EHDN Konferencia deň 1 :
Zúčastnili sme sa dvoch blokov prednášok, prvý blok bol o zlepšení kognície vďaka tréningu a o problémoch s rečou. Tieto problémy boli skôr o schopnosti lepšie určiť štádium ochorenia podľa výslovnosti pacienta.
Druhý blok bol a paliatívnej starostlivosti a o tom ako je ideálne rozhodnúť sa v predstihu čo ešte pri starostlivosti o mňa chcem a čo už nie. Prednáška bola úžasne vedená a aj napriek vážnej téme vtipná. Poučenie bolo : “Odkladáme rozhovor o konci pod zámienkou že je na to priskoro až do momentu keď je už neskoro.”
EHDN konferencia deň 2 :
Tak dnes to bolo o novinkách vo výskume. Najprv začneme rozbehnutými štúdiami.
1, SOM Biotech : Tento liek ma pomôcť pri problémoch s mimovoľnými pohybmi.
2, Prilenia : Pridopidín – Tento liek by mal spomaliť progres ochorenia.
3, Sage Therapeutics : Ich liek je určený na zlepšenie kognitívnych funkcií Liek sa má volať Dalzanemdor a bude podávaný formou tablety.
4 UniQure : Pri vysokej dávke vraj spomalil ochorenie veľmi výrazným spôsobom. Je zameraný na exon 1 – toxický a dokonca po dlhšom čase klesla aj NfL čo je ukazovateľ poškodenia mozgu. Tento ukazovateľ stúpa u pacientov s HCH cca o 10% ročne.
5, Roche – Upravili nastavenie štúdie a pokračuje v testovaní.
6, Wave – Tento liek má selektívny prístup pri znižovaní HTT. Podarilo sa im znížiť mutovaný HTT proteín o 48%. NfL ale stúplo po podaní lieku.
7, VICO : Funguje na úprave RNA pomocou ASO (látka ako v Roche štúdii)
podávané lumbálnou punkciou sú vo fáze 1/2a – testovanie bezpečnosti
lieku.
podávané lumbálnou punkciou sú vo fáze 1/2a – testovanie bezpečnosti
lieku.
8, PTC : Je to liek podávaný formou tablety, Znížili HTT o 43% a kleslo aj NfL. Aké HTT znížili, ale nepovedali, predpokladám že liek nebude selektívny a znižuje oba HTT proteíny.
Toto je s prebiehajúcich klinických štúdií všetko. Ďalej Vás chcem informovať o štúdiách ktoré sa pripravujú dostať sa do klinickej fázy teda zatiaľ testujú lieky na zvieratách.
V zozname ich vraj bolo 15 vybrali 6 takže povedzme si o nich niečo :
1, Alnylam – Látka ALN – HTT 02 – Je zameraná na RNA teda má zastaviť produkciu proteínu. Je to malá molekula a po jednej dávke tejto látky sa vrátila hladina HTT na pôvodnú úroveň za 6 mesiacov. NfL sa nezvýšilo Nespomenuli ako je táto molekula podávaná predpokladám, že je to formou tabletky alebo infúzie.
2, Atlanta – ATL 101. Je to nová technológia zameraná na RNA je to liek na báze RNA ak som to správne pochopil, táto látka nájde mutovanú RNA a spôsobí jej degradáciu. Liek fungoval 4 mesiace po podaní a znížil HTT o 80%. Vroku 2025 chcú realizovať testovanie na ľuďoch.
3, exoRNA- ER 2001 je takisto zo skupiny RNA liekov, je z Číny a má sa podávať raz mesačne injekčne do pečene. NfL po podaní tohoto lieku kleslo. Testotvanie na ľuďoch plánujú budúci rok.
4, reMYND : Je to liek na báze malej molekuly zameraný na pamäť a somatickú nestabilitu (jednoducho povedaní na spúšťač ochorenia).
5, Alchemab : Toto je úplne iný prístup, je to prístup formou protilátok. Podarilo sa im nájsť ľudí ktorý HCH zdedili no aj napriek predpokladom sa u nich nerozvinulo do ochorenia. Snažia sa v podstate vyvinúť niečo ako očkovanie proti HCH.
6, Rgenta: Ďalšia z radu malých molekúl podávaných formou tabletky, Je zameraná na RNA.
Ďalšia prednáška bola od Sarah Tabrizi, kde hovorila o toxicite exon 1 a o
ideálnom čase kedy začať liečiť HCH. Samozrejme ideálny čas je pred nástupom ochorenia.
ideálnom čase kedy začať liečiť HCH. Samozrejme ideálny čas je pred nástupom ochorenia.
