Dedičnosť a Huntingtonova choroba
Huntingtonova choroba je autozómovo dominantné dedičné ochorenie. Znamená to, že stačí zdediť jednu kópiu chybného chromozómu a choroba sa u postihnutého niekedy počas života rozvinie, hoci druhý z páru chromozómov je zdravý. Pravdepodobnosť zdedenia takéhoto chromozómu od jedného z rodičov je presne 50%.
Každý z nás má v tele tisícky génov, ktoré sa zhlukujú do chromozómov. Tých máme v tele 23 párov. Párov preto, že zdedíme jeden chromozóm od každého rodiča.
Gén, ktorý spôsobuje Huntingtonovu chorobu sa nachádza na štvrtom chromozóme. Každý človek má v tele dve kópie tohto chromozómu – jeden od matky a jeden od otca. Stačí, aby jeden z nich bol “chybný” – obsahoval viac CAG opakovaní ako je bežné – a choroba sa u daného človeka rozvinie. To, či človek zdedí normálny alebo chybný gén od rodiča s Huntingtonovou chorobou (či už s rozvinutými symptómami alebo bez) určuje náhoda. Preto je šanca 50%.
Ale pozor, riziko 50:50 neznamená, že polovica potomkov v rodine s Huntingtonovou chorobou dostane ochorenie. Každé z detí má svoju 50%tnú šancu, ktorú neovplyvňuje to, či súrodenci chorobu majú alebo nie.
Prečo je to tak?
U jedného z rodičov sa nachádza jeden zmutovaný a jeden zdravý gén, u druhého sú to obidva zdravé gény. Pre dieťa týchto rodičov môžu nastať 4 situácie:
Upravené z https://www.nationalbreastcancer.org/genetic-testing-for-breast-cancer
Dve z nich znamenajú, že potomok bude mať Huntingtonovu chorobu, dve, že bude zdravé. Preto je šanca práve 50%.
A čo starí rodičia?
Huntingtonova choroba nemôže “preskočiť” generáciu. Môže sa však stať, že u dediča zmutovaného génu sa pred smrťou nestihnú rozvinúť príznaky, vtedy si jeho potomkovia nemusia uvedomiť riziko ochorenia.
Situácia, keď starý rodič má Huntingtonovu chorobu, no u rodiča nie je jasná jej prítomnosť, šanca ochorenia u dieťaťa/vnúčaťa je 25%:
Upravené z https://www.researchgate.net/figure/Pattern-of-autosomal-dominant-RP-inheritance_fig1_51844287
Po genetickom testovaní rodiča môžu šance prenosu ochorenia dieťaťa resp. vnúčaťa klesnúť na 0% (ak rodič nemá zmutovaný chromozóm) alebo na známych 50% (ak sa u rodiča potvrdí Huntingtonova choroba)