Aktuality

Oxytocín

Oxytocín   Podľa najnovšej štúdie existuje súvislosť medzi nízkou hladinou oxytocínu u ľudí s HCH a problémami v sociálnej a kognitívnej sfére. Túto informáciu možno využiť ako biomarker určujúci stupeň HCH u pacienta rovnako ako aj v pripravovanej štúdii pri ktorej bude podávaný oxytocín. Cieľom bude zlepšenie sociálnych a kognitívnych schopností pacientov.   Článok tu.

Probiotiká

Probiotiká  Ako bolo spomenuté pri správe z konferencie v Bologni existuje určitá súvislosť medzi nerodegeneráciou a probiotikami.  Podľa najnovších zistení baktéria zvaná Lacticaseibacillus rhamnosus HA-114 pomohla pri štúdii na červoch k zastaveniu neurodegenerácie. A zlepšeniu motorických funkcií. Štúdia bola zameraná na ALS (Amyotrofická laterálna skleróza) a prechádza na testovanie na myšiach. Nepreložený článok tu.  

“Zink finger”

“Zink finger” – zinkový prst   Je momentálne testovaný na myšiach a je podávaný jednorázovo priamo do mozgu myší. Pomocou AAV vírusu je navádzaný len na mutovaný Huntingtín a na myšiach preukázal úžasnú redukciu proteínu. Maximálne zlepšenie bolo na hranici 89% čo je neuveriteľný výsledok. Dúfam, že sa čoskoro dočkáme klinickej štúdie tejto technológie.   Preložená …

“Zink finger” Čítajte viac »

Valbenazine – KINECT-HD2 – Aktualizácia 4.1.2023

Aktualizácia s 4.1.2023 Valbenazíne prešiel do dlhodobej štúdie. Bude trvať cca 3 roky. Výsledky na zmiernenie mimovoľných pohybov a zlepšenie zdravotného stavu pacientov sú signifikantné. Preložený článok tu. Aktualizácia s 13.4.2022 Bola dokončená 3 fáza štúdie. Pacienti okrem zmiernenia pohybov hlásili v 43% aj zlepšenie zdravotného stavu. Vedľajšie účinky boli, nepokoj, pády, ospalosť a únava. …

Valbenazine – KINECT-HD2 – Aktualizácia 4.1.2023 Čítajte viac »

CRISPR Cas-9 a Cas 13 – Aktualizácia 21.12.2022

Aktualizácia 21.12.2022   Ďalší článok len dopĺňa výsledky testovania CRISPR Cas 13d – redukcia mutovanej mRNA bola na úrovni 56,2 – 84,1% a použité bunky od pacientov mali reťazec CAG v rozpätí 46 – 67 CAG opakovaní čo je nádejou aj pre detskú formu HCH.   Článok tu.   Aktualizácia 13.12.2022   V Sant Diegu …

CRISPR Cas-9 a Cas 13 – Aktualizácia 21.12.2022 Čítajte viac »

Webinár – starostlivosť o HCH Pacientov

Túto sobotu 17.12.2022 o 17:00 sa uskutoční zoom webinár – starostlivosť o HCH pacientov Toto stretnutie bude venované radám a typom týkajúcich sa starostlivosti o HCH pacientov. Hlavným rečníkom bude naša členka pani Emilia Magdolenová. No verím, že sa nás zapojí viac a podelíme sa o svoje skúsenosti a rady ohľadnom starostlivosti o našich najbližších. …

Webinár – starostlivosť o HCH Pacientov Čítajte viac »

Branaplam – Vibrant HD

Firma Novartis ide skúšať svoj liek Branaplam, ktorý je vyvíjaný na spinálnumuskulárnu atrofiu (SMA) pre pacientov s HCH. Tento liek totiž znižujehladinu proteínov spôsobujúcich SMA a takisto aj hladinu huntingtínu.Liek by sa podával formou tabliet a jeho účinok by tak pôsobil na celýorganizmus. Štúdia sa má začať v roku 2021. Originál článku tu. Štúdia prebieha …

Branaplam – Vibrant HD Čítajte viac »

AUSTEDO – vyhodnotenie dlhodobého užívania

Prednedávnom boli uverejnené výsledky 3 ročnej dlhodobej štúdie podávania Austeda (deutertetrabenazine). Tento liek je dostupný v USA a je určený na redukciu choretických pohybov. Podľa porovnania je efektívnejší a má menej nežiadúcich účinkov ako (tetrabenazín). Tento liek je dostupný len v USA. Originál článku tu.

PTC 518 + úžasné novinky od PTC Therapeutics

Aktualizácia 3.11.2022 Štúdia bola pozastavená. Kvôli doplneniu údajov pre úrady. Jedná sa hlavne o dlhšiu štúdiu na zvieratách. Ďalšie správy by mali byť dostupné v prvej polovici roku 2023. Článok tu. Aktualizácia 5.10.2022 Podľa webináru mám nasledujúce informácie. Liek sa podáva formou tablety a znižuje HTT v celom tele. Práve sa pripravuje 3 fáza v …

PTC 518 + úžasné novinky od PTC Therapeutics Čítajte viac »

AMT 130 – aktualizované

Aktualizácia 5 z 3.11.2022 Po tom čo sa všetci traja pacienti plne zotavili bolo znovu obnovený nábor pacientov pre vysokú dávku lieku. Originál článku tu Preložený článok z HDBuzz tu. Aktualizácia 4 z 9.8.2022 U troch pacientov,  ktorý dostali vysokú dávku AMT-130 došlo ku komplikáciám a opuchom mozgu v oblasti podávania lieku. Testovanie vysokej dávky …

AMT 130 – aktualizované Čítajte viac »