Poobede sme si na hodinku odskočili aj do mesta pozrieť nádhernú katedrálu, kde sme zapálili sviečky za nás všetkých a nemohli sme minúť ani sochu
Gutenberga
Následne sme sa podvečer zúčastnili aj série prednášok o potrebe psychologickej podpory v rodinách s Huntingtonovou chorobou. Prezentovaná štúdia potvrdila pozitívny efekt strednedobej psychoterapie (forma sedenia osobne + online) v horizonte 6-12 mesiacov na redukciu úrovne stresu a zlepšenie zvládacích mechanizmov u pacientov, osôb v riziku aj ošetrovateľov (caregivers). Táto lokálna štúdia sa bude ďalej realizovať aj v ostatných európskych krajinách, aby sa následne mohol vyvinúť tlak na jej lepšiu dostupnosť (vrátane finančnej). A bude zahŕňať aj negatívne testovaných rodinných príslušníkov, ktorých psychologická podpora sa často podceňuje
.
.Ja som sa podľa slov Majky stretol s najmenej 1500000 ľuďmi a známymi z ostatných konferencií vrátane Jimmyho z USA a získala som ďalšie cenné kontakty.
Filmový večer :
Večer bolo premietanie filmov o ceste Dimitriho cez južnú Ameriku na ktorej
navštívil cca 500 ľudí s HCH a snažil sa zvýšiť povedomie o HCH v tejto časti sveta.
navštívil cca 500 ľudí s HCH a snažil sa zvýšiť povedomie o HCH v tejto časti sveta.
Druhý film bol o ľuďoch s Venezuely vďaka ktorým dnes vieme čo spôsobuje HCH a ktorý žijú vo veľmi zlých podmienkach.
EHDN deň 3 – Tak posledný deň konferencie som ja išiel na EHA stretnutie, kde sme hovorili o tom, že sa musíme pripraviť na príchod liekov či už to bude Pridopidín alebo niečo iné aby sme to urobili dostupné pre každého v EU. Hovorili sme aj o práci s mladými ľuďmi a o ich motivácii etc. Ja som poznamenal, že sa treba zamerať na seba a zmeniť najprv svoje správanie. Pokiaľ sa budeme k HCH v rodinách správať ako k tabu a tajomstvu deti sa tej témy budú báť. Ano ľahko sa to povie a veľmi ťažko urobí. No treba si nájsť spôsob a cestu.
Druhá časť nášho týmu išla na prednášky s ktorej pani Mudr. Katka Hubčíková napísala tento príspevok :
V sobotu doobeda sme sa zúčastnili bloku prednášok ohľadom možnej decentralizácie (prenesenia časti právomoci na inú osobu), ktoré by
uľahčili najmä ambulantné kontroly pacienta, nakoľko by sa dali
realizovať priamo v domácom prostredí pacienta. 4 rôzne prístupy boli
potvrdené ako efektívne :
– vyšetrovanie pomocou online videohovoru
– vyšetrovanie pomocou
podrobného telefonického dotazníka určeného najmä pre pacientov v
pokročilom štádiu ochorenia, pričom odpovedá hlavne rodinný príslušník
– posudzovanie pohyblivosti
pomocou senzorov vo forme náplasti na hrudi a končatinách (nutnosť
dobíjania 1 hodinu denne), ktoré odosielajú informácie priamo lekárovi
online
– monitorácia priebežnej
úrovne mozgového poškodenia pomocou zisťovania hladiny NFL (
neurofilament light protein) odoberanie priamo doma pacientom z
kapilárnej krvi ( pichnutie do prsta podobne ako glukomerom pri
cukrovke) s následným odoslaním vzorky poštou/ alebo inak lekárovi
(vzorka sa dá vyšetriť 7 dní od odberu). NFL sa v bežiacich štúdiách
vyšetruje z mozgomiešneho moku pri lumbálnej punkcii, avšak zistilo sa,
že je ho možné pomerne presne vyšetriť aj z venóznej krvi (klasický
odber krvi) a dokonca z kapilárnej krvi ( malý vpichu do prsta). Všetky
uvádzané možnosti počítajú aj s osobnými kontrolami u lekára, najmä pri
vstupnom vyšetrení.
Záver :
Na záver ďakujeme všetkým
našim doktorom a doktorkám, ktorí si našli čas a vycestovali s nami do
Štrasburgu dozvedieť sa ďalšie poznatky o HCH.
Moja osobná poznámka :Ja neviem čo prinesie budúcnosť no tým že sa prešlo s ASO na RNA technológiu mám pocit, že sme sa posunuli bližšie k objaveniu lieku. Je to len môj pocit a zbožné prianie, ale snáď to tak reálne bude.
P.S. : Chcel by sme urobiť na jar kongres u nás a priviesť aj Jimmyho a Cristínu a ďalších.