Aktuality

Životný štýl a nástup HCH

Podľa nedávnej analýzy môže životný štýl ovplyvniť čas nástupu HCH. Štúdia bola realizovaná na 5053 ľuďoch s HCH a zameriavala sa hlavne na duševné zmeny akými sú samovražedné sklony a depresie. Tieto psychické problémy sa totiž môžu objaviť aj o niekoľko rokov skôr ako problémy s motorikou. Výsledky preukázali, neskorší nástup HCH u ľudí žijúcich …

Životný štýl a nástup HCH Čítajte viac »

Nový prírastok v našom sklade vecí.

Dobrý deň priatelia máme nový prírastok od súkromného darcu v našom sklade vecí.  Jedná sa o trojkolesový bicykel trochu ťahá doľava keď ide človek rýchlejšie a možno bude treba pridať blatníky. Ale ak by mal niekto záujem o čokoľvek z nášho skladu stačí napísať. Stále máme chodítka, postele a invalidné vozíky. Viac sa dozviete v …

Nový prírastok v našom sklade vecí. Čítajte viac »

Ako získavajú informácie ľudia v riziku.

Vedci sa konečne zamerali na spôsob ako získavajú informácie o HCH ľudia v riziku. Väčšina mladých ľudí vraj nedostane informácie o HCH v čase keď sa o riziku dozvedia a následne si ich vyhľadávajú na internete. Štúdie sa zúčastnilo 42 mladých ľudí a väčšina sa dozvedela o ochorené od rodinného príslušníka medzi 12 a 15 …

Ako získavajú informácie ľudia v riziku. Čítajte viac »

Konferencia o liečbe Huntingtnovej choroby 2022

Deň 1 : Na úvod sa prezentoval štúdia zameraná na opakovanie CAG pri ktorých sa v niektorých prípadoch objavujú prerušenia CAA, alebo Juhoafrický varaint CCG. Tieto prerušenia môže ovplyvniť vek nástupu ochorenia. Podrobným skúmaním by sme mohli získať určitý terapeutický potenciál, nakoľko problematika je skutočne zložitá. Typy buniek v mozgu a vplyv HCH na ich …

Konferencia o liečbe Huntingtnovej choroby 2022 Čítajte viac »

Štúdia mozgového tkaniva a možný terapeutický prínos.

Pri výskume mozgu sa vedci zamerali na celebrovasulárne bunky (bunky mozgových ciev) ktoré sú ľahšie  ovplyvniteľné nakoľko prechod medzi bunkou a krvou je jednoduchší na rozdiel od iných mozgových buniek. Detailný výskum ukázal že v mozgoch ľudí s HCH bolo cez 4000 genov odlišných než u buniek od zdravého jedinca. Niektoré gény sú pri Huntingtonovej …

Štúdia mozgového tkaniva a možný terapeutický prínos. Čítajte viac »

Nové stupne progresie ochorenia

Nový systém hodnotenia progresie ochorenia bol vypracovaný za účelom podrobnejšieho a komplexnejšieho pohľadu na priebeh celého ochorenia. Fáza 0 : Pozitívny gén no žiadne ďalšie príznaky ochorenia. Fáza 1 : Objavenie sa prvých zaznamenateľných bioukazovateľov no bez akýchkoľvek prejavov ochorenia. Fáza 2 : Objavenie sa prvých klinických príznakov ochorenia. Fáza 3 : Klinické príznaky ochorenia …

Nové stupne progresie ochorenia Čítajte viac »

ANX005

ANX005 od firmy Annexon prešla do druhej fázy testovania (nábor je zatiaľ len vo Washingtone) jedná sa o liek podávaný infúziou, ktorý by ma chrániť synapsie pred degradáciou a tak prípadne oddialiť nástup HCH.Viac v článku tu. Aktualizácia s 19.1.2021 Podľa priebehu fázy II testovania tohto lieku preukázal potenciál pri spomalení progresu ochorenia. Liek postupuje …

ANX005 Čítajte viac »

Dni Huntingtonovej choroby 27-28.5.2022 v Psychiatrickej nemocnici P. Pinela v Pezinku – stretnutie členov SPHCH

Dni Huntingtonovej choroby 27-28.5.2022 v Psychiatrickej nemocnici P. Pinela v Pezinku. – Stretnutie členov SPHCH   v odbornom programe vystúpia predstavitelia European Huntington Association, budú prednášané a diskutované témy ako novinky v experimentálnej liečbe HCH, problematiky výživy, psychologického a sociálneho poradenstva, starostlivosť o osoby v riziku, psychopatológie, možnosti genetického vyš. vrátane predimplantačného genetického testovania …a …

Dni Huntingtonovej choroby 27-28.5.2022 v Psychiatrickej nemocnici P. Pinela v Pezinku – stretnutie členov SPHCH Čítajte viac »

Dotazník o ceste za diagnózou.

SAZCH nás požiadala o zverejnenie tejto výzvy ak si nájdete čas prosím vyplňte tento dotazník. Text výzvy : Venujte, prosím, 20 minút vyplneniu nového prieskumu #RareBarometer o ceste za diagnózou pre ľudí so zriedkavou chorobou! Ako dlho trvalo, kým sa stanovila diagnóza na vašu zriedkavú chorobu? Stále hľadáte diagnózu svojej zriedkavej choroby? Tento globálny prieskum …

Dotazník o ceste za diagnózou. Čítajte viac »