Čo je Huntingtonova choroba

Huntingtonova choroba (HCH) je genetické ochorenie, čo znamená, že sa dedí v rámci rodiny.

Gén, ktorý spôsobuje Huntingtonovu chorobu je za normálnych okolností zodpovedný za produkciu proteínu menom Huntingtin. Ten sa nachádza v bunkách naprieč ľudským telom, no najčastejšie v mozgu a mieche. Ak gén nie je v poriadku, spôsobuje v bunke formovanie zhlukov, čo spôsobuje poškodenie funkcie takejto bunky.

Časť mozgu, v ktorej najčastejšie poškodenie nastáva, sa nazýva bazálne gangliá a je zodpovedná za ovládanie pohybu tela. Preto k symptómom Huntingtonovej choroby patria problémy s pohybom, premýšľaním a emóciami (často pozorované ako zmeny správania). 

Huntingtonova choroba je progresívne ochorenie, čo znamená, že stav pacienta sa v čase zhoršuje. Má 3 fázy. (Niekedy sa udáva v literatúre 5 fáz).

V roku 1872 22-ročný americký doktor George Huntington publikoval štúdiu o tejto chorobe – dal jej vtedy názov Huntingtonova chorea. Tento pojem znamená “tanec, tancovať” a pochádza z mimovôľových pohybov, ktoré často ochorenie sprevádzajú. Dnes sa používa názov Huntingtonova choroba, pretože ju sprevádzajú aj ďalšie príznaky. Prejavujú sa väčšinou vo veku 35-40 rokov. 

Efektívna liečba Huntingtonovej choroby zatiaľ nie je známa, no výskum prebieha a pokroky sú výrazné. K bežnej liečbe dnes patrí zmierňovanie príznakov u pacienta.