Spoločnosť pre pomoc pri Huntingtonovej chorobe

Pred pár dňami sa v Palm Springs uskutočnil kongres o liečbe Huntingtonovej choroby. Na nasledujúcich riadkoch Vám prinesieme základé informácie : Opakovania CAG Ak je v reťazci CAG mutovaného huntingtínu prerušenie forou opakovania CAA nastáva k prepuknutiu ochorenia v mladšom veku ako u ľudí ktorý toto prerušenie v rámci reťazca nemajú. Môže za to somatická …

Konferencia o liečbe Huntingtonovej choroby 2022 – aktualizácia 8.3.2022 Čítajte viac »

Podľa najnovšej talianskej štúdie bolo preukázané, že voľný čas a jeho dostatok pomáhajú dlhšie uchovať kognitívne schopnosti pri ľuďoch s HCH.  Viac v originálnom článku tu.

Na STV – 2 bola odvysielaná relácia cesta o Huntingtonovej chorobe. Ďakujem všetkých zúčastneným za ich odvahu a otvorenosť, ktorá pomohla zviditeľniť ľudí s Huntingtonovou chorobou ako aj poukázať na naše problémy. Myslím, že bolo povedané všetko čo sa malo povedať. Ďakujeme Vám. Reláciu si môžete pozrieť prostredníctvom tohto odkaz na archív STV – 2. …

Relácia Cesta STV-2 – v archíve SPHCH Čítajte viac »

Firma Voyager Therapeutics požiadala americkú FDA o povolenie spustenia klinického testovania lieku VY-HTT01, založeného na podobnom princípe ako AMT-130 pri ktorom sa injekčne aplikuje do mozgu AAV modifikovaný neškodný vírus nesúci mikro RNA ktorá zabráni produkcii proteínu huntingtínu. Tento liek by mal redukovať len vytváranie chybného proteínu. Pri testoch na primátoch dokázala látka znížiť produkciu …

VY-HTT01 – aktualizácia – VYTAL Čítajte viac »

Firma Galyan Bio vyvinula malú molekulu zameranú na mutovaný HTT proteín. Predbežné testy na hlodavcoch preukázali výrazné zlepšenie motorických funkcií. Budúci rok 2022 plánuje realizovať klinické testy na symptomatických aj pred symptomatických pacientoch s cieľom spomalenia progresu ochorenia. Liek sa bude podávať vo forme tabliet orálne. Viac informácií nájdete v originálnom článku tu.

Profesor Edwin Chan s univerzity v Honk Kongu vyvinul v spolupráci s univerzitou v Illinois a univerzitou v Pise malú molekulu, ktorú otestovali na myšiach s HD. Pri podaní tejto molekuly došlo k zlepšeniu motorických schopností myší.  Technológia je založená na redukcii mutovanej RNA ktorá ma za úlohu produkciu mutovaného Huntingtinu.Liek je schopný prekonať bunkovú …

Malá molekula DB213 Čítajte viac »

V členskej zóne pribudol dokument v angličtine “Medzinárodné pokyny pre liečbu Huntingtonovej choroby” Jedná sa o prehľad doporučovaných liečebných postupov pri jednotlivých symptómoch ochorenia. odkaz na dokumenty nájdete tu.

Čínskym vedcom sa podarilo nájsť proteín nazvaný GPR52 ktorého stimulácia pomohla k redukciu mutovaného Huntingtin proteínu a zlepšeniu symptómov.  Testy zatiaľ prebehli na bunkových kultúrach a myšiach. Samozrejme je ešte dlhá cesta kým sa dostane táto látka do klinickej štúdie ale je zrejmé, že bude aplikovaná formou tabliet. Originál článku tu.