Aktuality

Aktualizácia s 24.4.2024 V priebehu testovania sa zaznamenalo aj zlepšenie pohybu spojené s asymetrickým poškodením mozgu. Takže ak niekto padal na jednu alebo druhú stranu pripadne mal problém s rovnomerným používaním rúk Ingrezza bola schopná zmierniť tieto komplikácie. Ingrezza bola schválená na používanie v Amerike.  Viac v článku tu. Aktualizácia s 15.11.2023  Testovanie Ingrezzy pokračuje a …

Valbenazín – KINECT-HD2 – Ingrezza – Aktualizácia 24.4.2024 Čítajte viac »

Cariprazín, je perorálne podávaným liekom na schizofréni, podľa malej štúdie, vie tento liek dokáže pomôcť s niektorými motorickými problémami spojenými s HCH. Zároveň je možné, že lieka má aj neuroprotektívne účinky. V EU sa tento liek predáva pod označením Reagila, táto malá štúdia robená na 15tich ľuďoch s HCH v Maďarsku, preukázala aj potencionálne zlepšenie …

Cariprazín – antipsychotiká na epilepsiu Čítajte viac »

Spoločnosť Desing Therapeutics sa snaží vyvinúť liek prostredníctvom testovania malých molekúl. Zatiaľ sú v predklinickej fáze testovania a hľadajú vhodnú malú molekulu. Niektoré malé molekuly boli schopné pri podaní do tela (ako tableta, alebo injekčne) znížiť v mozgu produkciu mutovaného HTT proteínu až o 50%. Dúfajme, že čoskoro vyberú vhodnú molekulu a budú pokračovať v …

Malé molekuly – Desing Therapeutics Čítajte viac »

Prilenia požiada v polovici roku 2024 o schválenie Pridopidínu, Európskou liekovou agentúrou (EMA). Ak bude liek schválený bude dostupný v EU v roku 2025. Pridopidín je perorálne podávaný liek stimulujúci Sigma-1 receptory prostredníctvom malej molekuly naviazanej na proteín S1R, ktorý sa nachádza vo veľkých množstvách v mozgu a mieche. Jeho úlohou je odstraňovanie toxických proteínov. …

Pridopidin Čítajte viac »

Kam smeruje liečba Huntingtonovej choroby   Vedci z Weizmannovho inštitútu objavili dve malé molekuly, ktoré môžu umyší preniknúť cez hematoencefalickú bariéru, čím spomalia a dokonca zvrátiaúčinky Huntingtonovej choroby, ktorá je nevyliečiteľná. Ľudský mozog je dobre stráženým riadiacim centrom. Jeho systém krvnýchciev je obklopený hustou bunkovou bariérou, ktorá bráni väčšine látok dostať sadovnútra alebo von. Táto opevnená bariéra …

Malé molekuly – Weizmannov inštitút Čítajte viac »

Terapeutická konferencia v Palm Springs : Deň 1,  : Začalo to prednáškami o CAG opakovaniach a ich význame pri prepuknutí choroby. V ďalšej z prednášok predstavili výsledky znižovania Huntingtínu u dospelých myší a preukázali, že nie je ideálne veľmi znížiť hladinu Huntingtínu prípadne ho úplne odstrániť. Zameranie sa na len mutovaný proteín by mohlo mať …

Terapeutická konferencia 2024 Čítajte viac »

SKY-0515 je  I fáze testovania. Testovanie prebieha v Austrálii Jedná sa o perorálne podávanú malú molekulu, ktorej úloha je degradovanie produkcie proteínu v RNA fáze. Viac v článku tu.

Pri výskume metabolizmu mozgu ľudí v JHD prišli výskumníci na zistenie že by mohla byť prospešná Ketogénna diéta s vysokým obsahom tukov a nízkym obsahom sacharidov sa bežne používa na liečbu detí s nedostatkom GLUT-1 a určitými typmi epilepsie. Je to jeden z mála možných prínosov ktoré sa konečne objavujú pri “liečbe” JHD.

Aktualizácia 14.2.2024   Liek na báze CRISPR technológie sa začal používať na liečbu “kosáčikovej” anémie. Technológia je reálne génovým editovaním pri ktorom je možné upraviť rôzne časti DNA. Na samotné odstrihnutie sa používajú enzýmy Cas a CRISPR je vlastne navádzač tohoto enzýmu. Tento objav a jeho použitie, ktoré vykonali Emmanuelle Charpentier a Jennifer Doudna bol …

CRISPR Čítajte viac »