Aktuality

AMT 130 – aktualizované

Aktualizácia 15.5.2024 V nasledujúcich mesiacoch chce UniQure požiadať FDA o schválenie AMT-130 ako lieku na HCH. Tento proces by mal trvať cca jeden rok. Počas ktorého sa budp prezentovať výsledky s prebiehajúcej štúdie. AMT-130 je určený pre rané štádium HCH. Podľa predbežných testov znížil AMT-130 mutovaný huntingtín o 50%. A pacienti ktorý dostali tento liek …

AMT 130 – aktualizované Čítajte viac »

Valbenazín – KINECT-HD2 – Ingrezza – Aktualizácia 24.4.2024

Aktualizácia s 24.4.2024 V priebehu testovania sa zaznamenalo aj zlepšenie pohybu spojené s asymetrickým poškodením mozgu. Takže ak niekto padal na jednu alebo druhú stranu pripadne mal problém s rovnomerným používaním rúk Ingrezza bola schopná zmierniť tieto komplikácie. Ingrezza bola schválená na používanie v Amerike.  Viac v článku tu. Aktualizácia s 15.11.2023  Testovanie Ingrezzy pokračuje a …

Valbenazín – KINECT-HD2 – Ingrezza – Aktualizácia 24.4.2024 Čítajte viac »

Cariprazín – antipsychotiká na epilepsiu

Cariprazín, je perorálne podávaným liekom na schizofréni, podľa malej štúdie, vie tento liek dokáže pomôcť s niektorými motorickými problémami spojenými s HCH. Zároveň je možné, že lieka má aj neuroprotektívne účinky. V EU sa tento liek predáva pod označením Reagila, táto malá štúdia robená na 15tich ľuďoch s HCH v Maďarsku, preukázala aj potencionálne zlepšenie …

Cariprazín – antipsychotiká na epilepsiu Čítajte viac »

Malé molekuly – Desing Therapeutics

Spoločnosť Desing Therapeutics sa snaží vyvinúť liek prostredníctvom testovania malých molekúl. Zatiaľ sú v predklinickej fáze testovania a hľadajú vhodnú malú molekulu. Niektoré malé molekuly boli schopné pri podaní do tela (ako tableta, alebo injekčne) znížiť v mozgu produkciu mutovaného HTT proteínu až o 50%. Dúfajme, že čoskoro vyberú vhodnú molekulu a budú pokračovať v …

Malé molekuly – Desing Therapeutics Čítajte viac »

Pridopidin

Prilenia požiada v polovici roku 2024 o schválenie Pridopidínu, Európskou liekovou agentúrou (EMA). Ak bude liek schválený bude dostupný v EU v roku 2025. Pridopidín je perorálne podávaný liek stimulujúci Sigma-1 receptory prostredníctvom malej molekuly naviazanej na proteín S1R, ktorý sa nachádza vo veľkých množstvách v mozgu a mieche. Jeho úlohou je odstraňovanie toxických proteínov. …

Pridopidin Čítajte viac »

Malé molekuly – Weizmannov inštitút

Kam smeruje liečba Huntingtonovej choroby   Vedci z Weizmannovho inštitútu objavili dve malé molekuly, ktoré môžu umyší preniknúť cez hematoencefalickú bariéru, čím spomalia a dokonca zvrátiaúčinky Huntingtonovej choroby, ktorá je nevyliečiteľná. Ľudský mozog je dobre stráženým riadiacim centrom. Jeho systém krvnýchciev je obklopený hustou bunkovou bariérou, ktorá bráni väčšine látok dostať sadovnútra alebo von. Táto opevnená bariéra …

Malé molekuly – Weizmannov inštitút Čítajte viac »

Terapeutická konferencia 2024

Terapeutická konferencia v Palm Springs : Deň 1,  : Začalo to prednáškami o CAG opakovaniach a ich význame pri prepuknutí choroby. V ďalšej z prednášok predstavili výsledky znižovania Huntingtínu u dospelých myší a preukázali, že nie je ideálne veľmi znížiť hladinu Huntingtínu prípadne ho úplne odstrániť. Zameranie sa na len mutovaný proteín by mohlo mať …

Terapeutická konferencia 2024 Čítajte viac »

SKY-0515

SKY-0515 je  I fáze testovania. Testovanie prebieha v Austrálii Jedná sa o perorálne podávanú malú molekulu, ktorej úloha je degradovanie produkcie proteínu v RNA fáze. Viac v článku tu.

Možné terapeutické účinky Ketogénej diéty pri JHD

Pri výskume metabolizmu mozgu ľudí v JHD prišli výskumníci na zistenie že by mohla byť prospešná Ketogénna diéta s vysokým obsahom tukov a nízkym obsahom sacharidov sa bežne používa na liečbu detí s nedostatkom GLUT-1 a určitými typmi epilepsie. Je to jeden z mála možných prínosov ktoré sa konečne objavujú pri “liečbe” JHD.

Deň zriedkavých chorôb 29.2.2024

Choroba hranice nepozná   Už 17 rokov si ľudia na celom svete v posledný februárový deň pripomínajú Medzinárodný deň zriedkavých chorôb. Na svete žije viac ako 300 miliónov ľudí, ktorí dennodenne bojujú s jednou zo 6 000 – 8000 zriedkavých chorôb. Len na Slovensku sa ich odhaduje 300 000. Zriedkavé choroby sú závažné, život ohrozujúce a chronické choroby, ktoré …

Deň zriedkavých chorôb 29.2.2024 Čítajte viac »