Konferencia Huntington Study Group 2024 – Spoločnosť pre pomoc pri Huntingtonovej chorobe

Huntington Study Group je výskumná sieť snažiaca sa o urýchlenie výskumu liekov na HCH.

Deň 1,

Prvý pre nás relevantná informácia bolo Volbenazíne lieku proti mimovoľným pohybom, ktorá schválila americká agentúra pre kontrolu liečív. Medzi hlavný nežiadúci účinok je spomenutá ospalosť ktorá sa ale po nejakom čase podávaniu lieku zmierni.

Prebiehala aj debata o význame znižovania HTT proteínu a aká hodnota by bola prínosom.

Ďalej bol spomenutý čínsky liek podávaný do pečene pod názvom ER2001.

Bola oznámené pomenovanie PTC-518 na Votoplam . liek zatiaľ v klinických skúškach preukázal zníženie HTT v porovnaní s placebo skupinou.

Hovorilo sa aj o štúdiu somatickej nestability a potenciáli jej úpravy na oddialenie nástupu symptómov.

GRISPR technológia a jej testovanie pri HCH je ešte ďaleko od klinických skúšok hlavne kvôli problémom s dopravou látky na správne miesto a možnostiach nepresného zostrihu DNA čo by mohlo mať zlé následky.

Nové postupy

Prvou bola spoločnosť Alnylam Pharmaceuticals a jej liek ALN-HTT02 funguje na báze iRNA a bol testovaný na primátoch. Plánujú začať klinické skúšky v Kanade a Anglicku

Druhov bola firma Rgenta ktorej látka na báze malej molekuly, bude podávaná formou tablety a je zameraná na somatickú nestabilitu ktorú sa jej v testovaní podarilo spomaliť o 70%.

Tretia bola spoločnosť LifeEdit ktorá pomocou CRISPR technológie s jej liekom LETI-101, ktorý selektívne znižuje mutovaný HTT proteín.Látka ale bude fungovať pri cca 30% populácie ľudí s HCH no jej podanie formou operácie mozgu by bolo jednorázové.

Štvrtou bola spoločnosť Sana zaoberajúca sa transplantáciou kmeňových buniek.

Piata spoločnosť z názvom Spark Therapeutics s látkou SPK-10001, ktorá je génovou terapiou zničujúcou mHTT, Čoskoro by sa mala dostať do klinických skúšok.

Posledná pre tento deň bola firma Atalanta Therapeutics, s ich liekom ATL – 101, podávaným “lumbálnou punkciou”. Pri testovaní na opiciach došlo k zníženiu HTT maximálne o 90% (čo je neuveriteľné číslo). Klinickú skúšku plánujú realizovať budúci rok.

Originál článku tu.

Deň 2,

Na začiatku sa hovorilo o výhodách dobrej Paliatívnej starostlivosti, ktorá zlepšila kvalitu života pacientov. Dobre riadená Paliatívna starostlivosť dokonca prispela k predĺženiu života pacientov a znížila aj potrebu akútnych lekárskych zásahov.

Ďalej sa hovorilo o deťoch s HCH rodín a ich riziku ako aj o tom, že prvé symptómy nie sú motorické ale kognitívne a behaviorálne. Preto by sme sa mali zamerať aj na pomoc už pri objavení týchto symptómov a nie až po nástupe motorických ťažkostí.

Klinické skúšky liekov :

Prilenia – pridopidín : Liek zlepšil prejavy ochorenia u ľudí ktorý neužívali niektoré typy liekov. A neoficiálne jeho užívatelia hovorili o prospešnosti lieku.

PTC Therapeutics na PTC-518, – votoplam : Liek podávaný formou tablety. Počas sledovania sa zistilo že hladila NfL je stabilná. Tento ukazovateľ sa v priebehu progresu ochorenia zvyšuje. “Predbežne by sme to mohli teda povedať, že liek spomalí progres ochorenia.”

Roche – tominersen : V druhom testovaní lieku na mladších ľuďoch liek vraj vykazoval stabilizáciu NfL. Štúdia je naplnená na 80% takže koncom roka by mal byť ukončený nábor. Musíme si počkať na výsledky.

Wave Life Sciences – WVE-003 : Liek je zameraný na mutovaný HTT proteín a podávaný lumbálnou punkciou. Podľa meraní sa u testovanej skupiny nezmenil objem mozgovej hmoty v najviac postihnutých oblastiach no pri niektorých pacientoch stúpla hladina NfL. Toto nie je dobrá správa no skupina bola malá a je nutné preskúmať prečo k tomu došlo.

VICO Therapeutics – VO659 : Tento liek je tiež zameraný na mutovanú HTT a podávaný lumbálnou punkciou. Znížil mutovanú HTT o 28% a hladina NfL zostala stabilná. Problémy nastali pri lumbálnej punkcii a musia tento probléme vyriešiť.

UniQure – AMT-130 : Tento liek je podávaný chirurgicky do mozgu v minulosti došlo k problémom pri vysokej dávke no žiadne ďalšie problémy neboli zaznamenané a hladina NfL po dvoch rokoch klesla čo znie ako vynikajúca správa. A je možné že liek reálne spomalil progres ochorenia.

SOM Biotech – SOM3355 : Tento liek je určený na redukciu mimovoľných pohybov. Zatiaľ sa preukázal vo fáze IIa ako bezpečný a prospešný.

V ďalšom bloku tohoto dňa prebiehali sedenia rôznych pracovných skupín.

Originál článku tu.

Deň 3,

Začiatok toho dňa bol o všeobecných informáciách o HCH a génoch. Bol to dosť informatívny deň niečo ako zhrnutie predchádzajúcich. Realita je taká že tento rok máme 4 pozitívne správy z klinických štúdií čo tu doposiaľ ešte nebolo.

Originál článku tu.