ProQR Therepeutics v spolupráci z viacerými významnými vedcami prišli na efekt ASO, ktorý je schopný produkovať skrátenú verziu HTT proteínu, ktorý funguje rovnako ako zdravý HTT proteín. Na myšiach sa im podarilo dosiahnuť zlepšenia ich stavy vďaka vytvoreniu tohoto proteínu. Originál článku si môžete prečítať tu.
Plenárna stretnutie EHA Keďže sme členmi EHA (Európska Huntingtonova asociácia), deň pred začiatkom konferencie som sa zúčastnil plenárneho stretnutia EHA. Prebehli voľby, predniesla sa finančná správa a hovorili sme o výsledkoch dotazníka o dostupnosti starostlivosti. Výsledok bol, že hlavným problémom je nedostatok fyzioterapeutov, ergoterapeutov a logopédov. Určite sa pokúsime spoločne tento problém vyriešiť. Prvý deň …
HDF konferencia 2022 – deň 1 : Prvý deň sa diskutovalo o “biomarkeroch” vďaka ktorým sa dajú ľudia s HCH podrobnejšie sledovať v priebehu času a vedieť im navrhnúť správny čas na začiatok klinickej štúdie. Roche – Tominersten : Na konferencii prezentovali podrobnejšie výsledky vplyvu lieku na ľudí s HCH. Originál článku z prvého dňa …
Aktualizácia 24.8.2022 Podľa výsledkov druhej fázy mal liek najväčší prínos pri pacientoch ktorý úž mali nejaký kognitívny pokles a liek spomalil progresii ochorenia ako aj MR mozgu preukázalo zníženie atrofie mozgového tkaniva oproti placebo kontrolnej skupine. Preložený článok nájdete v tomto odkaze. Aktualizácia 28.4.2022 Po upravení a prehodnotení výstupov z štúdie bolo preukázané, žePepinemab je …
Podľa nedávnej analýzy môže životný štýl ovplyvniť čas nástupu HCH. Štúdia bola realizovaná na 5053 ľuďoch s HCH a zameriavala sa hlavne na duševné zmeny akými sú samovražedné sklony a depresie. Tieto psychické problémy sa totiž môžu objaviť aj o niekoľko rokov skôr ako problémy s motorikou. Výsledky preukázali, neskorší nástup HCH u ľudí žijúcich …
Dobrý deň. Volám sa Pavel a som Ukrajinec z Černihivu. S rodinou sme na Slovensku už druhý mesiac. Dôvod je nám všetkým známa – Huntingtonova choroba. Otec je chorý asi 10 rokov, počas vojenských operácií na Ukrajine sa otcov stav výrazne zhoršil. Vďaka Spoločnosti pre pomoc pri Huntingtonovej chorobe a predsedovi spoločnosti Vladimírovi Václavíkovi sa môjmu …
Deň 1 : Na úvod sa prezentoval štúdia zameraná na opakovanie CAG pri ktorých sa v niektorých prípadoch objavujú prerušenia CAA, alebo Juhoafrický varaint CCG. Tieto prerušenia môže ovplyvniť vek nástupu ochorenia. Podrobným skúmaním by sme mohli získať určitý terapeutický potenciál, nakoľko problematika je skutočne zložitá. Typy buniek v mozgu a vplyv HCH na ich …
Konferencia o liečbe Huntingtnovej choroby 2022 Čítajte viac »
Pri výskume mozgu sa vedci zamerali na celebrovasulárne bunky (bunky mozgových ciev) ktoré sú ľahšie ovplyvniteľné nakoľko prechod medzi bunkou a krvou je jednoduchší na rozdiel od iných mozgových buniek. Detailný výskum ukázal že v mozgoch ľudí s HCH bolo cez 4000 genov odlišných než u buniek od zdravého jedinca. Niektoré gény sú pri Huntingtonovej …
Štúdia mozgového tkaniva a možný terapeutický prínos. Čítajte viac »
27.5. – 28.5.2022 Naše prvé spoločné stretnutie – stretnutie členov SPHCH- prebiehalo v uvoľnenej, priateľskej atmosfére. Po dvoch rokoch webinárov a písomnej komunikácie sme sa mohli osobne stretnúť, podať si ruky a zdieľať spoločne svoje nádeje, očakávania a hlavne dozvedieť sa niečo nové a pozitívne od odborníkov. A tí sa tu stretli z môjho pohľadu všetci, ktorí sa HCH venujú …
Dni Huntingtonovej choroby – Stretnutie členov SPHCH Čítajte viac »
Dni Huntingtonovej choroby 27-28.5.2022 v Psychiatrickej nemocnici P. Pinela v Pezinku. – Stretnutie členov SPHCH v odbornom programe vystúpia predstavitelia European Huntington Association, budú prednášané a diskutované témy ako novinky v experimentálnej liečbe HCH, problematiky výživy, psychologického a sociálneho poradenstva, starostlivosť o osoby v riziku, psychopatológie, možnosti genetického vyš. vrátane predimplantačného genetického testovania …a …
