Symptómy a priebeh Huntingtonovej choroby

George Huntington popísal prvýkrát prejavy ochorenia ako “Huntingtonova chorea” – označenie “chorea” znamená tanec a vychádza z typických mimovôľových pohybov, ktoré často sprevádzajú ochorenie. Dnes vieme, že Huntingtonova choroba sa prejavuje aj ďalšími symptómami.

Príznaky (motorické, psychiatrické, kognitívne) sa postupne rozvíjajú spravidla od 35-40 roku života a obvykle sa popisujú v troch štádiách:

Motorické príznaky

Zahŕňa vznik mimovôľových pohybov (chorea) a aj postihnutie vôľových pohybov, ktoré vedie k oslabeniu manuálnej zručnosti, ťažko zrozumiteľnej reči, ťažkostiach s prehĺtaním, problémom s rovnováhou a pádom. Chorea sa typicky zhoršuje, keď je pacient rozčúlený, naopak pri emocionálnom rozptýlení je menej výrazná a v spánku zmizne úplne. Mimovôľové pohyby sa najprv v priebehu ochorenia zvýrazňujú, v neskoršom štádiu ustupujú a zvyšuje sa celková stuhnutosť svalstva. 

Kognitívne príznaky

Najprv dominujú len izolované kognitívne deficity, najmä poruchy pozornosti a pamäti. Postupne sa rozvíja porucha exekutívnych funkcií (t.j. schopnosť plánovania, vykonávania viacerých činností naraz a pod.). Kognitívne poruchy sa postupne akumulujú a napokon dôjde k rozvoju demencie subkortikálneho typu so zlyhávaním v bežných denných aktivitách

Psychiatrické príznaky

Môžu niekedy predchádzať vzniku typických porúch hybností aj o niekoľko rokov. Pacienti s HD môžu trpieť depresiou, a inými stavmi popisovanými aj v bežnej populácii, obzvlášť bývajú prítomné behaviorálne zmeny v zmysle apatie, dráždivosti, impulzivity, či psychotické fenomény (vidiny, bludy a pod.). U väčšiny pacientov patria psychiatrické príznaky k tým najzávažnejším prejavom postihujúcim kvalitu života pacienta aj jeho rodiny.

Priebeh

Priebeh ochorenia sa obvykle popisuje v troch štádiách, pričom každé zo štádií trvá od objavenia sa prvých príznakov asi 5 rokov, čo odpovedá zhruba očakávanému prežitiu 15 rokov od prvých príznakov.

1. štádium

Počiatočný výskyt príznakov, ktoré nenarúšajú aktivity každodenného života, v ktorých je pacient naďalej nezávislý
smrť je vzácna, okrem samovraždy

2. štádium

Postupne narastá závislosť od druhých, je potrebná asistencia v aktivitách každodenného života
prípadná smrť je dôsledkom iných príčin než vyplývajúcich z HD

3. štádium

Strata funkčnej samostatnosti
progredujúci dementný syndróm
strata vôľových pohybov
starostlivosť o väčšinu pacientov vyžaduje umiestnenie do špecializovaného zariadenia s dlhodobou starostlivosťou