Rok: 2024

Valbenazín – KINECT-HD2 – Ingrezza – Aktualizácia 24.4.2024

Aktualizácia s 24.4.2024 V priebehu testovania sa zaznamenalo aj zlepšenie pohybu spojené s asymetrickým poškodením mozgu. Takže ak niekto padal na jednu alebo druhú stranu pripadne mal problém s rovnomerným používaním rúk Ingrezza bola schopná zmierniť tieto komplikácie. Ingrezza bola schválená na používanie v Amerike.  Viac v článku tu. Aktualizácia s 15.11.2023  Testovanie Ingrezzy pokračuje a …

Valbenazín – KINECT-HD2 – Ingrezza – Aktualizácia 24.4.2024 Čítajte viac »

Rozsvietiť svetlá pre HCH

Naša spoločnosť sa chce pripojiť ku kampani týkajúcej sa povedomia o Huntingtonovej chorobe ktorú zastrešuje Kanadská asociácia.  Toľko rokov bola Huntingtonova choroba (HCH), udržiavaná v tajnosti, kvôli stigme a diskriminácii. Kampaň #LightItUp4HD je skvelou príležitosťou pre ľudí s HCH zvýšiť povedomie o HCH a nadviazať kontakty, získať podporu od svojich komunít a napredovať s hrdosťou …

Rozsvietiť svetlá pre HCH Čítajte viac »

Cariprazín – antipsychotiká na epilepsiu

Cariprazín, je perorálne podávaným liekom na schizofréni, podľa malej štúdie, vie tento liek dokáže pomôcť s niektorými motorickými problémami spojenými s HCH. Zároveň je možné, že lieka má aj neuroprotektívne účinky. V EU sa tento liek predáva pod označením Reagila, táto malá štúdia robená na 15tich ľuďoch s HCH v Maďarsku, preukázala aj potencionálne zlepšenie …

Cariprazín – antipsychotiká na epilepsiu Čítajte viac »

Malé molekuly – Desing Therapeutics

Spoločnosť Desing Therapeutics sa snaží vyvinúť liek prostredníctvom testovania malých molekúl. Zatiaľ sú v predklinickej fáze testovania a hľadajú vhodnú malú molekulu. Niektoré malé molekuly boli schopné pri podaní do tela (ako tableta, alebo injekčne) znížiť v mozgu produkciu mutovaného HTT proteínu až o 50%. Dúfajme, že čoskoro vyberú vhodnú molekulu a budú pokračovať v …

Malé molekuly – Desing Therapeutics Čítajte viac »

Malé molekuly – Weizmannov inštitút

Kam smeruje liečba Huntingtonovej choroby   Vedci z Weizmannovho inštitútu objavili dve malé molekuly, ktoré môžu umyší preniknúť cez hematoencefalickú bariéru, čím spomalia a dokonca zvrátiaúčinky Huntingtonovej choroby, ktorá je nevyliečiteľná. Ľudský mozog je dobre stráženým riadiacim centrom. Jeho systém krvnýchciev je obklopený hustou bunkovou bariérou, ktorá bráni väčšine látok dostať sadovnútra alebo von. Táto opevnená bariéra …

Malé molekuly – Weizmannov inštitút Čítajte viac »

Terapeutická konferencia 2024

Terapeutická konferencia v Palm Springs : Deň 1,  : Začalo to prednáškami o CAG opakovaniach a ich význame pri prepuknutí choroby. V ďalšej z prednášok predstavili výsledky znižovania Huntingtínu u dospelých myší a preukázali, že nie je ideálne veľmi znížiť hladinu Huntingtínu prípadne ho úplne odstrániť. Zameranie sa na len mutovaný proteín by mohlo mať …

Terapeutická konferencia 2024 Čítajte viac »

SKY-0515

SKY-0515 je  I fáze testovania. Testovanie prebieha v Austrálii Jedná sa o perorálne podávanú malú molekulu, ktorej úloha je degradovanie produkcie proteínu v RNA fáze. Viac v článku tu.

Aktivity ku dňu zriedkavých chorôb 2024

Dňa 28.2.2024 sme sa zúčastnili návštevy pani u pani prezidentky ktorú realizovala Slovenská aliancia zriedkavých chorôb. Pani prezidentke som dal knižku Slnko vo Vetre, ktoré opisujem život s Huntingotnovou chorobou. Bola to veľká česť môcť sa zúčastniť tohoto stretnutia s týmito skvelými ľuďmi. Na ďalší deň bola realizovaná diskusná relácia ktorej záznam prikladám : tu.

Možné terapeutické účinky Ketogénej diéty pri JHD

Pri výskume metabolizmu mozgu ľudí v JHD prišli výskumníci na zistenie že by mohla byť prospešná Ketogénna diéta s vysokým obsahom tukov a nízkym obsahom sacharidov sa bežne používa na liečbu detí s nedostatkom GLUT-1 a určitými typmi epilepsie. Je to jeden z mála možných prínosov ktoré sa konečne objavujú pri “liečbe” JHD.

Deň zriedkavých chorôb 29.2.2024

Choroba hranice nepozná   Už 17 rokov si ľudia na celom svete v posledný februárový deň pripomínajú Medzinárodný deň zriedkavých chorôb. Na svete žije viac ako 300 miliónov ľudí, ktorí dennodenne bojujú s jednou zo 6 000 – 8000 zriedkavých chorôb. Len na Slovensku sa ich odhaduje 300 000. Zriedkavé choroby sú závažné, život ohrozujúce a chronické choroby, ktoré …

Deň zriedkavých chorôb 29.2.2024 Čítajte viac »