Reprodukcia a Huntingtonova choroba

Jedinci s geneticky potvrdeným abnormným génom pre huntingtín (u ktorých sa časom určite rozvinú prejavy Huntingtonovej choroby) alebo osoby v riziku (teda tí, čo sa netestovali a nevedia, či abnormný gén zdedili, ale sú v riziku, keďže ich pokrvný príbuzný má geneticky potvrdený abnormný gén pre huntingtín) by mali byť informovaní o všetkých svojich reprodukčných možnostiach, a to optimálne v rámci genetickej konzultácie ešte pred otehotnením.

Prirodzená reprodukcia bez genetického testovania

V prípade, že jeden z rodičov má geneticky potvrdený abnormný gén, je možnosť počatia dieťaťa s normálnym génom pre huntingtín 50 %; v prípade, že obidvaja rodičia majú abnormný genetický gén, je táto možnosť len 25 %

Preimplantačné genetické testovanie v rámci umelého oplodnenia

V rámci umelého oplodnenia (in vitro fertilizácie – IVF) v špecializovaných centrách dostupných aj v SR sa žene liekmi vyvolá produkcia niekoľkých oocytov (vajíčok). Oocyty sú oplodnené partnerovými spermiami v laboratóriu a vzniknuté embryá (zárodky) sú geneticky testované a len embryá s dvoma zdravými HD génmi sú pripravené k implantácii do maternice partnerky.

Týmto procesom je zaistené, že dieťa nebude mať defektný gén a nikdy sa uňho nevyvinie Huntingtonova choroba.

Umelé oplodnenie

So spermiami/oocytmi darcu či darkyne.

Prenatálne testovanie s možnosťou interrupcie

Testovanie plodu v maternici počas tehotenstva je možné realizovať už od začiatku 11. týždňa tehotenstva z odberu plodových obalov (choriových klkov). 

Testovanie je možné len za predpokladu, že jeden z rodičov je chorý alebo pozitívne testovaný na HCH. V prípade zistenej pozitivity na defektný gén možno zvážiť ukončenie gravidity, čo pre mnohých rodičov nie je prípustné z náboženských, etických, psychologických či iných dôvodov.

Rozhodnutie nemať vlastné deti

Napríklad aj s možnosťou sterilizácie.

Adopcia