Aktualizácia 1.12.2023
Pridávam článok o tom ako a prečo dochádza k somatickej nestabilite. Podarilo sa im identifikovať proteíny, ktoré sú zodpovedné za predĺženie alebo skrátenie reťazca CAG. Začínajú sa objavovať pripravované štúdie zametané na tieto proteíny. Testy robia firmy Voyager therapeutics (vírusom nesená látka ktorá z krvnvy dostane do buniek), LoQus23 therapeutics (malá molekula podávaná formou tablety) a Pfizer.
Originál článku tu.
Aktualizácia 5.10.2023
Somatická nestabilita priviedla vedcov k štúdiu proteínu MSH3 o ktorom sme písali v správe z konferencií. Podľa zistení rôzne genetické korektory upravujú DNA individuálne a sú jedinci ktorý majú len veľmi malé zmeny v počte opakovaní spôsobených somatickou nestabilitou. Na zvieratách bola znížená hladina proteínu MSH3 jednorázovým podaním lieku priamo do mozgu, čo viedlo k zastaveniu zvyšovaniu počtu opakovaní na myšom modeli v priebehu 4 mesiacov. Liek je podobný svojim zložením liekom testovaným na zníženie hladiny Huntingtínu. Samozrejme pokračujú štúdie firiem Roche, Wave life sciences a Vico Therapeutics, zamerané na zníženie HTT proteínu.
Viac v článku tu.
Správa z roku 2020
Somatická nestabilita: Na základe štúdií sa zistilo, že dĺžka reťazca CAG sa v niektorých častiach tela (najčastejšie v mozgu) môže počas života človeka meniť, pretože naša DNA sa v priebehu života opravuje. Môže tak dôjsť k predĺženiu reťazca CAG, a tým aj k skoršiemu nástupu ochorenia.
Preto je dôležitá aj úroveň proteínov, akým je FAN1, ktorý opravuje DNA. Pri zvýšení ich hladiny by tak bolo možné dosiahnuť spomalenie tohto procesu a oddialiť nástup ochorenia. Originál článku: