Začali rovno firmami :
PTC Therapeutics – Votoplam : Liek sa užíva formou tablety a podľa hladín Nfl zastavil progres ochorenia a vraj zlepšil aj niektoré príznaky. Viac sa dozvieme v lete keď podajú správu.
Roche – Tominersen : Liek dokončil nábor a výsledky budú v roku 2026.
Wave Life Science – WVE-003 : Do konca tohoto roku by sa chceli presunúť do fázy 2/3 klinických skúšok.
UniQure – AMT-130 : V skratke by sa dalo povedať že jednajú o schválení lieku.
Spark Therepeutics – SPK-10001 : látka bola testovaná na zvieratách a ide vlastne o podobný liek ako AMT-130.
Hovorilo sa aj o veciach za laboratórií a o výskume HCH na myších modeloch. Ako aj o používaní AI pri výskume liekov ako aj somatickej nestabilite. Keďže je táto konferencia vedeckého charakteru hovorili aj o tvare proteínov. Jedným zo zaujímavých zistení na myšiach bolo že odstránením MSH3 proteínu sa okrem zastavenia somatickej nestability zlepšilo aj fungovanie buniek čo dáva nádej pre ďalší výskum liekov. Bol spomenutý aj liek na báze iRNA ktorý by toho bol schopný.
Originál článku tu.
Deň II.
Začalo sa prednáškami o genetických modifikátoroch. Našli aj gény ktoré by bili schopné oddialiť nástup ochorenia o 7 – 10 rokov. Bolo toho veľa o tejto téme a mnohé veci boli vedecké a teoretické spojené skôr s výskumom HCH ako ochorenia než priamo s liečbou.
No treba poznať svojho nepriateľa.
Ďalej sa hovorilo o somatickej nestabilite a nárastu počtu opakovaní. A rozdieloch v rôznych tkanivách nášho tela.
Originál článku tu.
Deň III.
Tento posledný deň bol o nových technológiách ako je aj CRISPR podarilo sa im vyvinúť model CRISPR teda génových nožníc, ktoré sú schopné zamerať sa na mutovanú verziu HTT proteínu a po jej odstránení sa deaktivovať aby náhodne needitovala iné časti genomu. Hlavný problém je s distribúciou tohoto lieku, zatiaľ testovali na zvieratách distribúciou pomocou operácie mozgu no pri väčších zvieratách bola distribúcia nedostatočná a teda pracujú na vyriešení tohoto problému.
Zaujímavou bola aj prednáška v spojitosti s možnosťou odstránenia proetinových zhlukov v bunke, ako aj prednáška o použití RNA pri možnej liečbe niektorých chorôb.
Hovorili aj o biomarkerocha ich využití v sledovaní progresu ochorenia.
Predposledným rečníkom bol zástupca spoločnosti Roche a hovoril o vývoji nového selektívneho lieku na HCH. Ich prístup by vedelo využiť asi 40% ľudí s HCH nakoľko len 40% má v DNA reťazec ktorý potrebujú na zameranie ich účinnej látky. Klinické skúšky chcú začať koncom tohoto roku.
Originál článku tu.