Keď sa mi dostala do rúk kniha Slnko vo vetre prenikli ma zmiešané pocity. Naozaj chcem znovu prežívať to, čoho som bola súčasťou 15 rokov? Niektorých z vás to len čaká, predpokladám, že budete mať možno strach, obavy a zaradíte sa medzi ľudí, ktorí hovoria, že lepšie je nevedieť. A ja nemám právo kohokoľvek v rozhodnutí ovplyvňovať ! Mňa …
Oxytocín Podľa najnovšej štúdie existuje súvislosť medzi nízkou hladinou oxytocínu u ľudí s HCH a problémami v sociálnej a kognitívnej sfére. Túto informáciu možno využiť ako biomarker určujúci stupeň HCH u pacienta rovnako ako aj v pripravovanej štúdii pri ktorej bude podávaný oxytocín. Cieľom bude zlepšenie sociálnych a kognitívnych schopností pacientov. Článok tu.
Probiotiká Ako bolo spomenuté pri správe z konferencie v Bologni existuje určitá súvislosť medzi nerodegeneráciou a probiotikami. Podľa najnovších zistení baktéria zvaná Lacticaseibacillus rhamnosus HA-114 pomohla pri štúdii na červoch k zastaveniu neurodegenerácie. A zlepšeniu motorických funkcií. Štúdia bola zameraná na ALS (Amyotrofická laterálna skleróza) a prechádza na testovanie na myšiach. Nepreložený článok tu.
“Zink finger” – zinkový prst Je momentálne testovaný na myšiach a je podávaný jednorázovo priamo do mozgu myší. Pomocou AAV vírusu je navádzaný len na mutovaný Huntingtín a na myšiach preukázal úžasnú redukciu proteínu. Maximálne zlepšenie bolo na hranici 89% čo je neuveriteľný výsledok. Dúfam, že sa čoskoro dočkáme klinickej štúdie tejto technológie. Preložená …
HUNTINGTONOVA CHOROBA Súčasťou Spoločnosti pre pomoc pri Huntingtonovej chorobe, ktorý vznikla v roku 1994, krátko po tom, čo sa v roku 1993 podarilo geneticky zistiť, čo spôsobuje Huntingtonovu chorobu, je už 137 členov. Číslo členov, ktorí sa pohybujú od doktorov a pacientov až po rodinných príslušníkov, sa neustále mení a my sme mali tú česť sa …
Túto sobotu 17.12.2022 o 17:00 sa uskutoční zoom webinár – starostlivosť o HCH pacientov Toto stretnutie bude venované radám a typom týkajúcich sa starostlivosti o HCH pacientov. Hlavným rečníkom bude naša členka pani Emilia Magdolenová. No verím, že sa nás zapojí viac a podelíme sa o svoje skúsenosti a rady ohľadnom starostlivosti o našich najbližších. …
Firma Novartis ide skúšať svoj liek Branaplam, ktorý je vyvíjaný na spinálnumuskulárnu atrofiu (SMA) pre pacientov s HCH. Tento liek totiž znižujehladinu proteínov spôsobujúcich SMA a takisto aj hladinu huntingtínu.Liek by sa podával formou tabliet a jeho účinok by tak pôsobil na celýorganizmus. Štúdia sa má začať v roku 2021. Originál článku tu. Štúdia prebieha …
Túto nedeľu o 15:00 sa uskutoční zoom stretnutie ohľadom EHDN konferencie v Bologni ak máte záujem zúčastniť sa ho prosím kontaktujte nás. Na náš e-mail : huntingtonovachoroba@gmail.com Doplnkovým programom bude aj vytvorenie podpornej skupiny a pracovnej skupiny našej spoločnosti. Viac preberieme na zoome.
ProQR Therepeutics v spolupráci z viacerými významnými vedcami prišli na efekt ASO, ktorý je schopný produkovať skrátenú verziu HTT proteínu, ktorý funguje rovnako ako zdravý HTT proteín. Na myšiach sa im podarilo dosiahnuť zlepšenia ich stavy vďaka vytvoreniu tohoto proteínu. Originál článku si môžete prečítať tu.
Plenárna stretnutie EHA Keďže sme členmi EHA (Európska Huntingtonova asociácia), deň pred začiatkom konferencie som sa zúčastnil plenárneho stretnutia EHA. Prebehli voľby, predniesla sa finančná správa a hovorili sme o výsledkoch dotazníka o dostupnosti starostlivosti. Výsledok bol, že hlavným problémom je nedostatok fyzioterapeutov, ergoterapeutov a logopédov. Určite sa pokúsime spoločne tento problém vyriešiť. Prvý deň …
