Plenárna stretnutie EHA
Keďže sme členmi EHA (Európska Huntingtonova asociácia), deň pred začiatkom konferencie som sa zúčastnil plenárneho stretnutia EHA. Prebehli voľby, predniesla sa finančná správa a hovorili sme o výsledkoch dotazníka o dostupnosti starostlivosti. Výsledok bol, že hlavným problémom je nedostatok fyzioterapeutov, ergoterapeutov a logopédov. Určite sa pokúsime spoločne tento problém vyriešiť.
Prvý deň konferencie
Na úvod nás Astri precvičila (postaviť sa a sadnúť – aby sme videli aké hrboľatá je cesta za liekom na HCH) a potom prišiel dojímavý vstup pani s Huntingtonom a potom nasledovali prednášky o formách mutovaného huntingtínu.
Ďalšie prednášky boli o Vývoji Huntingtínu v rámci evolúcie jednotlivých živočíšnych druhov. Potom nasledovali informácie o zisteniach týkajúcich sa genetik.
Prestávka :
Nasledujúce prednášky pojednávali o :
1, Až 97% Európskej populácie má v rámci reťazca CAG prerušenie CAA toto mú negatívny dopad na čas nástupu ochorenia podľa toho čo som pochopil s grafov a zároveň na somatickú nestabilitu.
2, Prednáška hovorila o zdravom Huntingtíne a jeho úlohe pri stavbe mozgu a inteligencii v súvislosti s počtom opakovaní CAG. Súvislosť sa objavila iba pri mikroštruktúre mozgového tkaniva.
3, Dopad FAN1 na somatickú nestabilitu a možnosti jeho nápravy pomocou MLH1 zatiaľ v teoretickej rovine ako som pochopil.
4, Zaujímavou informáciou z tejto prednášky bolo zistenie, že vieme od 2015, že telo samotné sa snaží opraviť vadnú DNA.. Otázkou zostáva či sa nám podarí využiť tieto prirodzené procesy v náš prospech lebo v súčasnosti spôsobujú somatickú nestabilitu a pracujú tak proti našim snahám o oddialenie nástupu ochorenia.
Odkaz z dnešného rána je : “Buďme na našich milovaných s HCH milý a láskavý, to je to najmenej čo pre nich môžeme a musíme urobiť.”
Obed :
Popravde bol som s toho unavený a mnohé veci boli skôr vedecké takže som nejaké prednášky vynechal na úkor komunikácie s veľmi milými ľuďmi s HDYO (táto organizácia je určená pre ľudí do 35 rokov. Nejde len o juenilnú formu huntingonovej choroby ale aj o spôsob komunikácie. Dohodli sme sa na preklade nejakých vecí ktoré budú potrebovať preložiť do Slovenčiny a o tom, že Vás budem informovať o ich stretnutí v Glasgowe v marci budúceho roku. Ak bude niekto chcieť posuniem mu presné informácie.
No späť k prednáškam ktoré sa venovali kvalite života človeka s HCH. Bolo toho veľa od privítania o ktoré sa postarala pani doktorka Alzbeta Mühlbäck Šimkovič (zoznámila ma aj s teamom z Nemecka ktorý bude rád ak prídu niektorý naši špecialisti na stáž ku nim do centra) spolu s “kolegom” archeológom Giargosom z Cypru, cez Tess ktorá sa podelila a svoju skúsenosť s HCH, Potom hovoril pán profesor Landwehrmeyer no najlepší odkaz mám od Asa Petersen zo švédska ktorá sa zaoberala psychiatrickými problémami –
ŽIADEN STRES, DOBRÝ SPÁNOK a DOBRE NASTAVENÉ LIEKY – ak má pacient dostatok týchto vecí je jeho ochorenie lepšie zvládnuteľné.
Po týchto prednáškach som sa zamotal v rôznych rozhovoroch. Ale medzi organizáciami a zástupcami musím spomenúť v prvom rade pani Zdeňku Vondráčkovú z českej SPHCH. Danutu Lis z poľskej asociácie. Ako aj chlapcov z Nórska Geir a Tonny, či team okolo Beatrice de Schepper (táto pani práve ukončila svoju činnosť v rámci výkonného výboru EHA a v svojej dobe nám zaslala kamión s pomôckami) z Belgicka, Pani predsedníčku asociácie z Francúzka Gigi, a Annu z Írska ako aj pani doktorku z Tell Avivu kde je HCH centrum.
Všetko to boli skutočne zaujímavé osobné rozhovory znovu dokazujúce, že všetci títo ľudia prežívajú podobné osudy s HCH ako my. HCH skutočne nepozná hranice. Potom som síce ešte išiel pozrieť nejaké prednášky no mali silný vedecký obsah a záver večera nám niečo povedala o svojom otcovi Woodym Guthrie jeho dcéra Nora Guthrie. Woody Guthrie bola slávny americký folkový spevák a mal HCH.
