Kognitívny tréning

Ako iste vieme cvičenie je prospešné pri boji s HCH. Netreba ale zabúdať aj na mozog a jeho používanie, čítanie, učenie sa nových zručností pomáhajú pri spomalení progresu ochorenia. Niekoľko typov ako cvičiť svoj mozog a bojovať tak aspoň nejakým spôsobom proti HCH. Hádanky a hry: Krížovky, sudoku a pamäťové hry dokážu udržať váš mozog …

Kognitívny tréning Čítajte viac »

Somatická nestabilita

Aktualizácia 26.2.2025 Zistilo sa ktoré gény majú na svedomí somatickú nestabilitu a ich vypnutie v myšom modeli zastavilo progres ochorenia. Originál článku tu. Aktualizácia 1.12.2023 Pridávam článok o tom ako a prečo dochádza k somatickej nestabilite. Podarilo sa im identifikovať proteíny, ktoré sú zodpovedné za predĺženie alebo skrátenie reťazca CAG. Začínajú sa objavovať pripravované štúdie zametané …

Somatická nestabilita Čítajte viac »

Atlanta Therepeutics – ATL-101

Atlanta Therepeutics a och látka ATL-101 na báze RNAi. Získala finančné prostriedky na spustenie klinických skúšok. Liek pomáha redukovať produkciu génov pomocou RNAi – teda rovnakým spôsobom ako sa to aj reálne deje v našich telách. Látka sa podáva lumbálnou punkciou a v predklinických testoch dokázala zníženie HTT proteínu až 6 mesiacov po podaní. Originál článku …

Atlanta Therepeutics – ATL-101 Čítajte viac »

Profesor Ed Wild a jeho očakávania na rok 2025

Článok má formu rozhovoru a preto vyberám len základné fakty ktoré spomenuli. Prvá bola zmienka o AMT-130, prvej génovej terapii testovanej na pacientoch s HCH. Výsledky po dvoch rokov hovoria o spomalení progresu ochorenia. Ďalšie výsledky by mali byť dostupné v Júni.  Ďalšou firmou ktorú spomenuli je PTC Therapeutic s liekom Votoplam. Liek sa podáva ako …

Profesor Ed Wild a jeho očakávania na rok 2025 Čítajte viac »

Kmeňové Bunky – transplantácia Glia buniek

Náhrada poškodených nervových buniek – 14.1.2025 Existujú postupy, ktoré hovoria o odobratí Vašich vlastných buniek, ich preprogramovaním a následnej transplantácii do mozgu do poškodených oblastí. Pri iných ochoreniach sa už rozbehli klinické skúšky tohoto postupu.Ďalším prístupom by bolo preprogramovania samotných glia buniek v mozgu a ich zmenu na neuróny, tak by sa obišla potreba transplantácie a …

Kmeňové Bunky – transplantácia Glia buniek Čítajte viac »

Narodeninový darček

Tento príbeh bude o dvoch skvelých ženách, ktoré spojila Huntingtonova choroba a ich dobré srdcia. Tie najlepšie veci na svete sú zadarmo, ale niekedy musíme mať vôľu a silu ich urobiť. Rozpoviem vám teda jeden príbeh o tom, ako sa niečo takéto aj reálne stalo. Na jeseň minulého roku, deň pred oslavou narodenín, k nám …

Narodeninový darček Čítajte viac »

Iniciatíva – Jeden deň v roku.

Chcel by som Vám predstaviť veľmi zaujímavý nápad, ktorý mala Sarah Jane z Anglicka. Je to iniciatíva ako sa pokúsiť obnoviť spoločenský a sociálny život ľudí s Huntingtonovou chorobou v pokročilejšom štádiu. Ako ochorenie postupuje, človek “stráca” pôvodných priateľov. Stáva sa osamelejším a môže si pripadať opustený. Priateľov veľmi bolí vidieť dobrého priateľa v stave …

Iniciatíva – Jeden deň v roku. Čítajte viac »

Vysoký krvný tlak, medikácia a skorší nástup HCH u osôb v riziku – Pozitívum liekov na srdce

Aktualizácia 11.12.2024 Beta-blokátory vraj vedia oddialiť nástup ochorenia. Ukázalo sa to pri štúdiu údajov s observačnej štúdie Enroll-HD. Je ale možné že tieto údaje sú spojené zo zlepšením fungovania ľudí s problémom ktorý užívali liek a tak sa funkčne dlhšie zdali aktívnejší ako ľudia bez tejto skúsenosti.  Na zistenie a posúdenie súvislostí sa pripravuje klinická …

Vysoký krvný tlak, medikácia a skorší nástup HCH u osôb v riziku – Pozitívum liekov na srdce Čítajte viac »

AMT 130 – aktualizované

Aktualizácia 11.12.2024 UniQure požiadalo FDA o zrýchlený postup pri schvaľovaní AMT-130 a vyzerá to tak, že nebude potrebné vykonávať ďalšie skúšky, čo by znamenalo že bude možné požiadať o schválenie lieku. Rovnako ako v Amerike (FDA) tak aj v Európe (EMA) chce UniQure začať rokovania s EMA za účelom posúdenia a schválenia ich terapie. Originál …

AMT 130 – aktualizované Čítajte viac »

VO659 – ďalšia antisense oligonucleotide štúdia

Aktualizácia 10.12.2024   Doplnenie informácie o VO659 hovorí že liek je na báze ASO. A síce je cielená na mutovaný HTT proteín no mierne znižuje aj zdravý typ. Pri testovaní došlo aj k nežiadúcim učinkom spôsobeným poškodením nervov. Na odstránení tohoto problému sa pracuje. Podľa predbežných nových výsledkov bolo zníženie mutovaného HTT u niektorých ľudí …

VO659 – ďalšia antisense oligonucleotide štúdia Čítajte viac »