Diagnostika Huntingtonovej choroby

Základom diagnostiky pacientov s Huntingtonovou chorobou je výskyt ochorenia (alebo podozrenie) v rodine a typické mimovôľové pohyby, ktoré nie sú vysvetliteľné inými bežnejšími príčinami.

Klinická diagnóza HD je typicky stanovená na základe pozitívnej rodinnej anamnézy a prítomnosti inak nevysvetliteľnej typickej pohybovej poruchy, a môže byť potvrdená genetickým testovaním. Genetické testovanie je obzvlášť užitočné, keď je neznáma alebo negatívna rodinná anamnéza (adopcia, skorá smrť rodiča…).

Motorické príznaky sú hodnotené v rámci vyšetrenia neurológom, podrobne môžu byť sledované v čase aj napríklad komplexnou škálou “the Unified Huntington Disease Rating Scale”.

Kognitívne funkcie sa vyšetrujú skríningovými kognitívnymi vyšetreniami (napr. Montreal Cognitive Assessment – MOCA) alebo podrobným neuropsychologickým vyšetrením. Pri podozrení na psychiatrické príznaky je nutné vyšetrenie psychiatrom.

Diferenciálna diagnostika choreatických pohybov

Wilsonova choroba – autozomálne recesívna ceruloplazmín, Keyser-Fleischerov prstenec

Tardívna dyskinéza – najčastejšia pri liečbe antipsychotika-mi

Hepatálna encefalopatia – toxické postihnutie bazálnych ganglií pri poruche hepatálnej funkcie (flapping tremor)

Sydenhamova chorea – v detstve po infekcii ß-hemolytickým streptokokom

Polieková chorea – antikonvulzíva, lítium, L-DOPA, stimu-lanciá, estrogén

Chorea toxickej etiológie – ortuť, oxid uhoľnatý

Autoimunitné ochorenia – systémový lupus erythematodes – chorea v 1-7%, periarteritis nodosa