Ingrezza – Aktualizácia 24.4.2024
Aktualizácia s 29.3.2025 Výsledky III fáze preukázali zníženie mimovoľných pohybov hlavne na rukách a nohách. Liek je schválený v Amerike a podáva sa raz denne formou kapsuly. Originál článku tu. Aktualizácia s 24.4.2024 V priebehu testovania sa zaznamenalo aj zlepšenie pohybu spojené s asymetrickým poškodením mozgu. Takže ak niekto padal na jednu alebo druhú stranu …
Valbenazín – KINECT-HD2 – Ingrezza – Aktualizácia 24.4.2024 Čítajte viac »
Wave – WVE-003
Aktualizácia z 26.3.2025 Wave prechádza do fázy II/III teda poslednej pred schválením lieku.Liek je selektívny a mutáciu ktorú potrebujú na zacielenie mutovaného HTT má 40% ľudí s HCH. V druhej časti štúdie pri optimálnej dávke dosiahli až 46% zníženie mutovaného HTT. Čo malo súvis s spomalením atrofie mozgu.Podľa najnovších zistení pri spomalení zmenšovania niektorých časí …