Túto sobotu 17.12.2022 o 17:00 sa uskutoční zoom webinár – starostlivosť o HCH pacientov Toto stretnutie bude venované radám a typom týkajúcich sa starostlivosti o HCH pacientov. Hlavným rečníkom bude naša členka pani Emilia Magdolenová. No verím, že sa nás zapojí viac a podelíme sa o svoje skúsenosti a rady ohľadnom starostlivosti o našich najbližších. …
Firma Novartis ide skúšať svoj liek Branaplam, ktorý je vyvíjaný na spinálnumuskulárnu atrofiu (SMA) pre pacientov s HCH. Tento liek totiž znižujehladinu proteínov spôsobujúcich SMA a takisto aj hladinu huntingtínu.Liek by sa podával formou tabliet a jeho účinok by tak pôsobil na celýorganizmus. Štúdia sa má začať v roku 2021. Originál článku tu. Štúdia prebieha …
Túto nedeľu o 15:00 sa uskutoční zoom stretnutie ohľadom EHDN konferencie v Bologni ak máte záujem zúčastniť sa ho prosím kontaktujte nás. Na náš e-mail : huntingtonovachoroba@gmail.com Doplnkovým programom bude aj vytvorenie podpornej skupiny a pracovnej skupiny našej spoločnosti. Viac preberieme na zoome.
ProQR Therepeutics v spolupráci z viacerými významnými vedcami prišli na efekt ASO, ktorý je schopný produkovať skrátenú verziu HTT proteínu, ktorý funguje rovnako ako zdravý HTT proteín. Na myšiach sa im podarilo dosiahnuť zlepšenia ich stavy vďaka vytvoreniu tohoto proteínu. Originál článku si môžete prečítať tu.
HDF konferencia 2022 – deň 1 : Prvý deň sa diskutovalo o “biomarkeroch” vďaka ktorým sa dajú ľudia s HCH podrobnejšie sledovať v priebehu času a vedieť im navrhnúť správny čas na začiatok klinickej štúdie. Roche – Tominersten : Na konferencii prezentovali podrobnejšie výsledky vplyvu lieku na ľudí s HCH. Originál článku z prvého dňa …
Aktualizácia 24.8.2022 Podľa výsledkov druhej fázy mal liek najväčší prínos pri pacientoch ktorý úž mali nejaký kognitívny pokles a liek spomalil progresii ochorenia ako aj MR mozgu preukázalo zníženie atrofie mozgového tkaniva oproti placebo kontrolnej skupine. Preložený článok nájdete v tomto odkaze. Aktualizácia 28.4.2022 Po upravení a prehodnotení výstupov z štúdie bolo preukázané, žePepinemab je …
Podľa nedávnej analýzy môže životný štýl ovplyvniť čas nástupu HCH. Štúdia bola realizovaná na 5053 ľuďoch s HCH a zameriavala sa hlavne na duševné zmeny akými sú samovražedné sklony a depresie. Tieto psychické problémy sa totiž môžu objaviť aj o niekoľko rokov skôr ako problémy s motorikou. Výsledky preukázali, neskorší nástup HCH u ľudí žijúcich …
Deň 1 : Na úvod sa prezentoval štúdia zameraná na opakovanie CAG pri ktorých sa v niektorých prípadoch objavujú prerušenia CAA, alebo Juhoafrický varaint CCG. Tieto prerušenia môže ovplyvniť vek nástupu ochorenia. Podrobným skúmaním by sme mohli získať určitý terapeutický potenciál, nakoľko problematika je skutočne zložitá. Typy buniek v mozgu a vplyv HCH na ich …
Konferencia o liečbe Huntingtnovej choroby 2022 Čítajte viac »
Pri výskume mozgu sa vedci zamerali na celebrovasulárne bunky (bunky mozgových ciev) ktoré sú ľahšie ovplyvniteľné nakoľko prechod medzi bunkou a krvou je jednoduchší na rozdiel od iných mozgových buniek. Detailný výskum ukázal že v mozgoch ľudí s HCH bolo cez 4000 genov odlišných než u buniek od zdravého jedinca. Niektoré gény sú pri Huntingtonovej …
Štúdia mozgového tkaniva a možný terapeutický prínos. Čítajte viac »
Dni Huntingtonovej choroby 27-28.5.2022 v Psychiatrickej nemocnici P. Pinela v Pezinku. – Stretnutie členov SPHCH v odbornom programe vystúpia predstavitelia European Huntington Association, budú prednášané a diskutované témy ako novinky v experimentálnej liečbe HCH, problematiky výživy, psychologického a sociálneho poradenstva, starostlivosť o osoby v riziku, psychopatológie, možnosti genetického vyš. vrátane predimplantačného genetického testovania …a …
