PTC 518 + úžasné novinky od PTC Therapeutics

Aktualizácia 5.10.2022

Podľa webináru mám nasledujúce informácie.

Liek sa podáva formou tablety a znižuje HTT v celom tele. Práve sa pripravuje 3 fáza v ktorej budú ľudia s HCH. Podmienkou je vek nad 25 rokov a CAG 40 – 50. Pacienti majú mať potvrdené HCH geneticky  a musia sa u nich vyskytovať biomarkery ochorenia. Testovanie sa má začať tento rok a skončí po 12tich mesiacoch. Dávka bude dávaná v troch skupinách, 1, Placebo, 2, 5 mg, a 3, 10 mg. Počíta sa s otvorením jednej skupiny pre zatiaľ nešpecifikovanú dávku.

Celkovo majú návštevy a testovanie prebiehať 16 mesiacov.

Na zdravých jedincoch sa podarilo redukovať HTT o 60%. Predpokladá sa zníženie HTT o 30% – 50%. Otázka je aká dávka bude vyhovujúca. Vzhľadom na zdravý a mutovaný huntingtín.

Pôvodné :

Pripravuje sa prvý stupeň testovania lieku PTC – 518 od PTC Therapeutic. Jedná sa o malú molekulu, ktorá by mala byť orálne podávaná a mala by zredukovať, podľa pred klinických testov, hladinu huntingtínu v tele. Prvá fáza by mala začať na zdravých dobrovoľníkoch v prvej polovici roku 2021, aby bolo možné zmerať účinky lieku a jeho prípadný vedľajší efekt. Viac v článku tu

Aktualizácia z 1.2.2022 :

Vedcom s PTC Therepautic sa podarilo objaviť molekulu ktorá vie prekonať bariéru medzi krvou a mozgom. Vďaka tomu sa im podarilo u myší znížiť produkciu Huntingtínu v mozgu a v tele o 50%. Tento experimentálny liek sa podával orálne formou tablety. U myši bolo odbúraný z organizmu do 10tich dní. Kedy sa hladiny proteínov vrátili na pôvodnú úroveň. Zároveň podľa veľkosti dávky bolo možné upraviť úroveň zníženia huntingtínu v tele.

Problém tohoto lieku (označenie – je HTT D3)  je, že znižuje oba huntingtín proteíny.

Spojením “zameriavača”   aký sa používa v lieku risdiplam určeného pre SMA spolu s HTT D3 , by mohol vzniknúť liek, ktorý spĺňa všetky náležitosti. Je selektívny, znižuje úroveň mutovaného huntingtýnu v mozgu aj v tele a podáva sa formou tabliet.

Program PTC – 518 , ktorý rovnako sleduje všetky tieto ciele by mal pokračovať súbežne a na konci roka 2022 by mala byť zahájená II fáza testovania lieku PTC – 518  na pacientoch s HCH. 

Originálny článok nájdete tu.

Aktualizácia z 6.4.2022 :

Práve začal nábor pacientov do druhej fázy testovania tohto lieku. V prvej časti by mal byť podávaný 3 mesiace na zistenie prípadných nežiadúcich účinkov a následne 9 mesiacov na posúdenie jeho účinnosti pri redukcii Huntingtínu a prínosu pre pacientov.

Tento liek má fungovať v štádiu RNA tvorby proteínu a má zastaviť proces tvorenia mutovanej RNA zodpovednej za tvorbu proteínu Huntingtín. V prvej fáze na zdravých dobrovoľníkoch došlo k redukcii Huntingtínu o 30 – 50% v závislosti od dávky lieku. 

Originál článku preložený cez google prekladač nájdete tu.