Dňa 28.2.2024 sme sa zúčastnili návštevy pani u pani prezidentky ktorú realizovala Slovenská aliancia zriedkavých chorôb. Pani prezidentke som dal knižku Slnko vo Vetre, ktoré opisujem život s Huntingotnovou chorobou. Bola to veľká česť môcť sa zúčastniť tohoto stretnutia s týmito skvelými ľuďmi. Na ďalší deň bola realizovaná diskusná relácia ktorej záznam prikladám : tu.
Pri výskume metabolizmu mozgu ľudí v JHD prišli výskumníci na zistenie že by mohla byť prospešná Ketogénna diéta s vysokým obsahom tukov a nízkym obsahom sacharidov sa bežne používa na liečbu detí s nedostatkom GLUT-1 a určitými typmi epilepsie. Je to jeden z mála možných prínosov ktoré sa konečne objavujú pri “liečbe” JHD.
Choroba hranice nepozná Už 17 rokov si ľudia na celom svete v posledný februárový deň pripomínajú Medzinárodný deň zriedkavých chorôb. Na svete žije viac ako 300 miliónov ľudí, ktorí dennodenne bojujú s jednou zo 6 000 – 8000 zriedkavých chorôb. Len na Slovensku sa ich odhaduje 300 000. Zriedkavé choroby sú závažné, život ohrozujúce a chronické choroby, ktoré …
Podľa najnovšej štúdie na myšom modeli sa preukázalo, že strava bohatá na vlákninu zlepšuje kogníciu. Ľudia s HCH majú odlišný profil črevnej mikroflóry ako ľudia bez HCH. Testovala sa strava s 10%. 5% a 0% podielom vlákniny. Pričom tie s vysokým pomerom vlákniny vykazovali lepšie výsledky v testoch. Toto zistenie by mohlo mať terapeutický potenciál. Na …
V minulosti sme písali o spoločnosti AFFiRis a ich protilátkovej liečbe tu. Spoločnosť HD Immune je nástupcom tohoto projektu. Spoločnosť vyvinula látku, ktorá preukázateľne na myšom modeli zredukovala množstvo mutovaného HTT proteínu. Postup je zameraný na vytvorenie protilátky ktorá označí mutovaný HTT proteín a ten je následne imunitným systémom zničený. Na myšiach bolo preukázateľné zníženie mutovaného proteinu …
Spoločnosti Rumi a X-Chem začali spoločne vyvíjať malú molekulu ktorá sa formou tablety vie dostať k postihnutým bunkám a upraviť kontrolný mechanizmus buniek. Výsledky preukázali, že táto terapia znížila zhluky HCH proteínu a zlepšila u myší pohyblivosť. Originálny článok tu.
Určite viete, že existujú štúdie ktoré sa zameriavajú na iný spôsob liečby HCH ako je zníženie produkcie HCH proteínu. V tomto článku nájdete základný prehľad o tom čo sa vieme dozvedieť o týchto štúdiách z citovaného článku : Štúdie zameraná na cholesterol : Ask Bio Vyvíja experimentálny liek podávaný formou operácie priamo do mozgového tkaniva …
Iné prístupy k liečbe HCH – štúdie bez zníženia mHTT proteínu. Čítajte viac »
Dňa 15.11.2023 sme sa ( Vladimír Václavík a Ivana Skačanová) ako zástupcovia našej pacientskej organizácie zúčastnili 12.slovenskej konferencie o zriedkavých chorobách.Prezentovali sme tam našu Spoločnosť, oboznámili sme prítomných o našej činnosti, aktivitách a cieľoch. Prezentáciu si môžete pozrieť tu.
Prednedávnom boli uverejnené výsledky 3 ročnej dlhodobej štúdie podávania Austeda (deutertetrabenazine). Tento liek je dostupný v USA a je určený na redukciu choretických pohybov. Podľa porovnania je efektívnejší a má menej nežiadúcich účinkov ako (tetrabenazín – tetmodis). Tento liek je dostupný len v USA. Originál článku tu. Článok o dávkovaní lieku tu.
19 – 22. október, blankenberg, Belgicko Koncom októbra sa naši desiati členovia SPHCH (traja doktori a siedmi príbuzní a pacienti) zúčastnili medzinárodnej konferencie EHA v Belgicku, v prímorskom mestečku Blankenberg. Plní očakávaní a hladní po nových informáciách sme sa vo štvrtok stretli na letisku vo Viedni. Po vystriedaní asi piatich dopravných prostriedkov sme sa večer ubytovali v hoteli a zúčastnili sa …
