O Huntingtonovej chorobe
Prehľad toho najdôležitejšieho, čo potrebujete vedieť – či už máte Huntingtonovu chorobu, ste v riziku, alebo sa o nej skrátka chcete dozvedieť viac.
Čo je Huntingtonova choroba (Huntingtonova chorea, HCH, Huntington disease, HD)
Huntingtonova choroba je vzácne dedičné neurodegeneratívne ochorenie, ktorého génová mutácia bola identifikovaná v r. 1993. Ochorenie sa manifestuje trojicou symptómov – motorickými (pohyb), behaviorálnymi/psychiatrickými (napr. nálada) a kognitívnymi (napr. porozumenie), ktoré sa väčšinou začínajú postupne objavovať vo veku 35-40r.
Aktuálne neexistuje terapia, ktorá by účinne liečila príčinu ochorenia, avšak je dostupná liečba, ktorá môže zmierniť symptómy a zlepšiť kvalitu života. Zistite viac v podkapitolách vpravo.
Symptómy a priebeh Huntingtonovej choroby
V r. 1872 22-ročný americký lekár George Huntington popísal prvýkrát prejavy ochorenia a nazval ho “Huntingtonova chorea”. “Chorea” znamená tanec – označenie vychádza z popisu typických mimovôľových pohybov, ktoré často sprevádzajú ochorenie. Dnes ochorenie nazývame Huntingtonovou chorobou, pretože sa prejavuje aj inými ďalšími symptómami, ktoré sa zvyčajne začnú prejavovať medzi 35 a 40 rokom života.
Okrem výskytu mimovôľových pohybov dochádza postupne v neskorších štádiách aj k poškodeniu vôľových pohybov, problémom s rovnováhou, ťažšie zrozumiteľnej reči a poruchám prehĺtania. Kognitívna porucha sa prejavuje redukciou rýchlosti a flexibility mentálnych procesov. Psychiatrické problémy pri HD sú menej predvídateľné, mnohí trpia depresiou a zmenami správania s možnými vážnymi dôsledkami v ich partnerskom a socio-ekonomickom statuse.
Genetika, potomstvo a testovanie
Huntingtonova choroba je autozómovo dedičné ochorenie, a teda šanca, že ju rodič s touto mutáciou prenesie na dieťa je až 50%.
Dobrá správa je, že je možne dať sa otestovať a zistiť, ako ste na tom. S rozhodnutím, či sa v tej ktorej etape vášho života chcete nechať testovať, vám môže pomôže komplexné genetické poradenstvo. Rovnako je možne v rámci plánovaného rodičovstva či už prenatálnym alebo preimplantačným testovanim zamedziť jej šíreniu na vaše deti.
Chcem sa dozvedieť viac
Cieľom tejto stránky je poskytnúť základný prehľad o chorobe a veciach s ňou súvisiacich. Prístup k pokročilejším informáciám majú naši členovia a aktuálne dianie okolo Huntingtonovej choroby môžete nájsť napríklad na našom blogu.
Na ďalší výskum vás nasmerujú odkazy na ďalšie stránky, ktoré sa venujú Huntingtonovej chorobe.
Ďalšie témy ako je starostlivosť o pacientov, sociálne poradenstvo či kontakty na členov nájdete v členskej sekcii