Aktualizácia 14.2.2024
Liek na báze CRISPR technológie sa začal používať na liečbu “kosáčikovej” anémie. Technológia je reálne génovým editovaním pri ktorom je možné upraviť rôzne časti DNA. Na samotné odstrihnutie sa používajú enzýmy Cas a CRISPR je vlastne navádzač tohoto enzýmu. Tento objav a jeho použitie, ktoré vykonali Emmanuelle Charpentier a Jennifer Doudna bol ocenený nobelovou cenou za chémiu v roku 2020. Táto technológia nielenže vie strihať DNA ale vie aj upraviť sled písmen v reťazci.
Táto technológia uľahčila editovanie DNA a prvým oficiálne schváleným liekom vytvoreným na základe tejto technológie je práve liek na “kosáčikovú” anémiu, čo je ochorenie krvi ktoré sa dedín po rodičoch a je spôsobené zmenami v hemoglobíne. Toto ochorenie bolo vybrané preto lebo CRISPR úprava prebieha v kostnej dreni ktorá sa dá z tela vybrať upraviť a následne transplantovať späť do tela pacienta.
CRISPR Therapeutics a Vertex Pharmaceuticals testovali prvý liek v roku 2019 a v roku 2023 sa tento liek dostal na trh v USA a Anglicku. Je to jednorázová liečba avšak je zdĺhavá a liek je veľmi drahý cca 2,2 milióna dolárov, čo je asi spôsobené aj jeho jednorázovým použitím.
V súčasnosti sa pracuje v laboratóriách na použití tejto technológie pri HCH. Niektoré spoločnosti sa zameriavajú na editovanie samotného reťazca iné na editovanie génov zodpovedných za čas nástupu ochorenia.
Life Edit Therapeutics testuje vírus ktorý by bol schopný dopraviť CRISPR do tela a editoval by dlhý reťazec HTT proteínu. Samotné využitie tejto technológie v živom mozgu je extrémne náročné a ťažko kontrolovateľné a jeho účinky sú samozrejme nezvratné to znamená, že si na klinické skúšky liekov na HCH založených na CRISPR technológii budeme musieť ešte počkať.
Aktualizácia 21.12.2022
Ďalší článok len dopĺňa výsledky testovania CRISPR Cas 13d – redukcia mutovanej mRNA bola na úrovni 56,2 – 84,1% a použité bunky od pacientov mali reťazec CAG v rozpätí 46 – 67 CAG opakovaní čo je nádejou aj pre detskú formu HCH.
Aktualizácia 13.12.2022
V Sant Diegu sa podarilo vyvinúť terapeutickú stratégiu pomocou génového editovaniam technológie CRISPR Cas 13d na elimináciu RNA vytvárajúceho mutovaný HCH proteín. Testy prebiehali na kmeňových bunkách darovaných HCH pacientmi a dopestovanými v miske. Bola zlikvidovaná mutovaná RNA a dokonca boli bunky očistené od nahromadeného mutovaného HCH proteínu. Neboli zaznamenané iné zmeny v produkcii iných typov RNA.
Na myšiach tento liek preukázal zlepšenie pohybu a neboli zaznamenané žiadne veľké zmeny po dobu 8mich mesiacov.
Osobne si myslím, že táto technológia má veľkú šancu na úspech no určite si budeme musieť ešte relatívne dlho počkať na jej klinické skúšky a následnú distribúciu po planéte.
Preklad originálneho článku
tu.
Aktualizácia 7.4.2022
CRISPR technológia bola použitá pri pacientoch s genetickým ochorením sietnice. Došlo k zlepšeniu a podľa všetkého táto technológia pri tomto dedičnom genetickom ochorené funguje. (Znovu vidia farby) je len otázkou času kedy bude testovaná na ľuďoch s HCH. Originál článku nájdete
tu.
Podarilo sa vyvinúť nový navádzač CAS 13, ktorý sa zameriava na RNA zodpovednú za vytváranie mutovaného Huntingtínu. Táto technológia potrebuje ešte dlhý čas na odskúšanie na zvieracích modeloch zatiaľ bola použitá len na myšiach.
CAS 13 zameraný na RNA je bezpečnejší nakoľko neupravuje samotnú DNA.
Preložený originálny článok
tu.
Prvá správa
Prvý ľudia na svete dostali CRISPR Cas-9 infúziu. Jednalo sa o liečbu iného dedičného ochorenia no editácia DNA dopadla podľa súčasných správ úspešne a zredukovala mutáciu pri maximálnej dávke o približne 87%. Toto je prvá fáza klinickej štúdie ktorá má posúdiť bezpečnosť použitia tejto technológie na živých ľuďoch. Originál článku tu.
Pridávam článok o možnostiach použitia tejto technológie pri HCH. Hlavným problémom je distribúcia účinnej látky a editácia veľkého množstva neurónov v mozgu. Originál článku
tu.
Preložená stránka pomocou internetového prekladača – tu
