HUNTINGTONOVA CHOROBA
Súčasťou Spoločnosti pre pomoc pri Huntingtonovej chorobe, ktorý vznikla v roku 1994, krátko po tom, čo sa v roku 1993 podarilo geneticky zistiť, čo spôsobuje Huntingtonovu chorobu, je už 137 členov. Číslo členov, ktorí sa pohybujú od doktorov a pacientov až po rodinných príslušníkov, sa neustále mení a my sme mali tú česť sa porozprávať s jej predsedom Vladimírom Václavíkom. V nasledujúcom rozhovore nám krátko vysvetlí v čom spočíva Huntingtonova choroba a ako môžeme týmto ľuďom pomôcť.
Čo vás priviedlo k tomu aby ste sa do tejto organizácie zapojili?
Moja manželka má Huntingtona. Jej otec, ktorý bol kľudný chlap a mal len mimovoľné pohyby, ho mal tiež, od nej som sa dozvedel, že sa mu prejavil v 45 roku života.
Najskôr som sa o tejto organizácií dozvedel v roku 2016, kedy prišla správa, že bývala predsedníčka už nechce pokračovať a poslala výzvu, či niekto iný nechce túto organizáciu prevziať. Ja som vtedy o to záujem nemal, no po pôrode nášho syna v 2016 sa manželkine príznaky začali stupňovať a v 2017 jej bola potvrdená Huntingtonova choroba. V roku 2019 sa dostala do Pezinku, kde ju nastavili na lieky, čo je veľmi ťažké urobiť, keďže každý človek má individuálne prejavenie tejto choroby. Huntingtonova choroba totižto vzniká tak, že na konci 4 chromozómu je opakovanie tripletu CAG. Tento tripletu je kód na výrobu proteínu, zvaný huntingtín. Tento proteín je zodpovedný za stavbu mozgu. V niektorých prípadoch sa stane, že tento reťazec presiahne dĺžku, ktorá by mala byť 25 opakovaní, na 30-36. Vtedy je človek v takzvanej ,‚šedej zóne‘‘ – môže mať Huntingtona, ale nemusí. Ak sa to dedí po otcovi, často sa stane, že prenos zmutuje a reťazec sa predĺži – napríklad ak má otec 36 opakovaní, syn má 42 opakovaní. Pri 40 opakovaniach a viac dôjde k úplnej penetrácií a to znamená, že u neho určite vypukne ochorenie. Každé dieťa má 50% šancu že zdedí tento gén. Takto je to aj u matky, no tu sa málokedy stane, že to zmutuje, čiže výsledok nebýva taký drastický.
V 2019 bola teda manželka v nemocnici a doktorka sa ma spýtala, či by som sa nechcel stať predsedom. Ešte predtým sme sa skúsili zapojiť do jednej štúdie, ktorá prebiehala v Rakúsku, no táto organizácia mala podmienku, že manželka musí vedieť po nemecky, čiže aj keď fyzicky vyhovovala, kvôli etickej komisií ju nezobrali. Takže som sa rozhodol dotiahnuť svoje štúdium na Slovensku.
Povedal som áno a stal sa predsedom organizácie. Ozvali sa nejakí pôvodní členovia, stretli sme sa, dali sme dokopy pracovnú skupinu a rozbehli sme to. Po zistení, že manželka je chorá, som začal študovať čo som mohol – čo to je za ochorenie, čo ho spôsobuje, aké sú štúdie, ako sa z toho môže dostať. Mal som potrebu to zdieľať s niekým a cez túto organizáciu to bolo možné, v podstate to robím doteraz. Považujem to za nádej.
Niektoré štúdie teraz nanešťastie zlyhali, no pripravujú sa ďalšie štúdie, robia sa konferencie – od vecí historických až po súčasné veci – od liekov, cez postupy, až po nové látky, ktoré dokážu vyrobiť, napr. technológie na uspatie génu. Ale všetko samozrejme potrebuje ešte čas.
Koľko bolo členov na začiatku vašej funkcie ako predseda?
Oficiálne bolo prihlásených okolo 100 ľudí a všetko sa robilo cez listy. Teraz fungujeme cez zoom, cez maily a cez telefonáty. Ako prvú sme vytvorili Facebookovú skupinu, neskôr prišla aj stránka.
Ako s takýmito ľuďmi pracujete? Robíte prednášky alebo ako oboznamujete ľudí s touto chorobou?
