Rok: 2023

BRD9 – protein

Spoločnosti Rumi a X-Chem začali spoločne vyvíjať malú molekulu ktorá sa formou tablety vie dostať k postihnutým bunkám a upraviť kontrolný mechanizmus buniek. Výsledky preukázali, že táto terapia znížila zhluky HCH proteínu a zlepšila u myší pohyblivosť. Originálny článok tu.

Iné prístupy k liečbe HCH – štúdie bez zníženia mHTT proteínu.

Určite viete, že existujú štúdie ktoré sa zameriavajú na iný spôsob liečby HCH ako je zníženie produkcie HCH proteínu. V tomto článku nájdete základný prehľad o tom čo sa vieme dozvedieť o týchto štúdiách z citovaného článku : Štúdie zameraná na cholesterol : Ask Bio Vyvíja experimentálny liek podávaný formou operácie priamo do mozgového tkaniva …

Iné prístupy k liečbe HCH – štúdie bez zníženia mHTT proteínu. Čítajte viac »

12.slovenskej konferencie o zriedkavých chorobách

Dňa 15.11.2023 sme sa ( Vladimír Václavík a Ivana Skačanová)  ako zástupcovia  našej pacientskej organizácie zúčastnili 12.slovenskej konferencie o zriedkavých chorobách.Prezentovali sme tam našu Spoločnosť, oboznámili sme prítomných o našej činnosti, aktivitách a cieľoch. Prezentáciu si môžete pozrieť tu.

AUSTEDO

Prednedávnom boli uverejnené výsledky 3 ročnej dlhodobej štúdie podávania Austeda (deutertetrabenazine). Tento liek je dostupný v USA a je určený na redukciu choretických pohybov. Podľa porovnania je efektívnejší a má menej nežiadúcich účinkov ako (tetrabenazín – tetmodis). Tento liek je dostupný len v USA. Originál článku tu. Článok o dávkovaní lieku tu.

EHA kongres Belgicko

19 – 22. október, blankenberg, Belgicko Koncom októbra sa naši desiati členovia SPHCH (traja doktori a siedmi príbuzní a pacienti)   zúčastnili medzinárodnej konferencie EHA v Belgicku, v prímorskom mestečku Blankenberg. Plní očakávaní a hladní po nových informáciách sme sa vo štvrtok stretli na letisku vo Viedni. Po vystriedaní asi piatich dopravných prostriedkov sme sa večer ubytovali v hoteli a zúčastnili sa …

EHA kongres Belgicko Čítajte viac »

Nedostatok minerálov v mozgu ľudí s HCH

Zistilo sa, že ľudia s HCH majú v mozgu nedostatočnú hladinu selénu (bežne sa nachádza v potravinách akými sú morské plody a para orechy). Ako aj iných minerálnych látok ktorých nedostatok bol zaznamenaný v rôznych častiach mozgu.Selén bol v nízkych hladinách v každej časti mozgu ktorý bol študovaný. Je ale potencionálne nebezpečné riešiť tento nedostatok …

Nedostatok minerálov v mozgu ľudí s HCH Čítajte viac »

ANX005 – Annexon

ANX005 od firmy Annexon prešla dodruhej fázy testovania (nábor je zatiaľ len vo Washingtone) jedná sa oliek podávaný infúziou, ktorý by ma chrániť synapsie pred degradáciou atak prípadne oddialiť nástup HCH.Viac v článku tu. Aktualizácia s 19.1.2021 Podľa priebehu fázy II testovania tohto lieku preukázal potenciál prispomalení progresu ochorenia. Liek postupuje do fázy III klinickejštúdie. …

ANX005 – Annexon Čítajte viac »

Rastlinní proteín

Podľa zistení vedeckého týmu z Nemecka synteticky vyrobený rastlinní proteín je schopný odbúrať zhluky mutovaného Huntingtínu. ktoré sa vytvárajú v bunkách. Jednalo sa o SPP rastlinní proteín, ktorý bol schopný odstrániť zhluky. Táto malá štúdia prebehla na rastlinách a červoch. Plánuje sa prejsť na myší model aby sme zistili potencionálne nežiadúce účinky toho proteínu. Ak …

Rastlinní proteín Čítajte viac »

Nákup pomôcok – dostupné pomôcky.

Úspech našej spoločnosti Naša spoločnosť sa zapojila do projektu nadácie EPH, ktorá podporuje znevýhodnené skupiny pri začleňovaní sa do spoločnosti a získala grant v hodnote 2200€. Rozhodli sme sa, že pomôžeme našim pacientom a zakúpili sme kompenzačné a rehabilitačné pomôcky , ktoré budeme bezplatne požičiavať. Vďaka nadácii EPH sme začali našu cestu  zlepšovania a skvalitňovania životov …

Nákup pomôcok – dostupné pomôcky. Čítajte viac »

Transplantácia Glia buniek – kmeňové bunky

Podľa štúdie na myšiach je možné transplantovať do poškodeného mozgu mladé glia bunky, ktoré nahradili choré a nefunkčné glia bunky. Tieto bunky majú za úlohu podporovať neuróny.  Predpokladá sa, že pri Huntingtonovej chorobe mnohé príznaky má na svedomí aj nefunkčnosť tohoto typu buniek. Pri testoch sa použili zdravé ľudské mladé glia bunky v mozgu myší …

Transplantácia Glia buniek – kmeňové bunky Čítajte viac »