Experimentálna liečba

V súčasnosti sa v experimentálnej liečbe Huntingtonovej choroby najčastejšie skloňuje liečba útlmom tvorby huntingtin proteinu a génové editovanie.

Z mnohých bežiacich výskumov, ktoré sa snažia nájsť liek, ktorý by spomalí alebo zastavil HD sa ako veľmi nádejné javia najmä dva prístupy:

Gén – tlmiaca liečba (gene-silencing therapy)

Jej cieľom je redukovať tvorbu abnormálneho huntingtin proteínu tým, že sa spomalí jeho tvorba ešte v bunke pri prepisovaní genetickej informácie

K takejto liečbe patrí napr. látka IONIS-HTTRx vyvinutá farmaceutickou firmou Ionis Pharmaceutikal testovaná v spolupráci s firmou Roche či AMT – 130 vyvinutá farmaceutickou firmou uniQure.

Upravené z https://www.ucl.ac.uk/news/2015/oct/first-human-trial-innovative-new-drug-development-treat-huntingtons-disease

Génová terapia (génové editovanie)

Pod týmto pojmom si treba predstaviť odstránenie alebo úpravu defektného génu; zatiaľ len v preklinickom testovaní (nie na pacientoch).

Príkladom je CRISPR/Cas 9 systém – ide o novú genetickú technológiu (viď obrázok), pri ktorej sa gén upraví pomocou molekulárnych nožníc (Cas 9) a navádzajúcej RNA.

Zatiaľ nie je jasné, aké možné nežiadúce účinky sa môžu vyvinúť a či sa upravený gén nebude správať u pacienta nepredikovateľne a teda nebezpečne.

Upravené z https://www.nanalyze.com/2018/08/crispr-applications-healthcare-startups/

Výskum