Drvivá väčšina ľudí si pozerá stránku, kde sú všetky novinky o Huntingtonovej chorobe. Založili sme aj dni Huntingtonovej choroby a taktiež organizujeme webináre, no veľa ľudí nechce tieto informácie vedieť, hlavne pacienti. Mnohí z nich pochádzajú z rodiny, kde sa vyskytla Huntingtonova choroba a tak vedia čo ich čaká a chcú si život užiť čo najviac dokým môžu.
Dni Huntingtonovej choroby sa uskutočňujú 25 a 26 mája, keďže máj je mesiac povedomia o Huntingtonovej chorobe. 1. ročník bol v Pezinku a teraz bude vo Zvolene. Hlavná náplň je to, aby sme poslali ľudí ku doktorom. Na Slovensku máme 3 centrá, kde sú doktori, ktorí prisľúbili sa postarať o ľudí s Huntingtonom, keďže majú viacej odborníkov. V Žiline je tak 1 človek s Huntingtonom, takže jeho doktor nebude vedieť ako sa má zachovať, keďže túto chorobu vidí po 1x a preto je lepšie keď sa ľudia koncentrujú na jedno miesto, kde je odborník, ktorý s týmito ľuďmi pracuje.
S akými vekovými kategóriami ste sa už stretli?
Stretol som sa už so všetkým, keďže som hľadal všade možne, po všelijakých stránkach. S Huntingtonovou chorobou sa už narodíte. Počet opakovaní určí kedy sa choroba prejaví. Juvenilná forma tejto choroby, môže začať v 2 roku života, pričom následne človek umiera okolo 8 roku života. Najstarší nemá limit. Vy totižto na túto chorobu neumriete, síce vám požiera mozog , no nechá vás žiť. Ľudia zvyčajne umrú po pádoch, mnohí majú samovražedné sklony, zadusením sa, časté je stratenie reflexu na prehĺtanie – tu stačí ak sa napijete, trochu vody sa dostane do dýchacích ciest, dostanete zápal pľúc a na ten neskôr umriete.
V akom veku sa táto choroba najčastejšie prejavuje?
V 40tom až 45tom roku života. Tu ide skôr o tom počte opakovaní, keďže je to veľmi individuálne.
Stúpa alebo klesá počet ľudí s touto chorobou na Slovensku?
Prevalencia je 1: 10 000. Nedá sa to príliš porovnať, keďže niektorým sa príznaky ani neukážu, niektorým sa prejaví táto choroba až na konci života, niektorí to proste len nepovedia alebo sa nepriznajú, niektorí sa to nikdy ani nedozvedia, niektorí zomierajú skôr ako sa im to prejaví a niektorí sú zle diagnostikovaní.
Ako spoznáme, že niekto z našich blízkych je v počiatočných fázach tejto choroby? Môžeme to vôbec poznať?
Áno, viete to spoznať, ale táto choroba sa z ničoho nič neobjaví – bežné sú psychické zmeny, tie sú prvé, no bežne sa diagnostikuje pri zmenách pohyboch, ako sú tiky a zášklby. Človek, ktorý sa s touto chorobou už stretol, ju vie spoznať hneď a preto je práve dôležité aby viacej ľudí o tejto chorobe vedelo.
Ako týmto ľuďom môžeme pomôcť?
V prvom rade ich v žiadnom prípade nemôžete diskriminovať. Musíte ich akceptovať ako to len ide. Viacej pomôžete ľuďom, ktorí sa o nich starajú, keďže žitie s nimi môže byť neskutočne náročné. Nesnažte sa pochopiť ich situáciu, radšej sa ich snažte povzbudiť. No reči typu, že to bude dobré im vôbec nepomôžu, keďže sú si vedomí, že to dobré nikdy nebude. Zatiaľ nie je nič čo by túto chorobu zastavilo, spomalilo alebo zlepšilo. Pri správnom nastavení liekov sa dokážu zmierniť príznaky. Preto je dôležité aby boli v pohode ľudia, ktorí sa o nich starajú, vďaka tomu budú v pohode aj ľudia o ktorých sa starajú. Ďalej treba neskutočnú trpezlivosť. Ľudia s Huntingtonovou chorobou veľmi dobre fungujú pri iných ľuďoch, chovajú sa k nim inak ako k vlastnej rodine, majú lepší výkon, lepšia cvičia a práve cvičenie je úplná esencia toho celého, pretože sa ten človek bude cítiť lepšie. Treba aby si užívali život a cítili sa dobre tak dlho ako to len ide.
– Eliška F., V.G 2022