Druhý deň konferencie
Zúčastnil som sa prednášky ohľadom problémov s prehĺtaním. Z tohoto stretnutia mám niekoľko odporúčaní, – jesť v tichom prostredí, ak je nutné zohnať si vhodné lyžičky či taniere ideálne hlboké taniere a dbať na správnu polohu pri jedení nie je vhodné pri jedení alebo kŕmení ležať je to nebezpečné.
Čo sa týka potravín nedoporučujú sa keksy, oriešky, čipsy a iné tvrdšie veci. A niekedy môže byť problém aj ovocie s kožou (šupkou). Črevá pri HCH tiež nefungujú ideálne no zatiaľ nevieme ako to zmeniť ale možné probiotiká, alebo iné látky podporujúce mikroorganizmy v črevách môže byť veľmi osožné.
Doporučuje sa jesť často a v malých dávkach oproti veľkej porcii. Doporučovali, mlieko, smotanu červenú zeleninu alebo ovocie. červené víno. Antioxidanty a B12.
Na záver bola časť venovaná PEG – je to trubička zavedená do žalúdka a môže pomôcť s prímom potravy. Samozrejme nevylučuje konzumáciu potravy takže človek s PEG môže jesť to čo mu chutí tak ako vládze. PEG nie je niečo čo musí byť permanentne používané ani niečo čo nie je možné odstrániť ak to bude potrebné. Takže odporúčanie bolo aby sa toho ľudia nebáli.Zároveň bolo doporučené budovať schopnosti a reflexy ktoré pomôžu zvládnuť tieto problémy v budúcnosti čo je otázka ako na pacientov tak aj na terapeutov.
Testovanie :
Prilenia – Pridopidín : Berie sa formou tablety, a má neuroprotekívny efekt. Spomalí teda postup ochorenia. Výsledky by mali byť dostupné 1/3 roku 2023 – ale vyzerá to veľmi sľubne.
UniQure – AMT – 130 : Aj napriek problémom pri vysokej dávke v nízkej dávke sa nič také neobjavilo a redukcia huntingtínu bola na úrovni 53.8% – jedná sa o mutovaný Huntingtín ako bol znížený zdravý Huntingtín nebolo monitorované.
Wave – Štúdia prebieha a prechádza do fázy na ľuďoch, reálne znižuje mutovaný huntingtín čoho výsledkom je nárast zdravého huntingtínu v tele. – Podáva sa spinálnou punkciou.
PTC – Jedná sa o prípravok vo forme tabliet na myšiach zredukoval hladinu huntingtínu o 50%. Momentálne prebieha nábor pacientov do štúdie.
SOM BIotech – vyvíjajú liek proti choretickým pohybom, ktorý by mohol nahradiť v niektorých prípadoch problémový tetmodis. Práve začína fáza 2b štúdie a výsledky budú dostupní v septembri 2023.
Triplet Terapeutics – Tento liek sa zameriava na redukciu somatickej nestability a teda spomalenie ochorenia. Majú v zálohe aj ďalšie molekuly ktoré chcú v rámci štúdie otestovať a začína sa hľadanie potencionálnych miest kde by sa dala štúdia na ľuďoch realizovať. Podávanie lieku je ale dosť náročné dúfam, že to do, začiatku štúdie doriešia.
Zúčastnil som sa ďalších dvoch síce zaujímavých ale, zložitých vedeckých prednášok a jednej prednášky ohľadne juvenilnej formy HCH.JHCH Je proste iná, bežná je dystonia (stuhnutosť), epilepsia a strata rovnováhy. Zároveň sa objavuje aj kognitívny deficit.
Túto formu rozdelili na 3 stupne :
– prvá je ak sa príznaky objavia pred 20tym rokom života počet opakovaní býva 55 aý 60 CAG, Bežnejšia je chorea.
– druhá forma objavujúcu sa pred 18tim rokom života ktorá je spôsobená 60 + CAG opakovaniami. A má príznaky opísané vyššie. Chorea je ojedinelá.
– Posledný je stupeň ktorý sa objaví pred 10tim rokom života s opakovaniami CAG okolo 80 +
Tejto forme HCH sa venuje doktor Ferdinando Squitieri z Ríma osobne si myslím
že by vedel poradiť. vystupoval veľmi skromne a milo.
Tejto forme HCH sa venuje doktor Ferdinando Squitieri z Ríma osobne si myslím
že by vedel poradiť. vystupoval veľmi skromne a milo.
Prednášky týkajúce sa starostlivosti. :
Hovorí sa o fyzioterapii o neochote a problémoch pri cvičení a apatii spojenej s ochorením.
Ďalšia prednáška je o nezávislosti a pracovnej terapii. Aké dôležité je podporovať ľudí s HCH k nezávislosti ktorá im prinesie radosť. Pokúsiť sa aby to zvládli a pokúsiť sa ich viesť a nechať ich urobiť rozhodnutie. No zároveň treba pochopiť, že niekedy sú dni keď je to nad ich možnosti. A tešme sa s každej maličkosti.
Posledná prednáška z tejto časti je o tom čo robiť ak nie je možné príjmať potravu. Je to aj o tom kedy sa pokúsiť zmeniť to PEGom. Treba o tejto možnosti hovoriť z predstihom ako o mnohých iných veciach.
Posledné prednášky boli dosť vedeckého charakteru, Sarah Tabrizi nám povedala o novom modeli hodnotenia štádií HCH označeného ako HD – ISS určeného pre vstup do klinických štúdií a prebrali sa aj výsledky tominerstenu od Roche , ktorého štúdia bola zastavená.
Tretí deň konferencie
Na úvodných prednáškach boli riešené spôsoby doručenia účinnej látky do mozgu. Bolo toho veľa ohľadne rôznych ihiel až cez mikrotubus a nanorobotou – na ktorých sa pracuje.
Riešilo sa aj transplantácia kmeňových buniek a spôsob ich doručenia .. ihla je dosť malá a bunky stláča čo spôsobí ich stres.
Anna Rosser nám povedala niečo o výskume kmeňových buniek. Je nutné ich správne nastaviť aby z nich vznikli správne dospelé bunky tej ktorej časti mozgu. Výskum prebieha na potkanoch a myšiach a už teraz je zrejmých niekoľko problémových stupňov, akým je čas kým bunky dospejú a ich začlenenie sa do mozgového tkaniva.
Posledná prednáška pre prestávkou bola venovaná DBS – teda hlbokej stimulácii mozgu pomocou elektorsondy. Výsledky štúdie nepreukázali efektivitu tohoto postupu no zároveň v náhodných prípadoch mali veľký terapeutický potenciál a odstránili mimovoľné pohyby. Problémové je použitie tejto sondy pri atrofii mozgového tkaniva. Určite je to na zváženie či do toho ísť alebo nie.
Posledné správy z poslednej série prednášok :
Ask Bio : Génová terapia zameraná na zlepšenie metabolizácie cholesterolu v mozgu. Je používaný ním známy AAV vírus na doručenie látky. štúdiaprebieha vo fáza II B.
Sage Therepeutica : Látka podávaná formou tablety na zlepšenie kognitívnych schopností. Práve prebieha fáza II v Amerike a hľadajú potencionálne ďalšie krajiny. Test trvá len 3 mesiace.
Roch : Chcú spustiť doplnkovú štúdiu tominerstenu pre mladších jedincov s dávkou 60 – 100 mg. Počas 16tich mesiacov. Budú to realizovať v krajinách v ktorých táto štúdia predtým prebiehala.
Annexon : Látka podávaná prostredníctvom infúzie. Na redukciu prehnanej imunitnej reakcie mozgu pri huntingotnovej chorobe. Plánujú na začiatku roka 2023 otvoriť štúdiu pre 250ľudí. Látka má v pláne spomaliť ochorenie.
Doplňujúca poznámka
Vedľa mňa sedel milý pán ktorý zastupoval firmu AFFiRis bez tejto vedomosti sme sa dali do reči a dnes sme prebrali ich výskum. Momentálne prebiehajú testy na
myšiach a zháňajú spoločnosť ktorá by do toho s nimi išla ich cieľom je pomocou injekčne podávaných protilátok zastaviť ochorenie. Na myšiach uspeli no je nutné pripraviť protilátky určené pre človeka a zhodnotiť spôsob ich podávania.
Vedľa mňa sedel milý pán ktorý zastupoval firmu AFFiRis bez tejto vedomosti sme sa dali do reči a dnes sme prebrali ich výskum. Momentálne prebiehajú testy na
myšiach a zháňajú spoločnosť ktorá by do toho s nimi išla ich cieľom je pomocou injekčne podávaných protilátok zastaviť ochorenie. Na myšiach uspeli no je nutné pripraviť protilátky určené pre človeka a zhodnotiť spôsob ich podávania.
Tak to je asi všetko čo sa týka prednášok z kongresu. Mojim cieľom bolo
priblížiť Vám celú túto udalosť v čo najkratšom čase (bolo to realizované v našej FB skupine) aby ste mali pocit že ste tu so mnou. Nabudúce ale je nutné poslať niekoho z medicínskym vzdelaním odniesol by si z tohoto celého oveľa viac. + Pán docent Klempíř a jeho pani manželka boli ako vždy úžasný. Dúfam, že sa čoskoro
uvidíme či už cez zoom alebo osobne vo Zvolene.
priblížiť Vám celú túto udalosť v čo najkratšom čase (bolo to realizované v našej FB skupine) aby ste mali pocit že ste tu so mnou. Nabudúce ale je nutné poslať niekoho z medicínskym vzdelaním odniesol by si z tohoto celého oveľa viac. + Pán docent Klempíř a jeho pani manželka boli ako vždy úžasný. Dúfam, že sa čoskoro
uvidíme či už cez zoom alebo osobne vo Zvolene.